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La fibrosis quística es una enfermedad rara, genética y degenerativa que afecta a más de 49 000 personas en Europa y a 80 000 en todo el mundo. En España viven, aproximadamente, 2 700 personas con FQ. Se trata de una enfermedad multisistémica que tiene un gran impacto en la vida de los pacientes y empeora progresivamente con el tiempo.
Al contrario de lo que pueda parecer, la FQ no solo afecta a los pulmones, sino que también puede ocasionar problemas en otros órganos y partes del cuerpo como el hígado, tracto gastrointestinal, senos nasales, glándulas sudoríparas, páncreas y aparato reproductor. Entre los síntomas que pueden presentar estos pacientes, podemos citar una gran variedad: tos frecuente, dificultad para respirar, infecciones recurrentes, inflamación, reducción de la producción de insulina, disminución de las enzimas pancreáticas o dificultad para la absorción de nutrientes.
Todo ello supone una gran carga para estas personas y se traduce en que requieran multitud de pastillas al día, tratamientos inhaladores, sesiones de fisioterapia, hospitalizaciones prolongadas y, en los casos más graves, trasplante pulmonar. Por consiguiente, la esfera personal de estos pacientes (productividad laboral, salud mental, vida familiar y/o relaciones sociales) también se ve, muy frecuentemente, mermada.
Sin embargo, a pesar de su complejidad, su impacto y su variabilidad según la mutación afectada, los especialistas observamos un gran avance en su abordaje. Durante mucho tiempo, la FQ fue una enfermedad asociada solo a la infancia y adolescencia y con una escasa esperanza de vida, pero actualmente ya hay más pacientes adultos que pediátricos. Sin duda, esta tendencia da buena muestra de que el pronóstico de estos pacientes ha evolucionado de forma muy favorable.
Este cambio ha sido especialmente significativo en los últimos veinte años y se debe a tres factores principales: la puesta en marcha de un diagnóstico y tratamiento precoces, la creación de unidades específicas de FQ para el seguimiento de estos pacientes y la aparición de nuevos tratamientos, entre ellos, los que se dirigen a tratar la causa subyacente de la enfermedad (los moduladores del CFTR).
Tratamientos
Para entender la relevancia de los tratamientos con moduladores del CFTR, debemos explicar cómo se origina la fibrosis quística y qué la provoca. Esta enfermedad está causada por una proteína CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) ausente o defectuosa resultante de mutaciones en el gen CFTR. Esto afecta al movimiento del cloruro y el agua dentro y fuera de las células, causando la acumulación de una mucosidad pegajosa y espesa en los pulmones y otros órganos. Para tener FQ, los niños deben heredar dos genes CFTR defectuosos, uno del padre y otro de la madre.
La novedad que aportan estos tratamientos es que, por fin, disponemos de moléculas para tratar el defecto básico de la enfermedad. Es decir, estos medicamentos permiten aumentar la cantidad y función de la proteína CFTR alterada en la FQ.
En mi opinión, el tratamiento con moduladores del CFTR ha marcado un hito para la FQ, ya que, hasta su llegada, solo teníamos medicamentos sintomáticos destinados a aliviar y tratar las manifestaciones de la enfermedad. Hoy en día, los pacientes presentan una mejoría notable de la función pulmonar, una disminución de las infecciones respiratorias y hospitalizaciones y, en definitiva, un aumento de la calidad de vida. Incluso podemos evitar que algunos pacientes tengan que formar parte de una lista de espera para un trasplante bi pulmonar. De hecho, desde 2008 no tenemos ningún paciente pediátrico en nuestra unidad como candidato para recibir un trasplante pulmonar.
Detección precoz
Por otro lado, como señalaba anteriormente, la detección precoz también está mejorando considerablemente. En este sentido, el desarrollo de los programas de cribado neonatal ha sido un factor clave para los pacientes con FQ, ya que permite diagnosticar la enfermedad en el primer mes de vida del recién nacido.
De esta forma, podemos controlar mejor el curso de la enfermedad y anticiparnos a complicaciones irreversibles. Por ejemplo, ya no vemos neumonías recurrentes y/o casos de desnutrición en estos niños. En cambio, fruto del aumento de la supervivencia, a día de hoy predominan otras complicaciones extra pulmonares en la edad adulta, como la diabetes.
El diagnóstico precoz está directamente relacionado con el tratamiento temprano. Gracias a los programas de cribado neonatal, podemos establecer tratamientos digestivos y respiratorios de manera muy inmediata, es decir, prácticamente en el mismo momento del diagnóstico.
Además, los controles mensuales nos permiten detectar rápidamente la aparición de microorganismos e iniciar un tratamiento adecuado con antibióticos nebulizados u orales. Recordemos que estos pacientes son especialmente vulnerables a este tipo de infecciones y el seguimiento periódico en unidades especializadas es fundamental.
Unidades
A este respecto, me gustaría señalar la importancia que también han tenido estas unidades en la mejora del pronóstico de estos pacientes. La atención personalizada y multidisciplinaria es clave para brindarles un control más efectivo, especialmente en una etapa clave para el desarrollo como es la infancia y adolescencia. Como coordinadora de una de estas unidades, me alegra especialmente ver como todos nuestros pacientes pediátricos llegan a la edad adulta, mediante un programa especial de transición, con una función pulmonar normal y la gran mayoría sin presentar colonización por microorganismos de forma crónica. Este ha sido otro de los grandes cambios que hemos visto en los últimos años.
Todos estos avances nos ayudan a mirar el futuro de estas personas con esperanza. Las novedades que se están produciendo en el abordaje ya benefician a los pacientes con FQ. Cada vez se realizarán más visitas telemáticas con control de la función pulmonar mediante espirómetros individuales a domicilio. Aun así, las visitas presenciales deben seguir siendo periódicas, sobre todo, en pediatría, ya que la enfermedad pulmonar progresa de forma sigilosa y detectarla a tiempo es la clave del éxito con estos pacientes.
«Los ensayos con terapia génica o con tratamientos basados en ARNm están mostrando resultados prometedores»
Mientras tanto, me gustaría trasladar un mensaje de optimismo a estos pacientes.
Hoy en día no solo disponemos de tratamientos innovadores como los moduladores del CFTR, sino que la investigación sigue avanzando. Los ensayos clínicos en marcha en terapia génica o los basados en el ARNm están mostrando resultados prometedores.
Además, el grupo de investigación de la Unidad de FQ del Hospital Vall d´Hebrón y Medicina Genética en FQ del VHIR está estudiando organoides y células nasales epiteliales en FQ para categorizar la respuesta al tratamiento de los diferentes moduladores de CFTR como parte de una aproximación más personalizada y optimizada de estas terapias, en especial, para un subgrupo de pacientes con mutaciones de CFTR muy poco frecuentes.
Esto nos acerca al objetivo último que perseguimos todos los profesionales sanitarios implicados en el tratamiento de la fibrosis quística: lograr la cura de esta enfermedad.
No nos gustaría conformarnos con la mejora de la calidad de vida o esperanza de vida de estas personas -que como explicaba anteriormente, ha evolucionado muchísimo en las últimas décadas-, sino que desearíamos ir un paso más allá y ofrecerles una solución definitiva a estos pacientes.
Para ello, confiamos en la ciencia como el único camino posible para seguir avanzando juntos.
noviembre 09/2021 (Diario Médico)
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