Investigadores españoles han revelado que una mutación en el ARN de la telomerasa incrementa la posibilidad de desarrollar cáncer de médula de las personas que padecen disqueratosis congénita. Esta enfermedad rara provoca envejecimiento prematuro e incapacidad de producir células sanguíneas. El hallazgo ayudará a diseñar tratamientos personalizados que permitan minimizar el riesgo de estos pacientes, según los autores. Read more

El apoyo a la investigación de las enfermedades raras va dando sus frutos, aunque sea en pequeñas dosis y llegue tarde para muchas personas. Un ejemplo de la recompensa que ofrece la dedicación científica es la consecución de Gestelmir, que cuenta con la aprobación de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) como medicamento huérfano para tratar la disqueratosis congénita. Read more

febrero 27, 2014 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Farmacología | Etiquetas: , , |

Científicos estadounidenses recurrieron a la reprogramación genética para crear células tomadas de pacientes con una rara enfermedad degenerativa capaces de reconstruir sus telómeros, los extremos protectores del cromosoma que previenen el envejecimiento celular. El estudio, dirigido por el Dr. Suneet Agarwal, del Hospital Infantil de Boston, se publica en la revista Nature.

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