Investigadores de la  Universidad Nueva  de Gales del Sure en Australia han demostrado que el cambio de una sola letra del ADN de los glóbulos rojos de la sangre humana aumenta su producción de la hemoglobina que transporta el oxígeno, un avance que podría conducir a una cura para la anemia de células falciformes y otros trastornos de la sangre.

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Científicos españoles han identificado una variación genética que se relaciona con la ausencia de la proteína alfa-1 antitripsina y la aparición de enfisema pulmonar. Según el estudio, publicado en Respiratory Research (doi: 10.1186/s12931-014-0125-y.), la carencia de esta proteína desprotege a los pulmones frente al humo del tabaco, primera causa de esta enfermedad. Read more

Una nueva investigación describe el origen del colangiocarcinoma, un tipo de cáncer procedente de células progenitoras mutadas. El trabajo, publicado en Nature ( doi:10.1038/nature13441),  abre una nueva vía para el tratamiento de los pacientes, que hasta el momento tenían muy mal pronóstico y para los que no existe ninguna terapia molecular. Read more

Investigadores catalanes han descubierto que una región variable del genoma protege del desarrollo conjunto de dos patologías: asma y obesidad. Se trata de la primera vez que se proporciona una prueba convincente de la existencia de una variante genética común para estas dos enfermedades. Read more

Investigadores del Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ han participado en un estudio, publicado en Journal of Clinical Investigation ( doi:pii: 68280. 10.1172/JCI68280.), en el que se describe un nuevo mecanismo patogénico en una enfermedad renal rara denominada Glomerulopatía C3. Read more

La ataxia 36, también denominada como ataxia de la Costa de la Muerte, está causada por la alteración del gen NOP-56 del cromosoma 20. Read more