Investigadores norteamericanos han demostrado el potencial de los datos genéticos para informar la gestión de riesgos y la atención clínica de los pacientes con colesterol alto.

La hipercolesterolemia grave, entendida como una medición del colesterol LDL se asocia con un mayor riesgo de las arterias coronarias. Hay bastante evidencia de que niveles altos de LDL aumentan el riesgo de enfermedades cardíacas, ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

Para conocer el valor añadido de utilizar un enfoque genético para estratificar el riesgo de enfermedad cardíaca, se llevó a cabo un estudio por parte de los investigadores de Geisinger (EEUU) Matthew Oetjens, Alexander Berry, Laney Jones y Samuel Gidding.

Los resultados, publicados en ´Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology´ «demuestra el potencial de los datos genéticos para informar la gestión de riesgos y la atención clínica de los pacientes con colesterol alto», indicó el Dr. Oetjens.

Para el trabajo, evaluaron datos genéticos de 11 738 participantes del Biobanco del Reino Unido que tenían niveles altos de LDL. El equipo observó una pequeña diferencia en la tasa de enfermedades cardíacas entre aquellos con los niveles más bajos y más altos de LDL.

Sin embargo, cuando los participantes fueron agrupados por la causa genética específica de su condición, hubo claras diferencias en las tasas de enfermedad. Por ejemplo, las personas con una variante genética única relacionada con el colesterol alto o con lipoproteína (a) elevada, una forma de colesterol LDL, tenían un riesgo significativamente mayor de enfermedad futura en comparación con el resto de los participantes del estudio.

Como parte del esfuerzo financiado por los Institutos Nacionales de Salud de Geisinger, RISK-FH, los investigadores tienen previsto investigar más a fondo la genética del riesgo de enfermedad cardíaca, utilizando biobancos que incluyen la Iniciativa de Salud Comunitaria MyCode de Geisinger, BioMe del Sistema de Salud Mt. Sinai y All of Us de los NIH.

Referencia

Berry ASF, Jones LK, Sijbrands EJ, Gidding SS, Oetjens MT. Subtyping Severe Hypercholesterolemia by Genetic Determinant to Stratify Risk of Coronary Artery Disease. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2023. doi: 10.1161/ATVBAHA.123.319341. Epub ahead of print. PMID: 3758913, .

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37589137/

19/09/2023

Fuente: (IMMedico)   Tomado    Noticia- Cardiología

Se trata de la primera molécula interestelar con más de tres átomos de oxígeno. Un hallazgo que ayudará a comprender la química en el espacio que pudo ser clave en la aparición de la vida.

Un equipo internacional liderado por el Centro de Astrobiología español (CAB) descubrió ácido carbónico en el espacio, la primera molécula interestelar con más de tres átomos de oxígeno. Un hallazgo que ayudará a comprender la química interestelar, que pudo jugar un papel crucial para la aparición de la vida.

Material natal

Las principales teorías que explican el origen de la vida se basan en el desarrollo de una química prebiótica que tuvo lugar durante las primeras fases de la formación de nuestro planeta.

Se cree que una parte fundamental de los ingredientes prebióticos pudo llegar a una Tierra joven a bordo de cometas y meteoritos formados en la nebulosa donde nació el Sistema Solar.

Entender qué moléculas prebióticas están presentes en el medio interestelar, el material natal que formará nuevas estrellas y planetas, puede ser crucial para entender cómo pudo surgir la vida en nuestro planeta.

En los últimos años, se ha sugerido que puede haber ácido carbónico en diversos objetos del sistema solar, como las lunas heladas de Júpiter, el polo norte de Mercurio, o incluso en la superficie y atmósfera de Marte, pero hasta ahora no se habían encontrado evidencias que corroborasen su existencia extraterrestre.

Confirman presencia de ácido carbónico interestelar

El equipo multidisciplinar liderado por Miguel Sanz-Novo, en el Centro de Astrobiología (CAB, CSIC-INTA) ha demostrado la presencia de ácido carbónico en el espacio.

Esta molécula es la primera molécula interestelar que contiene tres átomos de oxígeno en su estructura y también el tercer ácido carboxílico detectado en el medio interestelar hasta el momento, después del ácido fórmico (identificado en el ISM en 1971) y el ácido acético (detectado en 1997). El equipo encontró la molécula en nuestra Vía Láctea.

«Nuestras observaciones nos han permitido saber que el ácido carbónico, que hasta ahora había permanecido invisible a nuestros ojos, es relativamente abundante en el espacio, lo que le convierte en una pieza esencial para entender la química interestelar del carbono y del oxígeno, dos de los elementos químicos fundamentales en cualquier proceso prebiótico», apunta Víctor M. Rivilla, investigador del CAB y coautor del artículo.

«Este resultado confirma que la senda que hemos escogido es la adecuada para buscar y detectar más moléculas que sospechamos fueron claves para la aparición de la vida en nuestro planeta», concluye.

Fuente: DW.COM

El 14 de abril de 2003 es una fecha importante para la historia de la ciencia. Aquel día de hace poco más de 20 años se anunció el fin del Proyecto Genoma Humano: la secuencia esencial de nuestro ADN había conseguido descifrarse después de muchos años de esfuerzo.

No obstante, ese ‘mapa’, que costó 3.000 millones de dólares y que comenzó a usarse como referencia del genoma humano, no estaba completo. Tenía lagunas en varias regiones genéticas y se basaba principalmente en el ADN de unos pocos individuos de origen europeo. Y aunque en estas dos décadas se han producido avances tecnológicos que han permitido ‘cartografiar’ esas lagunas -la secuencia completa se obtuvo en 2022- y abaratar el proceso, seguía faltando una referencia que fuera más global y diversa.

A partir de ahora, gracias a un consorcio internacional financiado por el Instituto de Investigación Nacional del Genoma Humano de EEUU, ese recurso -un pangenoma de referencia- estará disponible.

El nuevo ‘mapa’, que se presenta como un primer borrador, incluye la secuencia genética completa de 47 individuos de diferentes orígenes, lo que proporciona información detallada de 94 genomas debido a que cada individuo lleva en su ADN dos copias de genes ‘heredados’ de su padre y su madre. El objetivo del proyecto es seguir añadiendo datos al ‘mapa’, por lo que prevé que a mediados de 2024 incluya información genética de 350 personas de ascendencia étnica diversa.

«Hasta ahora, la referencia que usaba la comunidad científica estaba incompleta y carecía de diversidad», señaló en rueda de prensa Benedict Paten, director asociado del Instituto de Genómica Santa Cruz de la Universidad de California y uno de los líderes del proyecto. Este nuevo recurso, en cambio, proporciona una imagen más completa y permitirá realizar análisis más certeros a la hora de caracterizar la variabilidad genética de la población humana sea cual sea su origen, destacó.

De hecho, el nuevo pangenoma ya ha sacado a la luz más de 100 millones de nuevas bases -cada una de las letras que componen el genoma-, y ha destapado nuevos alelos en regiones estructuralmente complejas del genoma que hasta ahora no figuraban en el genoma de referencia. Los detalles de la investigación se publican en cuatro artículos en el último número de las revistas Nature y Nature Biotechnology.

Mediante técnicas computacionales de última generación, los investigadores han sido capaces de construir un recurso que, en lugar de ser único y lineal, como era hasta ahora la referencia GRCh38 que se utilizaba, aporta distintas versiones de una misma secuencia al mismo tiempo, lo que proporciona a los investigadores un mayor abanico de opciones para sus análisis. En el proyecto ha participado un equipo del Centro de Supercomputación de Barcelona liderado por Santiago Marco-Sola.

Qué supone un nuevo pangenoma para la investigación

«Hasta ahora nos hemos contentado con una sola secuencia del genoma que en su día se decidió arbitrariamente que era la secuencia referencia, formada por trozos de secuencia de un puñado de personas de ascendencia principalmente europea. Y si bien esto ha tenido una gran utilidad, también tiene muchas limitaciones», señala Jorge Ferrer, investigador del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG). «Por ejemplo, aunque resulte sorprendente, a cada uno de nosotros nos pueden faltar o sobrar unos cuantos trozos muy grandes del genoma. Si el pedazo de genoma escogido para ser la referencia es de alguien que no tiene ese trozo (o lo tiene suficientemente alterado), el mapa de referencia que utilizamos actualmente no serviría para una persona que tiene una mutación que afecta esa parte», aclara. Para complicar aún más las cosas, continúa, «el genoma puede variar enormemente en diferentes partes del mundo. Y si el mapa de referencia está hecho con variantes europeas, tiene menor utilidad para interpretar el genoma de una persona de Camerún o China».

El trabajo actual, apunta Ferrer, «es el primer paso para resolver estos problemas». «Han creado un sistema complejo que permite cotejar la secuencia genómica de una persona con todas estas posibles secuencias humanas, en lugar de con una sola secuencia y el consorcio tiene planes de desarrollar esta estrategia con la secuencia de muchos más individuos».

Para José Manuel Castro Tubío, líder del Grupo de Investigación de Genomas y Enfermedad del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS) de Santiago, este nuevo recurso va a ayudar, en primer lugar, a «conocer mejor nuestra identidad, a conocer qué es lo que nos hace diferentes genéticamente a unos de otros». Y el hecho de «conocer lo que nos hace diferentes, qué secuencias de material genético nos hacen diferentes, nos va a permitir saber cosas acerca de nuestra evolución y nos va a permitir también saber cosas sobre las enfermedades genéticas que nos afectan».

«La variabilidad genética va asociada a rasgos biológicos y también a la predisposición de desarrollar enfermedades», explica. «Estos nuevos genomas que ahora se publican van a permitir descubrir muchas variantes que todavía no sabemos a qué se asocian».

Si bien la nueva referencia presentada todavía es un primer borrador y solo representa a un número todavía pequeño de individuos, contiene información que va a ser muy útil para avanzar en la investigación biomédica, concluye el investigador.

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