Los cánceres raros y huérfanos de tratamiento son aquellos con menos de seis casos por cien mil habitantes, pero, aunque infrecuentes, son muy variados y si se juntaran todos en una sola categoría los tumores raros supondrían el 20 % de todos los cánceres diagnosticados en España y en el mundo.

Con motivo del día mundial de las enfermedades raras, el Grupo Español Transversal de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (Grupo GETTHI), liderado por el oncólogo Jesús García Donas, ha informado de que los tumores raros, «aunque juntos son muchos», son muy heterogéneos y no hay tratamientos específicos, por lo que su grupo trabaja en herramientas que alarguen la vida de estos pacientes.

García Donas, que quiere dar visibilidad a este problema, ha explicado que el Grupo GETTHI trabaja de la mano de la genómica y la bioinformática, por lo que «la secuenciación masiva de datos permite identificar alteraciones y encontrar dianas moleculares sobre las que aplicar fármacos dirigidos».

El tratamiento con medicina de precisión está asociado a una mayor supervivencia y tiene mejor respuesta que la terapia convencional.

Según este oncólogo, puede haber un tumor poco frecuente en cualquier órgano de nuestro cuerpo y ha comentado que cánceres raros son, por ejemplo, los cardíacos, los que afectan al músculo o al sistema nervioso.

García Donas ha considerado que una solución para los pacientes con tumores infrecuentes es abordar el cáncer por su composición, no por su localización, perspectiva desde la que se aumenta el acceso a oportunidades y fármacos.

Y en esta línea de investigación, el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) también ha informado que ha abierto dos nuevas unidades para impulsar su Programa de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (Spain UDP) e identificar los genes responsables mediante la creación de modelos celulares y animales.

En estas unidades se utilizarán modelos celulares para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras y entender el mecanismo que las causa, ha informado el ISCIII en nota de prensa.

En otra de las unidades se reproducirán genéticamente las enfermedades raras que sufren las personas, obteniendo modelos animales que desarrollen las características moleculares y celulares de los pacientes.

La «Drosophila melanogaster», también llamada mosca de la fruta, será uno de los modelos animales más utilizados: «Tiene un alto grado de conservación genética y funcional, y comparte con los humanos el 70 % de su genoma, lo que permite imitar en estos animales las enfermedades que sufren las personas», añade el ISCIII.

Este tipo de moscas ya se ha utilizado para reproducir las enfermedades de Alzheimer y Huntington o tumores cerebrales como el glioblastoma.

febrero 25/2021 (EFE) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

febrero 26, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Biología, Enfermedades Raras, Genética, Investigaciones, Medicina, Neoplasias | Etiquetas: , , |

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