Las personas que poseen una variante genética que desactiva el gen SMIM1 son más propensas hoy a la obesidad porque gastan menos energía en reposo, reveló un nuevo estudio de la Universidad de Exeter, en Reino Unido.

El hallazgo, publicado en la revista Med, señala que SMIM1 fue identificado hace 10 años mientras se buscaba el gen que codifica un grupo sanguíneo específico, conocido como Vel; y puntualiza que los individuos sin ambas copias tienen otras medidas relacionadas con la obesidad, incluidos altos niveles de grasa en la sangre.

«Nuestros hallazgos resaltan la necesidad de investigar la causa genética de la obesidad, para seleccionar el tratamiento más adecuado y eficaz, pero también para reducir el estigma social asociado a ella», dijo el autor principal de la investigación, Mattia Frontini.

Para hacer el descubrimiento, el equipo analizó la genética de casi 500 000 participantes en la cohorte del Biobanco del Reino Unido e identificaron a 104 personas con la variante que conduce a la pérdida de función en el gen SMIM1, 46 mujeres y 44 hombres.

Además, estudiaron los efectos en cuatro cohortes adicionales de personas con la variante del gen SMIM1 y descubrieron que tener la variante tenía un impacto en el peso, lo que equivale a un promedio de 4,6 kilogramos adicionales en las mujeres y 2,4 en los hombres.

Datos internacionales reflejan que las tasas de obesidad casi se han triplicado en los últimos 50 años, y para 2030, más de mil millones de personas en todo el mundo tendrán esa condición.

La obesidad se debe a un desequilibrio entre la ingesta y el gasto de energía; así como a una interacción compleja de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida.

«En una pequeña minoría de personas, la obesidad es causada por variantes genéticas y cuando este es el caso, a veces se pueden encontrar nuevos tratamientos. Nuestros hallazgos resaltan la necesidad de investigar la causa genética de la enfermedad», concluyó Frontini.

21 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

A 10 años de celebrarse en esta fecha el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo, continúan los esfuerzos por garantizar los derechos y eliminar la discriminación de personas con este trastorno de salud.

Establecida por resolución de las Asamblea General de las Naciones Unidas (ONU) en 2014, cada 13 de junio se conmemora esta efeméride que pretende crear conciencia mundial, así como evitar el maltrato y discriminación hacia las personas albinas, y acabar con el estigma y falsas creencias sobre esta condición, donde la superstición y el fanatismo no tienen cabida.

En esta jornada, la ONU destacó los incansables esfuerzos de los grupos de albinismo de todo el mundo y, a la par, instó a reflexionar sobre los continuos cambios jurídicos, políticos y prácticos que aún son necesarios para garantizar el disfrute pleno e igualitario de los derechos de las personas con albinismo.

Según los expertos, este es un trastorno poco frecuente, no contagioso, hereditario y congénito.

En casi todos los tipos de albinismo, ambos progenitores deben ser portadores del gen para que se transmita el trastorno, aunque ellos mismos no lo presenten.

Se da en ambos sexos, es independiente del origen étnico y puede existir en cualquier territorio.

Se caracteriza por la ausencia de pigmentación (melanina) en la piel, el cabello y los ojos, lo que causa sensibilidad al sol y a la luz intensa, y provoca que casi todas las personas con albinismo padezcan deficiencias visuales y sean propensas a sufrir cáncer de piel.

Los especialistas estiman que en América del Norte y Europa una de cada 17 000 a 20 000 personas presenta algún tipo de albinismo.

En tanto, la afección es mucho más común en África subsahariana, donde se cree que una de cada 1 400 personas está afectada en Tanzania y hay prevalencias de hasta uno de cada 1000 individuos en ciertas poblaciones de Zimbabwe y otros grupos étnicos concretos en África Meridional.

La falta de melanina en los albinos hace que sean extremadamente vulnerables al cáncer de piel, por lo que en algunos países la mayoría de ellos muere por esta causa entre los 30 y los 40 años de edad.

Si pudieran ejercer plenamente su derecho a la salud, los albinos podrían tratarse de este tipo de cáncer ya que es prevenible en un alto porcentaje —con revisiones médicas regulares, protectores solar, gafas de sol y ropa de protección solar— sin embargo, en muchas naciones no tienen acceso a estos recursos ya que se encuentran fuera del sistema.

13 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

Actualmente existen alrededor de 6 313 enfermedades raras identificadas, aunque esta cifra es variable ya que, según ha asegurado el miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Daniel de Vicente, «todavía hay más de 7 000 enfermedades en el mundo que pueden ser catalogadas como poco frecuentes», pero, de todas ellas, solo el 6 % por ciento disponen de un tratamiento eficaz.

«Todas las enfermedades raras carecen muchas veces de un conocimiento estricto por parte de los profesionales y hay una falta de investigación en todas ellas. Esto conlleva que el número de terapias sea muy reducido y que solo el 6 % de estas enfermedades tengan un tratamiento eficaz. Esto tiene un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias ya que muchas son degenerativas», ha explicado Daniel de Vicente durante una jornada sobre la situación actual de las enfermedades raras, organizada por la Fundación Ramón Areces con el Centro
de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y FEDER.

Durante la jornada los expertos han coincidido en que en España existe una falta de acceso y equidad a las terapias y tratamientos existentes ya que, de los 147 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, solo 78 están financiados en España y el tiempo medio de acceso a las terapias es de 23 meses, según ha aseverado Daniel de Vicente recalcando que es «una situación compleja».

En este sentido, el presidente de FEDER, Juan Carrión, ha incidido en la necesidad de seguir investigando las enfermedades raras para poder diagnosticarlas y tratarlas a tiempo ya que, «de las más de 6 000 enfermedades raras identificadas, solo el 30 % de estas enfermedades se investigan, se invierte el 1,43 % del Producto Interno Bruto (PIB) en investigación de enfermedades raras, un 1,28 % por debajo de otros países».

«Hay que garantizar acceso a los tratamientos ya que esto no es una realidad porque supeditamos el acceso al código postal de residencia del paciente ya que, hasta en una misma comunidad autónoma, hay diferencias entre los hospitales que disponen o no del medicamento. Hay una necesidad de abordar un Plan de Acción a nivel estatal», ha afirmado Carrión señalando que, al día de hoy, «solo hay siete CCAA que disponen de un Plan de Atención Integral o estrategias» y que se necesita «presupuesto para que estos planes se lleven a cabo».

INTELIGENCIA ARTIFICIAL Y GENÓMICA DE PRECISIÓN: LA CLAVE DEL FUTURO

Una de las claves del futuro del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras reside en la genómica de precisión ya que el 80 % de estas enfermedades tienen un origen genético. Por ello, los expertos han insistido en la necesidad de que España disponga de una especialidad de genética, que a día de hoy no existe en el SNS, a diferencia del resto de países de Europa que sí que tienen la especialidad de genética.

La aplicación de la Inteligencia Artificial supone un gran reto en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras en muchos aspectos ya que, por ejemplo, «tiene un gran potencial en la clasificación de las enfermedades raras», un aspecto crucial que a día de hoy no se consigue porque «si no se sabe cuantas enfermedades hay, es imposible clasificarlas», aunque el uso de la IA siempre debe acompañarse ‘de la supervisión de un especialista», tal y como ha explicado el miembro del Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital La Paz, Julián Nevado.

«La IA ayudará para automatizar la resolución de problemas, mejorar la capacidad de tomar decisiones, caracterizar de forma más precisa los estados de salud, incluyendo las EERR. Necesitamos mejorar la precisión en diagnóstico pero también la clasificación de las enfermedades. Siempre bajo la supervisión de los profesionales sanitarios», ha indicado Julián Nevado.

Por su parte, la biología molecular y el uso de las tecnologías genómicas también son esenciales y pueden tener muchas ventajas en las enfermedades raras ya que permiten agilizar el diagnóstico e implementar tratamientos más personalizados.

En este sentido, los expertos han apuntado a la metagenómica, cuya base principal está en la biología molecular, y que pretende no centrarse en el organismo individual, sino en la microbiología, en el ADN y ARN presente en su hábitat natural como el intestino humano.

El uso de la metagenómica en enfermedades raras permite identificar microorganismos presentes en muestras clínicas, como heces o saliva, que podrían estar relacionados con la enfermedad poco frecuente; estudiar el microbioma intestinal y su posible influencia en la enfermedad poco frecuente; ayudar en la identificación de biomarcadores microbianos o genéticos asociados con estas EERR, que podrían usarse para el diagnóstico temprano, la estratificación de pacientes o el monitoreo de la progresión de la enfermedad.

«Con la genómica podemos abarcar muchas de las enfermedades genéticas. Tendríamos que estar más centrados en los procesos y generar una cartera de diagnósticos que nos ayude en los pacientes. Es un proceso complejo, hay que tener investigaciones y validación sólidas y hay que integrar nuevos perfiles de profesionales ya que para la genómica necesitamos bioinformáticos para interpretar y analizadores de datos», ha
señalado Nevado

Entre los avances terapéuticos también destacan los avances bioquímicos para el diagnóstico de las EERR que incluyen: la secuenciación masiva del estudio del genoma, que ha tenido un desarrollo exponencial en los últimos años siendo más eficiente, rápida y barata; las terapias CRISPR-CAS, que consisten en se trata de una tecnología de «edición genética» con enorme potencial, inicialmente como herramienta terapéutica; y, por último, los marcadores bioquímicos, que permiten monitorizar las respuestas a los tratamientos y agilizar el diagnóstico.

Asimismo, destacan los avances en los diagnósticos por imagen que, aunque en los últimos años «no ha salido una tecnología mejor que la resonancia magnética», esta técnica «ha mejorado mucho en los últimos años» y «sigue siendo la reina», según ha asegurado la neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias, Raquel Blanco.

Así, la doctora Blanco ha detallado que las técnicas de RM ahora son «mucho más finas y con mayor resolución» ya que cada vez se obtienen mejores imágenes en un menor tiempo. Entre las técnicas destaca la resonancia PET-TC que permite el diagnóstico de algunas enfermedades raras como la encefalitis en un menor tiempo posible.

PROGRAMA DE PATOLOGÍAS POCO FRECUENTES

Durante el encuentro, la Fundación Ramón Areces ha anunciado un nuevo programa específico orientado a las patologías poco frecuentes en el que financiará un proyecto de investigación transversal y multidisciplinario que incluirá una dotación específica para laboratorios en enfermedades raras. También se dotará económicamente de 10 o 12 becas predoctorales para aquellos estudiantes que, habiendo acabado la
carrera, quieran realizar una tesis doctoral en este campo, según ha explicado el presidente del Consejo Científico de la Fundación, Emilio Bouza.

Dentro de ese compromiso con las patologías poco frecuentes, también se celebrará todos los años una jornada como la de este martes para poder conocer la evolución de la investigación en estas dolencias.

23 abril 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Un estudio genético con más de 1,2 millones de personas ha permitido localizar 95 loci (regiones genómicas) asociadas al riesgo de sufrir trastorno del estrés postraumático (TEPT), una información que ayudará a averiguar por qué sólo cerca del 6 % de los que padecen un trauma desarrollan después este trastorno.

Entre las 95 loci descubiertas por el estudio, se incluyen 80 que no se habían identificado previamente. El estudio, realizado por el Consorcio de Genómica Psiquiátrica (PGC-PTSD) junto con Cohen Veterans Bioscience, también ha identificado 43 genes que parecen tener un papel en la causa del TEPT.

Los resultados del estudio, el mayor y más diverso realizado hasta la fecha, se han publicado este jueves en la revista Nature Genetics. La investigación, que confirma que la heredabilidad es una característica fundamental del TEPT, ofrece nuevas dianas para futuras investigaciones que podrían conducir a nuevas estrategias de prevención y tratamiento.

‘Esto es un hito para la genética del TEPT’, subraya Karestan Koenen, autor principal del estudio, miembro del Instituto Broad del MIT y Harvard, e investigador del Centro Stanley de Investigación Psiquiátrica del Broad.

Estudios genéticos previos, incluidos algunos de este equipo, habían revelado que el TEPT tiene un componente genético y que muchos genes distintos contribuyen a este trastorno pero los científicos no sabían distinguir los loci que eran específicos del riesgo de TEPT de los que también estaban vinculados a afecciones como la depresión y las enfermedades cardiovasculares.

Además, los conjuntos de datos genéticos también se han centrado históricamente en las personas de ascendencia europea, a pesar de que existe una carga desproporcionadamente alta de trauma y TEPT entre las personas de ascendencia africana, nativa americana y latinoamericana en los Estados Unidos y en todo el mundo.

En el nuevo estudio, los investigadores del PGC recopilaron datos de 88 estudios diferentes de asociación de genoma completo, que utilizan datos genéticos de grandes grupos de personas para buscar asociaciones entre regiones del genoma y la probabilidad de desarrollar una enfermedad o rasgo. En total, el conjunto de datos contenía información sobre el riesgo de padecer TEPT de más de 1,2 millones de
individuos de ascendencia europea (entre ellos, unos 140 000 con TEPT), unos 50 000 con ascendencia africana (entre ellos, unos 12 000 con TEPT) y unos 7 000 con ascendencia nativa americana (unos 2 000 con TEPT).

El metaanálisis de los datos reveló 95 loci fuertemente asociados con el TEPT -incluidos 80 que no se habían identificado previamente- y 43 genes que parecían desempeñar un papel en la causa del TEPT.

Los investigadores descubrieron que el TEPT compartía muchas características genéticas con la depresión, así como varios loci específicos del TEPT. Y aunque en estudios anteriores se había observado una mayor prevalencia del TEPT en mujeres que en hombres, los investigadores no encontraron pruebas de ello en sus datos.

El equipo examinó el cromosoma X, algo que no habían hecho estudios anteriores, y hallaron cinco loci relacionados con el TEPT pero creen que estos cambios en el cromosoma X tendrían efectos similares en hombres y mujeres. Para investigar más a fondo cómo afecta la genética del TEPT al cerebro, el equipo estudió los datos de expresión génica y descubrió que el cerebelo, la región del cerebro que controla el movimiento y el equilibrio, puede estar implicado en el trastorno, además de regiones que los científicos habían relacionado anteriormente con el TEPT, como el córtex y la amígdala.

En concreto, el equipo descubrió que las interneuronas, que conectan las neuronas motoras y sensoriales, estaban implicadas en el riesgo de TEPT pero habrá que hacer nuevos estudios para determinar cómo afectan los genes clave de estos tejidos y células a los síntomas y comportamientos del TEPT.

‘Por primera vez, nos estamos aproximando a una arquitectura genética del TEPT, que valida los conocimientos previos sobre parte de la biología crítica que subyace a los trastornos relacionados con el trauma y, al mismo tiempo, apunta hacia nuevas dianas y mecanismos emocionantes y novedosos’, afirma Kerry Ressler, colíder del grupo de trabajo PGC dedicado al TEPT. ‘Estos datos son un primer paso importante en los planteamientos de próxima generación de intervenciones novedosas para el TEPT’, subraya.

18 abril 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Especialistas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona están tratando con terapia genética, por primera vez en el mundo, a un niño de apenas cuatro años que sufre la enfermedad neuromuscular de Duchenne, en el marco de un ensayo clínico internacional.

La distrofia de Duchenne es una enfermedad genética y minoritaria que provoca una debilidad muscular progresiva desde edades muy tempranas y evoluciona hasta la pérdida de la capacidad de andar y afectaciones respiratorias y cardíacas. Hasta ahora, ese tipo de tratamientos genéticos sólo se había hecho a personas mayores de cuatro años, por lo que el centro barcelonés se sitúa a nivel mundial en este tratamiento en edades tan tempranas.

El jefe de la unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu, Andrés Nascimento, ha explicado que el tratamiento se aplicó hace unas semanas y, por ahora, el niño se ha mantenido estable, sin efectos secundarios, a la espera de confirmar los resultados positivos de su evolución. La distrofia de Duchenne es una patología genética poco frecuente, dentro del grupo de las conocidas como enfermedades minoritarias, que está ligada al cromosoma X y que produce una debilidad progresiva en la persona afectada.

El diagnóstico de la enfermedad se suele dar en los primeros años de vida y los pacientes ven deteriorados sus músculos poco a poco: entre los tres y cuatro años se pone en evidencia la debilidad, y lo habitual es perder la capacidad de andar entre los 12 y los 14 años.

Actualmente, no existe ningún tratamiento que ofrezca una cura o una mejora de los síntomas de la enfermedad, por lo que es muy difícil combatirla, y las únicas terapias que existen para intentar retrasar la progresión todavía no son capaces de estabilizar el cuadro clínico.

La terapia genética aplicada lo antes posible es la opción terapéutica más prometedora que existe para frenar la distrofia de origen genético, aunque hasta ahora sólo se había aplicado a pacientes mayores de cuatro años.

Los resultados positivos de las terapias genéticas hechas hasta ahora han permitido la aprobación por parte de la agencia americana de medicamentos y alimentos (FDA) del tratamiento para pacientes de entre cuatro a cinco años. Al ser la enfermedad de carácter progresivo, cuanto más tiempo pasa hasta aplicar el tratamiento, más tejido muscular es sustituido por grasa y fibrosis, por lo que para los pacientes es vital recibir la terapia lo antes posible, antes de que el daño muscular sea irreversible.

07 marzo 2024 | Fuente: EFE| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

Un estudio publicado en la revista ‘Nature‘ y coliderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), Illumina y la Facultad de Medicina de Baylor, con la colaboración Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), aporta una nueva visión sobre la información genética de los primates que podría revelar datos clave sobre las partes más desconocidas del genoma humano –el genoma no codificante–, su función en la salud y su papel en nuestra evolución.

Este estudio supone una continuación del número especial de ‘Science’ publicado en junio de 2023, que reunía el mayor catálogo de información genómica de primates hasta la fecha. El genoma no codificante es aquel que no contiene información sobre las proteínas del cuerpo y, a pesar de que conforma el 99 por ciento del ADN, su función se desconoce en gran medida. Gracias al ADN secuenciado en el CNAG, el estudio ha generado y comparado los genomas de 239 especies de primates y de 202 especies de mamíferos.

El análisis ha revelado que hay cientos de miles de secuencias reguladoras no codificantes, derivadas de adaptaciones evolutivas recientes, que están conservadas exclusivamente en primates y humanos. La conservación o ausencia de cambios en los elementos genómicos a lo largo de la evolución por efecto de la selección natural es un indicativo de la importancia de su función para la supervivencia de una especie o de un orden de animales como los primates, incluidos los humanos.

Una pequeña variación en su secuencia de ADN de los cientos de miles de regiones reguladoras identificadas en este estudio podría derivar en alteraciones de los rasgos biológicos humanos, incluida la salud humana. ‘La conservación en regiones del genoma humano es una de las herramientas más poderosas que tenemos para encontrar funcionalidad en el vasto genoma humano.

Entender la funcionalidad del genoma continúa siendo uno de los retos más importantes de la genética humana’, comenta Tomàs Marqués-Bonet, investigador ICREA en el IBE y catedrático de Genética del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida (MELIS) de la Universidad Pompeu Fabra (UPF).

UN PASO ESENCIAL PARA EL MAPEO GENÉTICO

Comprender los efectos de las variantes genéticas humanas es crucial para el diagnóstico y tratamiento precisos de las enfermedades genéticas. Sin embargo, los efectos de las variantes genéticas en el genoma no codificante siguen siendo difíciles de predecir. En cambio, con las secuencias de ADN codificantes de proteínas, una parte del genoma mucho más estudiada, se han logrado avances recientes utilizando técnicas de aprendizaje profundo o ‘Deep Learning’.

Ahora, esta tecnología podría aplicarse a las secuencias no codificantes identificadas en el estudio. ‘Mapear los elementos de secuencia conservados en el genoma no codificante constituye un paso esencial para comprender los efectos de todas las variantes en todo el genoma y vincularlos con rasgos y resultados de enfermedades específicos’, ha expresado Lukas Kuderna, primer autor del estudio, ahora investigador en Illumina y antes en la UPF.

Hasta la fecha, los estudios de genómica comparada han tenido éxito en encontrar secuencias conservadas, en especies distantes de mamíferos. Sin embargo, las adaptaciones evolutivas recientes más cercanas al origen de la especie humana han resultado mucho más difíciles de identificar.

Esto sucede porque se encuentran en el genoma no codificante que, en comparación con el ADN codificante, evoluciona mucho más rápido. Mediante la comparación de las secuencias conservadas en especies de primates y humanos, el estudio demuestra que una fracción sustancial de los elementos reguladores no codificantes del genoma humano tienen orígenes relativamente recientes. El estudio demuestra que muchos de estos elementos reguladores no codificantes, que anteriormente se pensaba que no estaban conservados y tenían un significado biológico incierto, representan en realidad adaptaciones evolutivas recientes en humanos.

‘Estos elementos reguladores del ADN, que se han conservado a lo largo de la evolución de los primates, podrían desempeñar un papel fundamental en el desarrollo de rasgos de primates y humanos, ofreciendo nuevos conocimientos sobre los fundamentos moleculares de la biología única de nuestra propia especie’, ha finalizado Marqu¨s-Bonet.

Ver más información: Kuderna LF, Ulirsch JC, Rashid S, Ameen M, Sundaram L, Hickey G, et al. Identification of constrained sequence elements across 239 primate genomes. Nature [Internet].2023.

2 diciembre 2023 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.