Investigadores de la  Universidad Nueva  de Gales del Sure en Australia han demostrado que el cambio de una sola letra del ADN de los glóbulos rojos de la sangre humana aumenta su producción de la hemoglobina que transporta el oxígeno, un avance que podría conducir a una cura para la anemia de células falciformes y otros trastornos de la sangre.

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mayo 26, 2015 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Hematológicas, Hematología | Etiquetas: , , , , , |

Científicos españoles han identificado una variación genética que se relaciona con la ausencia de la proteína alfa-1 antitripsina y la aparición de enfisema pulmonar. Según el estudio, publicado en Respiratory Research (doi: 10.1186/s12931-014-0125-y.), la carencia de esta proteína desprotege a los pulmones frente al humo del tabaco, primera causa de esta enfermedad. Read more

noviembre 19, 2014 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Enfermedades Respiratorias, Genética, Neumología | Etiquetas: , , , , , |

Una nueva investigación describe el origen del colangiocarcinoma, un tipo de cáncer procedente de células progenitoras mutadas. El trabajo, publicado en Nature ( doi:10.1038/nature13441),  abre una nueva vía para el tratamiento de los pacientes, que hasta el momento tenían muy mal pronóstico y para los que no existe ninguna terapia molecular. Read more

julio 9, 2014 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Enfermedades del Sist. Digestivo, Oncología | Etiquetas: , , , |

Investigadores catalanes han descubierto que una región variable del genoma protege del desarrollo conjunto de dos patologías: asma y obesidad. Se trata de la primera vez que se proporciona una prueba convincente de la existencia de una variante genética común para estas dos enfermedades. Read more

febrero 25, 2014 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Endocrinología, Genética | Etiquetas: , , , , |

Investigadores del Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ han participado en un estudio, publicado en Journal of Clinical Investigation ( doi:pii: 68280. 10.1172/JCI68280.), en el que se describe un nuevo mecanismo patogénico en una enfermedad renal rara denominada Glomerulopatía C3. Read more

junio 12, 2013 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Problemas de Salud | Etiquetas: , , , |

La ataxia 36, también denominada como ataxia de la Costa de la Muerte, está causada por la alteración del gen NOP-56 del cromosoma 20. Read more

marzo 9, 2012 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Genética | Etiquetas: , , , , |

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