Este estudio muestra, por primera vez, que los defectos epigenéticos en el genoma humano están muy extendidos y ocurren en cientos de genes que se sabe que causan enfermedades genéticas, según publican en el American Journal of Human Genetics. Read more

septiembre 18, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Biología, Enfermedades Autoinmunes, Enfermedades Raras, Epidemiología, Genética, Ingeniería Genética, Investigaciones | Etiquetas: , , |

Dos estudios genéticos a gran escala han identificado la mayor parte de la variación genética que influye en las características de importancia médica de las células sanguíneas, de manera que la información genética puede predecir la predisposición a enfermedades de la sangre raras y comunes, según publican en la revista Cell.

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septiembre 7, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Biología, Bioquímica, Enfermedades Hematológicas, Genética, Hematología, Investigaciones, Patología Clínica | Etiquetas: , , |

Se ha demostrado por primera vez que cuatro estructuras de ADN trenzadas, conocidas como G-quádruplex, desempeñan un papel en ciertos tipos de cáncer de mama, proporcionando así un nuevo objetivo potencial para la medicina personalizada, dicen los científicos de la Universidad de Cambridge, en Reino Unido. Read more

Científicos del Instituto de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos (NHGRI), que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud, han generado la primera secuencia de ADN de extremo a extremo de un cromosoma humano. Read more

Aunque la dicotomía naturaleza-crianza (nature-nurture en inglés) sigue originando debates y estudios sobre la preponderancia o influencia de una u otra, hay bastante consenso en considerar que ambas condicionan el desarrollo humano. Hay herencia genética que determina rasgos físicos y psíquicos, y hay un contexto educativo, nutritivo, familiar, social, étnico y epigenético que modela los genes.

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enero 30, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Genética | Etiquetas: , , |

Una investigación demuestra que el sistema de vigilancia y reparación de mutaciones es más eficaz en los exones.

La vigilancia y reparación de errores durante la replicación del ADN no es igual de intensa en todos los puntos del genoma humano. Científicos del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), liderados por la investigadora ICREA Núria López-Bigas, demuestran que el mecanismo de reparación del ADN es más eficaz en las regiones de los genes que contienen la información para producir proteínas. Sus resultados se publican en Nature Genetics. Read more

noviembre 14, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Genética, Ingeniería Biomédica, Problemas de Salud | Etiquetas: , , , |

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