Este estudio muestra, por primera vez, que los defectos epigenéticos en el genoma humano están muy extendidos y ocurren en cientos de genes que se sabe que causan enfermedades genéticas, según publican en el American Journal of Human Genetics. Read more

Investigadores de la Universidad de Granada (UGR) lideran un estudio en el que han descubierto cómo la proteína llamada BCL7A se encuentra frecuentemente mutada en pacientes que desarrollan tumores hematológicos. Read more

La población de Perú es una de las más bajas del mundo, con medias de 165,3 cm en los hombres y 152,9 cm en las mujeres. Esta altura está asociada a una variante genética, hasta ahora desconocida, que se encuentra en el 5 % de ellos y que les hace ser hasta 4,4 centímetros más bajos. Read more

mayo 22, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Epidemiología, Genética, Investigaciones | Etiquetas: , , , , , |

Investigadores de la  Universidad Nueva  de Gales del Sure en Australia han demostrado que el cambio de una sola letra del ADN de los glóbulos rojos de la sangre humana aumenta su producción de la hemoglobina que transporta el oxígeno, un avance que podría conducir a una cura para la anemia de células falciformes y otros trastornos de la sangre.

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mayo 26, 2015 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Hematológicas, Hematología | Etiquetas: , , , , , |

Científicos españoles han identificado una variación genética que se relaciona con la ausencia de la proteína alfa-1 antitripsina y la aparición de enfisema pulmonar. Según el estudio, publicado en Respiratory Research (doi: 10.1186/s12931-014-0125-y.), la carencia de esta proteína desprotege a los pulmones frente al humo del tabaco, primera causa de esta enfermedad. Read more

noviembre 19, 2014 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Enfermedades Respiratorias, Genética, Neumología | Etiquetas: , , , , , |

Una nueva investigación describe el origen del colangiocarcinoma, un tipo de cáncer procedente de células progenitoras mutadas. El trabajo, publicado en Nature ( doi:10.1038/nature13441),  abre una nueva vía para el tratamiento de los pacientes, que hasta el momento tenían muy mal pronóstico y para los que no existe ninguna terapia molecular. Read more

julio 9, 2014 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Enfermedades del Sist. Digestivo, Oncología | Etiquetas: , , , |

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