Un consorcio multicéntrico internacional ha identificado un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectación multisistémica con manifestaciones como retraso en el desarrollo, pérdida auditiva o insuficiencia ovárica prematura. Read more

 Las enfermedades mitocondriales constituyen un grupo heterogéneo de alteraciones caracterizadas por un fenotipo complejo con manifestaciones clínicas diversas, como el deterioro de las funciones mentales, trastornos motores, epilepsia, accidentes cerebrovasculares, oftalmoplejía, sordera, ceguera, disfunciones hepáticas y pancreáticas, así como cardiomiopatía, entre otras.

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Investigadores de la Universidad de Granada (UGR), España, han determinado que, en contra de lo que se pensaba hasta ahora, la rapamicina o sirolimus (un medicamento inmunosupresor que se utiliza para evitar el rechazo de órganos trasplantados y cuya actividad anti-proliferativa también puede ser útil en el cáncer) no es efectiva para el tratamiento generalizado de enfermedades mitocondriales. Read more

agosto 5, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Farmacología | Etiquetas: , , , |

Hallazgos recientes reconsideran conceptos clásicos en los complejos mitocondriales. Los avances en este campo podrían ayudar en enfermedades sin apenas tratamiento curativo. Read more

febrero 10, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Biología, Bioquímica, Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , , , |

Investigadores del Instituto Salk de Estudios Biológicos en California, Estados Unidos, convirtieron células de pacientes en células madre sin mutaciones nocivas. Read more

Una investigación ha analizado la coenzima Q10, cuya deficiencia causa una rara enfermedad mitocondrial que se da sobre todo en niños. Entre las funciones mejor conocidas de esta coenzima destaca su papel en la producción de energía que necesita la célula y su capacidad antioxidante. En humanos se han descrito casos de deficiencia de Q10 debido a defectos en la ruta biosintética, lo que causa un síndrome con un cuadro clínico muy heterogéneo. Read more

diciembre 31, 2014 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Bioquímica, Pediatría | Etiquetas: , |

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