Este descubrimiento ofrece «respuestas» y «esperanza» a miles de familias que llevan años buscando el diagnóstico de una serie de trastornos de base genética que se manifiestan en la primera infancia, y que pueden provocar situaciones altamente discapacitantes.

«Sabemos por años de experiencia en el apoyo a pacientes y familias con enfermedades genéticas raras que recibir un diagnóstico como este puede cambiar la vida y ser el primer paso para poner en marcha el apoyo y la atención adecuados», ha destacado el coordinador de la infraestructura IMPaCT-Genómica, Ángel Carracedo, que ha participado en la investigación junto con los programas de enfermedades raras no diagnosticadas ENoD-CIBERER y URDcat.

Tras ello, ha resaltado que la red de hospitales participantes en la infraestructura IMPaCT-Genómica y otros programas de enfermedades no diagnosticadas pueden aprovecharse de estos «punteros» descubrimientos y mejorar «rápidamente» las tasas de diagnóstico a nivel local.

Los científicos han señalado que los avances en las técnicas de secuenciación del genoma completo y la exploración de regiones no codificantes en grandes cohortes de pacientes han supuesto reciente y gran avance en la genética de los trastornos del neurodesarrollo.

«Trabajar con datos genómicos de cohortes grandes de pacientes bien caracterizados fenotípicamente, con sistemas de análisis masivos y de intercambio de datos, brinda la oportunidad de acelerar el descubrimiento de nuevos hallazgos y validarlos rápidamente, como se demuestra en este estudio en el que colaboramos», ha señalado Carracedo.

El equipo de investigadores, a partir del descubrimiento del síndrome RNU4-2/ReNU el año pasado, uno de los tipos monogénicos más comunes de los trastornos del neurodesarrollo, ha logrado identificar este nuevo síndrome relacionado que está causado por mutaciones en el gen no codificante RNU2-2.

Tras analizar los datos de miles de personas con trastornos del neurodesarrollo se han podido hallar nueve casos con mutaciones de novo en este gen, a los que se han sumado otros 16 casos fruto del análisis masivo de otras ocho colecciones de enfermedades raras no diagnosticadas.

La identificación de las mutaciones en RNU2-2 como nueva causa de los trastornos del neurodesarrollo es «especialmente notable» debido a que consolida la importancia biológica de estos genes en ese tipo de afecciones, pues tienden a producirse espontáneamente en lugar de heredarse de los progenitores.

Por su parte, la colaboradora de la coordinación de ENoD-CIBERER e IMPaCT-Genómica, Beatriz Morte, ha expresado que este descubrimiento también posibilita nuevas investigaciones encaminadas a explorar los mecanismos moleculares subyacentes al trastorno.

La experta también ha explicado que los síndromes RNU4-2/ReNU y RNU2-2 comparten similitudes, pero que los pacientes con síndrome RNU2-2 suelen estar más afectados por la epilepsia.

«Se estima que la prevalencia del trastorno RNU2-2 es aproximadamente el 20 % de la del síndrome RNU4-2/ReNU, uno de los tipos monogénicos más comunes de los trastornos del neurodesarrollo. Esto significa que debe haber miles de familias afectadas en todo el mundo», ha agregado.

Esta investigación ha servido igualmente para identificar una mutación distinta en RNU2-2 que tiende a aparecer en individuos no afectados a medida que envejecen, lo que puede tener implicaciones para las afecciones relacionadas con la edad.

Los programas españoles involucrados en el estudio son IMPaCT-Genómica, con cerca de 2 000 pacientes que provienen de todas las comunidades autónomas, y que es una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III gestionada por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas del CIBER de Enfermedades Raras (ENoD-CIBERER) y el programa de enfermedades no diagnosticadas de la Generalitat de Catalunya (URDCat). El estudio también ha contado con la colaboración de equipos de Reino Unido, Bélgica, Países Bajos e Islandia.

15 abril 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Un estudio desarrollado por investigadores del Colegio Universitario de Londres mostró que la contaminación atmosférica podría estar dañando el cerebro de las personas mayores, aumentando su riesgo de demencia y deterioro cognitivo.

La exposición al dióxido de nitrógeno y a la contaminación por partículas finas está relacionada con puntuaciones más bajas en las habilidades clave de pensamiento y memoria, en particular en las habilidades lingüísticas, según un artículo publicado en The Journals of Gerontology.

El investigador principal, Giorgio Di Gessa, profesor de Ciencia de Datos del colegio, señaló que «nuestro estudio muestra que la contaminación atmosférica no solo es dañina para los pulmones y el corazón, sino también para la salud del cerebro, sobre todo cuando las personas se exponen a niveles altos durante periodos prolongados».

Detalló que los vínculos más consistentes encontrados fueron con la capacidad del lenguaje, lo que podría indicar que ciertos contaminantes tienen un efecto específico en procesos cognitivos particulares.

El equipo examinó la exposición de las personas a la contaminación del aire durante un período de ocho a 10 años, y la comparó con su rendimiento en las pruebas de memoria, pensamiento y habilidades lingüísticas.

De acuerdo con la pesquisa, las personas que viven en áreas con los niveles más altos de contaminación por óxido de nitrógeno y partículas obtuvieron peores resultados en las pruebas cerebrales en comparación con las que residen en lugares con niveles promedio de contaminación.

El óxido de nitrógeno ingresa principalmente a la atmósfera a través de la combustión de combustibles fósiles, mientras que la contaminación por partículas se crea principalmente por cualquier tipo de combustión que libere cenizas u hollín, comunicaron los expertos.

Añadieron que las habilidades lingüísticas fueron las que más sufrieron por la exposición a la contaminación del aire, y las personas de las áreas más contaminadas puntuaron en el tercio más bajo de las pruebas cerebrales realizadas.

Los resultados mostraron una relación dosis-respuesta entre la contaminación del aire y las habilidades lingüísticas: cuanto peor estaba el aire, peor era el rendimiento de las personas en las pruebas de idiomas.

Una posible explicación para este vínculo podría ser que los contaminantes del aire perjudican el lóbulo temporal del cerebro, la parte del cerebro esencial para el lenguaje y la fluidez, dijeron los investigadores.

Sin embargo, también hallaron asociaciones entre la contaminación del aire y puntuaciones más bajas en las habilidades de planificación y memoria.

11 abril 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Aunque uno de los principales factores de riesgo del párkinson es la edad avanzada, en ocasiones poco frecuentes también puede aparecer en la infancia o en la adolescencia asociado en la mayoría de casos a otras afecciones genéticas que dificultan su diagnóstico.

Se estima que la incidencia mundial del párkinson infantil se sitúa en torno a los 0,8 casos de cada 100 000, según señala en declaraciones concedidas a la agencia EFE la neuróloga pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona Belén Pérez, quien explica que puede afectar desde a un recién nacido a adolescentes y puede a empezar a dar señales en cualquier momento.

SÍNTOMAS DEL PÁRKINSON EN LOS NIÑOS

Entre los síntomas de la enfermedad en niños se encuentran la falta de movimientos espontáneos, de expresividad en la cara, hipotonía -disminución anormal del tono muscular- y el retraso en el desarrollo, es decir, que comiencen a sentarse o andar tarde, por ejemplo.

En el adulto también los movimientos son lentos, hay temblor en reposo y rigidez del cuerpo, pero es frecuente que todos esos síntomas se produzcan a la vez, mientras que «en el niño no es así, suele ser un parkinsonismo incompleto», señala también a EFE el neurólogo infantil del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona Juan Darío Ortigoza.

Hay otros «síntomas de alarma», que son los que deben de hacer sospechar, como la presencia de un temblor en las manos del bebé o movimientos oculares extraños, también que a lo largo del día fluctúe la clínica, es decir, que aparezcan las señales en un momento del día, pero luego desaparezcan.

RETRASOS EN EL DIAGNÓSTICO

Cuando la enfermedad se manifiesta en edad escolar o en la adolescencia se caracteriza porque el menor «empieza a ser más torpe» en el movimiento, sufre más tropiezos, caídas, en general dificultades motrices que hace que sea menos autónomo.

Belén Pérez, que forma parte del Grupo de Trabajo de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), asegura que los síntomas como son «tan inespecíficos» suelen provocar un retraso en el diagnóstico del párkinson infantil «y también muchos errores».

«El hecho de que un bebé se mueva poco y tenga pocos movimientos a veces puede hacer pensar, por ejemplo, en enfermedades del músculo», abunda.

CAUSAS DIFERENTES AL PÁRKINSON ADULTO

Las causas por las que aparece la enfermedad son diferentes a las de párkinson en adultos, que se caracteriza por la reducción gradual de la capacidad del cerebro para producir dopamina, un neurotransmisor que controla aspectos como el movimiento y el equilibrio.

Además, en adultos es una enfermedad esporádica, no genética (solo en el 5 ó 10 % de los casos lo es), cuyo principal factor de riesgo es la edad, mientras que en menores el origen sí es genético. En este sentido el neurólogo del Sant Joan de Déu, quien también integra también el Grupo de Trabajo de Trastornos del Movimiento de la SENEP, señala que siempre va acompañada de otra patología.

«Esta es otra diferencia que hay con el adulto, que el parkinsonismo en niños rara vez viene aislado, o sea, es muy poco probable que solo tenga signos de esa enfermedad», incide Ortigoza.

Suelen ser enfermedades «muy raras» como las que provocan defectos en los neurotransmisores, que, por ejemplo, en el Sant Joan de Déu, que es hospital de referencia para este tipo de enfermedades suele haber uno o dos pacientes al año, según afirma el neurólogo infantil.

Si en el adulto lo que ocurre es que la neurona muere, en los menores esa «maquinaria» que produce la neurona, que es la dopamina, está estropeada por un defecto genético, explica la neuróloga del Vall d’Hebron.

ES CRUCIAL EMPEZAR EL TRATAMIENTO CUANTO ANTES

En esos casos es «crucial» empezar el tratamiento cuanto antes, porque puede evitar una discapacidad al menor. «En la infancia es muy difícil de detectar, porque los síntomas se solapan y confunden, entonces puede ser que el médico le cueste identificar la enfermedad y que además lo diagnostique de otra cosa que sea mucho más común y que no tenga tratamiento como una parálisis cerebral y entonces queda mal diagnosticado y no recibe el tratamiento apropiado», incide Pérez.

Por eso, señala que «es muy probable» que la incidencia sea mayor.

Hay otras enfermedades de base que no debutan tan pronto, no son del neurodesarrollo, sino que son mitocondriales o lisosomales, entre otras, y que causan que las neuronas dejen de funcionar bien y empiecen «a morirse».

En este caso, la medicación con dopamina, que sí se administra cuando el motivo es la no producción de este neurotransmisor, empieza a no funcionar, con lo que hay que pautar una terapia personalizada y son los mismos fármacos que se utilizan en los adultos, pero en distintas dosis.

Puede darse el caso también, aunque es lo menos frecuente, que el párkinson infantil esté causado por una enfermedad bacteriana o viral sobrevenida.

«Lo más frecuente es el enterovirus 71 (el que causa el denominado ‘boca-mano-pie’). Y de bacterias hay una que se llama micoplasma que da síntomas como cuadro catarral o bronquitis y a veces puede afectar al sistema nervioso central y producir síntomas de parkinsonismo», afirma Ortigoza.

11 abril 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Las autoridades de Estados Unidos están realizando un estudio a gran escala para determinar las causas de la «epidemia» de autismo y el resultado se divulgará en los próximos meses, anunció el jueves el secretario de Salud, Robert F. Kennedy Jr. «Hemos puesto en marcha un esfuerzo masivo de pruebas e investigación que involucrará a cientos de científicos de todo el mundo», dijo Kennedy en una reunión televisada del gabinete presidida por el presidente Donald Trump.

«Para septiembre sabremos qué ha causado la epidemia de autismo. Y podremos eliminar esas exposiciones», agregó. Kennedy afirmó que la prevalencia del autismo ha aumentado drásticamente en las últimas décadas.

«Las tasas de autismo han aumentado, según nuestras cifras más recientes, creemos que serán de uno por cada 31, en comparación con uno por cada 10 000 cuando yo era niño», declaró, sin ofrecer más detalles ni citar la fuente de las cifras. Los Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos estiman actualmente que la tasa de autismo infantil en Estados Unidos es de uno por 36. «Esa es una estadística horrible y tiene que haber algo artificial que esté causando esto», comentó Trump.

En otra época, célebre abogado ambientalista que acusaba de traidores a quienes negaban el cambio climático, en las últimas dos décadas Kennedy ha promovido teorías conspirativas que vinculan las vacunas infantiles con el autismo e incluso cuestionan si los gérmenes causan estas enfermedades.

11 abril 2025 | Fuente: AFP | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Así­ se ha mostrado Sánchez con motivo del Día Mundial del Parkinson, que se celebra cada 11 de abril. El Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común en el mundo después de la enfermedad de Alzheimer y, según las últimas estimaciones realizadas al respecto, en España existirían actualmente unas 200 000 personas afectadas por esta enfermedad y, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada año se diagnosticarán unos 10 000 casos nuevos.

A principios del mes de marzo se daban a conocer las conclusiones del último ‘Global Burden of Disease Study‘ sobre la enfermedad de Parkinson en las que, teniendo en cuenta los datos de 195 países, se estimaba que frente a los 12 millones de personas que padecen actualmente la enfermedad de Parkinson en todo el mundo, en los próximos 25 años estas cifras aumentarán más del doble, concretamente un 112 %, lo que supone que en 2050 habrán más de 25,2 millones de personas con la enfermedad debido, sobre todo, al envejecimiento pero también al crecimiento de la población mundial.

«Y a pesar de que este previsible aumento se producirá en todos los países, sexos y edades, son especialmente llamativas las previsiones para España. Porque a pesar de que solo somos el 31º país más poblado, actualmente ya somos el noveno país con más casos de Parkinson en el mundo. Pero, en 2050, escalaremos hasta el octavo puesto y, además, seremos el país con mayor número de personas con Parkinson por habitante, con una prevalencia cercana a los 850 casos por cada 100 000 habitantes, debido al aumento de la esperanza de vida y al envejecimiento de la población española», comenta Sánchez.

MAYOR INCIDENCIA EN HOMBRES

El experto ha explicado que la enfermedad de Parkinson es una enfermedad crónica y progresiva, que se caracteriza por la reducción gradual de la capacidad del cerebro para producir dopamina, un neurotransmisor que controla, entre otros aspectos, el movimiento y el equilibrio.

«Síntomas como el temblor, la rigidez muscular, la lentitud en el movimiento y/o la inestabilidad postural son comunes en esta enfermedad; pero también otros no motores, como la pérdida del sentido del olfato, cambios en el estado de ánimo, depresión, alteraciones del sueño o incluso degeneración cognitiva, que generan una alta discapacidad a medida que avanza la enfermedad», ha detallado.

Además, la enfermedad de Parkinson tiene una incidencia dos veces mayor en hombres que en mujeres, y la edad media de inicio de la enfermedad es ligeramente mayor en mujeres que en hombres, aunque las pacientes de Parkinson presentan una menor esperanza de vida y una mayor mortalidad por la enfermedad. Y si bien la edad es el principal factor de riesgo conocido para padecer la enfermedad y, por lo tanto, la enfermedad de Parkinson se diagnostica más frecuentemente en personas de edad avanzada; sin embargo, la edad no es el único factor de riesgo.

Hasta un 20 % de los casos se producen en personas de menos de 50 años y ya se conocen ciertos factores, muchos de ellos evitables llevando a cabo hábitos saludables, que también parecen predisponer el desarrollo de la enfermedad. «La inactividad física y aislamiento social, o no controlar adecuadamente ciertos factores de riesgo vascular, como el azúcar en sangre, la presión arterial o el colesterol, son factores que también pueden influir en el desarrollo de la enfermedad», destaca Sánchez.

«Por otra parte, la exposición a pesticidas, disolventes industriales, o la contaminación atmosférica también son factores que parecen predisponer a desarrollar la enfermedad. Por lo tanto, tratar de fomentar la prevención es el primer paso que debemos de dar en la lucha contra el Parkinson, así­ como potenciar la investigación para encontrar tratamientos que permitan detener, o al menos aminorar de manera más efectiva, el curso progresivo de esta enfermedad», ha añadido.

10 abril 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.| Noticia

«Los nuevos criterios permitirán realizar un diagnóstico de la Esclerosis Múltiple (EM) con mayor precocidad y certeza, lo que se trata de un aspecto imprescindible para actuar de forma efectiva sobre la progresión de la enfermedad», ha detallado el jefe de sección de Neurología del Hospital Virgen de la Arrixaca y coordinador del CSUR de Esclerosis Múltiple y Unidad de Neuroinmunología Clínica, José Meca Lallana, en las jornadas ‘Conexión Nacional EM’, organizadas por Biogen.

En España, se calcula que unas 55 000 personas viven con esclerosis múltiple, una enfermedad que abarca una gran diversidad de síntomas. Su diagnóstico suele producirse entre los 20 y los 40 años, motivo por el que resulta aún más necesaria la personalización en medicina para cubrir las necesidades de los pacientes.

Durante el encuentro, se ha puesto de relieve la importancia de identificar a los pacientes con EM de alta actividad, que debe ser el «principal reto» del especialista desde el momento del diagnóstico, según Meca.

Este tipo de pacientes requieren un abordaje más individualizado y eficaz, al presentar un mayor riesgo de progresión de la enfermedad por los graves procesos inflamatorios que afectan al sistema nervioso central. A este respecto, se ha abordado la necesidad de aplicar y estandarizar estos enfoques en el entorno clínico, garantizando su correcta implementación.

DIAGNÓSTICO DE PACIENTES DE ALTA ACTIVIDAD

Para la identificación de los pacientes de alta actividad, Meca ha apuntado que, en la actualidad, existen herramientas y criterios como la evaluación clínica, las pruebas radiológicas y las de biomarcadores. En este punto, ha destacado el papel de la medición de los neurofilamentos de cadena ligera (NfL) en suero, que permite evaluar la gravedad de la EM.

Según ha detallado el jefe de sección de Neurología del Hospital la Arrixaca, si existe un diagnóstico de alta actividad, resulta «fundamental» adaptarse a las necesidades del paciente, estableciendo un plan de monitorización y «evitando caer» en la inercia terapéutica.

El evento también ha servido para enfatizar la seguridad del paciente, con especial énfasis en cómo identificar y mitigar posibles riesgos asociados al manejo y abordaje de la enfermedad. Además, se ha abordado el papel central del paciente en el manejo de la esclerosis múltiple, destacando cómo los avances en el control de la enfermedad están contribuyendo significativamente a mejorar su calidad de vida.

09 abril 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.  | Noticia