Científicos de la Universidad de Southampton, en Inglaterra, preservaron el genoma humano completo en un cristal de memoria 5D, un formato revolucionario de almacenamiento de datos que puede sobrevivir durante miles de millones de años.

Los investigadores esperan que el cristal pueda proporcionar un modelo para rescatar a la humanidad de la extinción dentro de miles, millones o incluso miles de millones de años, si la ciencia lo permite.

También podría utilizarse para crear un registro duradero de los genomas de especies de plantas y animales en peligro de extinción.

A diferencia de otros formatos de almacenamiento de datos que se degradan con el tiempo, los cristales de memoria 5D —desarrollados por el Centro de Investigación de Optoelectrónica— pueden almacenar hasta 360 terabytes de información, publicó el centro universitario en su portal web.

El cristal es equivalente al cuarzo fundido, uno de los materiales más resistentes química y térmicamente de la Tierra, que puede soportar los extremos de congelación, fuego y temperaturas de hasta 1000 °C.

Además de sostener una fuerza de impacto directa de hasta 10 toneladas por centímetro cuadrado y no verse afectado por la exposición prolongada a la radiación cósmica.

El equipo de Southampton, dirigido por el profesor Peter Kazansky, utiliza láseres ultrarrápidos para inscribir con precisión los datos en huecos nanoestructurados, orientados dentro de sílice, con tamaños de características tan pequeños como 20 nanómetros.

A diferencia de marcar solo en la superficie de una hoja de papel 2D o una cinta magnética, este método de codificación utiliza dos dimensiones ópticas y tres coordenadas espaciales para escribir en todo el material, de ahí el «5D» en su nombre.

«El cristal de memoria 5D abre posibilidades para que otros investigadores construyan un repositorio eterno de información genómica a partir del cual se puedan restaurar organismos complejos como plantas y animales si la ciencia lo permite en el futuro», destacó Kazansky.

El cristal está almacenado en el archivo Memory of Mankind, una cápsula del tiempo especial dentro de una cueva de sal en Hallstatt, Austria.

20 septiembre 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

A un ritmo cada vez más acelerado, la industria sanitaria proyecta un futuro esencialmente vinculado al uso de tecnología, un «imperativo» que con herramientas como la inteligencia artificial, algoritmos predictivos para el diagnóstico temprano y el revolucionario estudio del genoma humano apuntan a una «atención centrada en el paciente», con niveles de especificidad que hasta la era pre-covid eran insospechados.

«El uso de la tecnología debe darse a un nivel transversal, que permee todas las áreas del sistema de salud, pero centrado en las personas», explicó el jefe médico de la Clínica Universidad de Los Andes, Pablo Valdés, en una conferencia ofrecida en el Hotel Intercontinental de Santiago de Chile.

Para la gerenta de Innovación y Salud de la Cámara de Innovación Farmacéutica (CIF Chile), Francisca Rodríguez, las herramientas de salud digitales permiten «tomar mejores decisiones», en tanto «no solo se trata de acelerar procesos y hacerlo más eficientes, sino tener datos sobre las necesidades de salud de la población, el beneficio de ciertos medicamentos, entre tantas otras cosas».

Sin embargo, esta transformación no es fácil cuando «la cultura de ambiente de salud es muy adversa al cambio», según el director médico de la Clínica Santa María, Cristián Ugarte, quien asegura que «la digitalización y el uso de tecnología en salud son una obligación que va a afectar el abanico completo del sistema de salud».

Ambos participaron en el panel «Tecnología Diagnóstica y Terapéutica» del South America Healthcare Innovation Summit, evento organizado por Bamberg Health con el apoyo de compañías del sector como BD, CSL Vifor, Pfizer y Siemens Healthineers.

Detectar, informar, actuar rápido

La pandemia de covid-19 marcó un punto de inflexión en todo el mundo, no solo porque golpeó directamente la cotidianidad de millones de personas, sino porque puso a prueba la capacidad de los sistemas de salud en todas sus áreas.

En palabras del director general de Becton Dickinson Cono Sur, Marco Musitano, la crisis sanitaria global puso de manifiesto la principal fortaleza de la cadena sanitaria: los profesionales de la salud, que en todos los niveles, tanto en el campo clínico como en los laboratorios, buscaron incesantemente respuestas a un problema que costaba vidas con el paso de las horas, impelidos a desarrollar formas de testeo y vacunas en tiempo récord.

La tecnología médica para 2020 ya estaba situada como un elemento clave del presente, pero sobre todo una llave para la salud del futuro: mediante la individualización de genotipos, por ejemplo, se pueden hacer más eficientes las respuestas sanitarias en general, apostando a una detección temprana de patologías para darles un tratamiento adecuado con medicamentos y medidas específicas.

Hoy, en el primer cuarto del siglo XXI, tecnología médica quiere decir, entre muchas tantas cosas: inteligencia artificial, algoritmos predictivos, robótica y un sinnúmero de herramientas de optimización que dan velocidad y precisión a los diagnósticos.

Medicina personalizada, diagnóstico temprano

Tener la capacidad para detectar posibles enfermedades en base al perfil genético, adelantarse a los síntomas de un cáncer u otra patología, puede significar un cambio drástico en las posibilidades de éxito en un tratamiento.

Esa personalización en el diagnóstico y el enfoque de medicina preventiva es a nivel sistémico difícil de instalar porque «a los sistemas de salud les cuesta adaptarse, crear políticas que integren los avances en tecnología», dijo el fundador del software Pegasi que busca acelerar el diagnóstico y tratamiento del cáncer, Harry Loboa.

El enfoque de diagnóstico temprano, con medicina personalizada y de precisión, según el vicepresidente Ejecutivo en Pro Salud Chile, Jean-Jacques Duhart, configura un «desafío que no es solo tecnológico, sino de pasar de un paradigma de medicina curativa a una preventiva, que requiere de incentivos necesarios para el desarrollo de su potencial. Es un problema adaptativo».

«Durante toda nuestra historia nos hemos focalizado en generar un impacto positivo y directo en la atención de los pacientes a través de la implementación de soluciones innovadoras y tecnología médica de vanguardia», insistió Musitano.

«Lo que buscamos es constituir un real aporte para el sistema de salud. Por eso creemos que es fundamental trabajar en constante colaboración con otros actores y este tipo de encuentros, donde confluye todo el ecosistema de la salud, son determinantes no solo para conocer los avances en innovación, tecnología y nuevas tendencias, sino también para visualizar los desafíos de la industria», concluyó.

31 julio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Un estudio publicado en la revista ‘Nature‘ y coliderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), Illumina y la Facultad de Medicina de Baylor, con la colaboración Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), aporta una nueva visión sobre la información genética de los primates que podría revelar datos clave sobre las partes más desconocidas del genoma humano –el genoma no codificante–, su función en la salud y su papel en nuestra evolución.

Este estudio supone una continuación del número especial de ‘Science’ publicado en junio de 2023, que reunía el mayor catálogo de información genómica de primates hasta la fecha. El genoma no codificante es aquel que no contiene información sobre las proteínas del cuerpo y, a pesar de que conforma el 99 por ciento del ADN, su función se desconoce en gran medida. Gracias al ADN secuenciado en el CNAG, el estudio ha generado y comparado los genomas de 239 especies de primates y de 202 especies de mamíferos.

El análisis ha revelado que hay cientos de miles de secuencias reguladoras no codificantes, derivadas de adaptaciones evolutivas recientes, que están conservadas exclusivamente en primates y humanos. La conservación o ausencia de cambios en los elementos genómicos a lo largo de la evolución por efecto de la selección natural es un indicativo de la importancia de su función para la supervivencia de una especie o de un orden de animales como los primates, incluidos los humanos.

Una pequeña variación en su secuencia de ADN de los cientos de miles de regiones reguladoras identificadas en este estudio podría derivar en alteraciones de los rasgos biológicos humanos, incluida la salud humana. ‘La conservación en regiones del genoma humano es una de las herramientas más poderosas que tenemos para encontrar funcionalidad en el vasto genoma humano.

Entender la funcionalidad del genoma continúa siendo uno de los retos más importantes de la genética humana’, comenta Tomàs Marqués-Bonet, investigador ICREA en el IBE y catedrático de Genética del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida (MELIS) de la Universidad Pompeu Fabra (UPF).

UN PASO ESENCIAL PARA EL MAPEO GENÉTICO

Comprender los efectos de las variantes genéticas humanas es crucial para el diagnóstico y tratamiento precisos de las enfermedades genéticas. Sin embargo, los efectos de las variantes genéticas en el genoma no codificante siguen siendo difíciles de predecir. En cambio, con las secuencias de ADN codificantes de proteínas, una parte del genoma mucho más estudiada, se han logrado avances recientes utilizando técnicas de aprendizaje profundo o ‘Deep Learning’.

Ahora, esta tecnología podría aplicarse a las secuencias no codificantes identificadas en el estudio. ‘Mapear los elementos de secuencia conservados en el genoma no codificante constituye un paso esencial para comprender los efectos de todas las variantes en todo el genoma y vincularlos con rasgos y resultados de enfermedades específicos’, ha expresado Lukas Kuderna, primer autor del estudio, ahora investigador en Illumina y antes en la UPF.

Hasta la fecha, los estudios de genómica comparada han tenido éxito en encontrar secuencias conservadas, en especies distantes de mamíferos. Sin embargo, las adaptaciones evolutivas recientes más cercanas al origen de la especie humana han resultado mucho más difíciles de identificar.

Esto sucede porque se encuentran en el genoma no codificante que, en comparación con el ADN codificante, evoluciona mucho más rápido. Mediante la comparación de las secuencias conservadas en especies de primates y humanos, el estudio demuestra que una fracción sustancial de los elementos reguladores no codificantes del genoma humano tienen orígenes relativamente recientes. El estudio demuestra que muchos de estos elementos reguladores no codificantes, que anteriormente se pensaba que no estaban conservados y tenían un significado biológico incierto, representan en realidad adaptaciones evolutivas recientes en humanos.

‘Estos elementos reguladores del ADN, que se han conservado a lo largo de la evolución de los primates, podrían desempeñar un papel fundamental en el desarrollo de rasgos de primates y humanos, ofreciendo nuevos conocimientos sobre los fundamentos moleculares de la biología única de nuestra propia especie’, ha finalizado Marqu¨s-Bonet.

Ver más información: Kuderna LF, Ulirsch JC, Rashid S, Ameen M, Sundaram L, Hickey G, et al. Identification of constrained sequence elements across 239 primate genomes. Nature [Internet].2023.

2 diciembre 2023 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El 14 de abril de 2003 es una fecha importante para la historia de la ciencia. Aquel día de hace poco más de 20 años se anunció el fin del Proyecto Genoma Humano: la secuencia esencial de nuestro ADN había conseguido descifrarse después de muchos años de esfuerzo.

No obstante, ese ‘mapa’, que costó 3.000 millones de dólares y que comenzó a usarse como referencia del genoma humano, no estaba completo. Tenía lagunas en varias regiones genéticas y se basaba principalmente en el ADN de unos pocos individuos de origen europeo. Y aunque en estas dos décadas se han producido avances tecnológicos que han permitido ‘cartografiar’ esas lagunas -la secuencia completa se obtuvo en 2022- y abaratar el proceso, seguía faltando una referencia que fuera más global y diversa.

A partir de ahora, gracias a un consorcio internacional financiado por el Instituto de Investigación Nacional del Genoma Humano de EEUU, ese recurso -un pangenoma de referencia- estará disponible.

El nuevo ‘mapa’, que se presenta como un primer borrador, incluye la secuencia genética completa de 47 individuos de diferentes orígenes, lo que proporciona información detallada de 94 genomas debido a que cada individuo lleva en su ADN dos copias de genes ‘heredados’ de su padre y su madre. El objetivo del proyecto es seguir añadiendo datos al ‘mapa’, por lo que prevé que a mediados de 2024 incluya información genética de 350 personas de ascendencia étnica diversa.

«Hasta ahora, la referencia que usaba la comunidad científica estaba incompleta y carecía de diversidad», señaló en rueda de prensa Benedict Paten, director asociado del Instituto de Genómica Santa Cruz de la Universidad de California y uno de los líderes del proyecto. Este nuevo recurso, en cambio, proporciona una imagen más completa y permitirá realizar análisis más certeros a la hora de caracterizar la variabilidad genética de la población humana sea cual sea su origen, destacó.

De hecho, el nuevo pangenoma ya ha sacado a la luz más de 100 millones de nuevas bases -cada una de las letras que componen el genoma-, y ha destapado nuevos alelos en regiones estructuralmente complejas del genoma que hasta ahora no figuraban en el genoma de referencia. Los detalles de la investigación se publican en cuatro artículos en el último número de las revistas Nature y Nature Biotechnology.

Mediante técnicas computacionales de última generación, los investigadores han sido capaces de construir un recurso que, en lugar de ser único y lineal, como era hasta ahora la referencia GRCh38 que se utilizaba, aporta distintas versiones de una misma secuencia al mismo tiempo, lo que proporciona a los investigadores un mayor abanico de opciones para sus análisis. En el proyecto ha participado un equipo del Centro de Supercomputación de Barcelona liderado por Santiago Marco-Sola.

Qué supone un nuevo pangenoma para la investigación

«Hasta ahora nos hemos contentado con una sola secuencia del genoma que en su día se decidió arbitrariamente que era la secuencia referencia, formada por trozos de secuencia de un puñado de personas de ascendencia principalmente europea. Y si bien esto ha tenido una gran utilidad, también tiene muchas limitaciones», señala Jorge Ferrer, investigador del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG). «Por ejemplo, aunque resulte sorprendente, a cada uno de nosotros nos pueden faltar o sobrar unos cuantos trozos muy grandes del genoma. Si el pedazo de genoma escogido para ser la referencia es de alguien que no tiene ese trozo (o lo tiene suficientemente alterado), el mapa de referencia que utilizamos actualmente no serviría para una persona que tiene una mutación que afecta esa parte», aclara. Para complicar aún más las cosas, continúa, «el genoma puede variar enormemente en diferentes partes del mundo. Y si el mapa de referencia está hecho con variantes europeas, tiene menor utilidad para interpretar el genoma de una persona de Camerún o China».

El trabajo actual, apunta Ferrer, «es el primer paso para resolver estos problemas». «Han creado un sistema complejo que permite cotejar la secuencia genómica de una persona con todas estas posibles secuencias humanas, en lugar de con una sola secuencia y el consorcio tiene planes de desarrollar esta estrategia con la secuencia de muchos más individuos».

Para José Manuel Castro Tubío, líder del Grupo de Investigación de Genomas y Enfermedad del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS) de Santiago, este nuevo recurso va a ayudar, en primer lugar, a «conocer mejor nuestra identidad, a conocer qué es lo que nos hace diferentes genéticamente a unos de otros». Y el hecho de «conocer lo que nos hace diferentes, qué secuencias de material genético nos hacen diferentes, nos va a permitir saber cosas acerca de nuestra evolución y nos va a permitir también saber cosas sobre las enfermedades genéticas que nos afectan».

«La variabilidad genética va asociada a rasgos biológicos y también a la predisposición de desarrollar enfermedades», explica. «Estos nuevos genomas que ahora se publican van a permitir descubrir muchas variantes que todavía no sabemos a qué se asocian».

Si bien la nueva referencia presentada todavía es un primer borrador y solo representa a un número todavía pequeño de individuos, contiene información que va a ser muy útil para avanzar en la investigación biomédica, concluye el investigador.

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