Investigadores españoles han revelado que una mutación en el ARN de la telomerasa incrementa la posibilidad de desarrollar cáncer de médula de las personas que padecen disqueratosis congénita. Esta enfermedad rara provoca envejecimiento prematuro e incapacidad de producir células sanguíneas. El hallazgo ayudará a diseñar tratamientos personalizados que permitan minimizar el riesgo de estos pacientes, según los autores. Read more

Investigadores de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, han descubierto la causa genética subyacente de un raro trastorno infantil que imita la enfermedad inflamatoria intestinal, un hallazgo que podría ayudar a los investigadores a descubrir las raíces de una serie de otros trastornos inflamatorios y autoinmunes. Read more

Un ensayo clínico pionero utiliza las tijeras moleculares contra la amiloidosis por transtiretina, una dolencia letal. La herramienta se aplica directamente en el torrente sanguíneo de pacientes y podría viajar por todo el cuerpo. Lograr una terapia de edición genética eficaz permitiría actuar una sola vez para toda la vida. Read more

La XI Reunión Virtual de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha arrojado que más del 90 por ciento de las enfermedades minoritarias tienen origen o causa genética y el 65 por ciento de este tipo de enfermedades son graves, invalidantes y de elevada complejidad. Read more

Omán anunció recientemente que sus médicos detectaron una infección micótica potencialmente letal en algunos enfermos con COVID-19, los primeros de esos casos conocidos en la Península Arábiga, en momentos en que el sultanato registra un aumento de infecciones de coronavirus que ha abrumado sus hospitales. Read more

Los casos reportados de infección con el mortal «hongo negro», una complicación creciente en pacientes con coronavirus, probablemente causada por el abuso de esteroides utilizados para tratar la COVID-19, han aumentado a más de 8 800 en India y gesta una epidemia dentro de la pandemia. Read more