La hiperoxaluria primaria es una enfermedad ultra-rara, de origen genético, potencialmente mortal y para la que apenas existen opciones terapéuticas. Esta enfermedad afecta a entre una y tres personas por millón de habitantes en España, y tiene en Canarias su mayor foco de prevalencia. Read more

La edición del genoma humano para tratar las enfermedades incurables y prolongar la vida cobrará auge dentro de dos décadas, sostuvo el futurólogo Evgueni Kuznetsov, responsable de la oficina moscovita de Singularity University (Universidad de la Singularidad), institución con sede en Estados Unidos. Read more

Nuevos fallos genéticos descubiertos en personas con una afección cardíaca que a veces se hereda en las familias podrían transformar el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad oculta, según una investigación financiada por la Fundación Británica del Corazón (BHF) y publicada en la revista Nature Genetics. Read more

Investigadores de la Universidad de Sevilla y la Universidad de Pavia han identificado la asociación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) con la acumulación en el genoma de híbridos ADN-ARN. La acumulación de dichos híbridos provoca un aumento del daño genómico y potencia la inestabilidad genética. Este hallazgo permitirá conocer mejor la base molecular de la enfermedad, así como proponer nuevas soluciones para frenarla. Read more

Un grupo de colaboradores internacionales liderado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh, en Estados Unidos, ha identificado nuevas asociaciones genéticas que pueden predecir la susceptibilidad individual a una enfermedad inflamatoria, llamada arteritis de Takayasu, según publican en el American Journal of Human Genetics. Read more

 Las enfermedades mitocondriales constituyen un grupo heterogéneo de alteraciones caracterizadas por un fenotipo complejo con manifestaciones clínicas diversas, como el deterioro de las funciones mentales, trastornos motores, epilepsia, accidentes cerebrovasculares, oftalmoplejía, sordera, ceguera, disfunciones hepáticas y pancreáticas, así como cardiomiopatía, entre otras.

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