El gen GPATCH3, que controla la expresión de otos genes, controla el desarrollo embrionario del ojo, cara y cráneo. Read more

Sucampo Pharmaceuticals, Inc. (Sucampo) (NASDAQ:SCMP), una compañía biofarmacéutica global, ha anunciado recientemente la publicación de un nuevo estudio en una revista científica independiente que confirma la composición única de VTS-270, un producto de 2-hidroxipropil-beta-ciclodextrina (HPβCD) bajo investigación como un nuevo tratamiento para la enfermedad  de Niemann-Pick tipo C1 (NPC-1). Read more

Cerca del 10 % de las mujeres embarazadas infectadas con el virus del Zika en Estados Unidos en 2016 tuvieron un hijo con una malformación cerebral, según un informe publicado recientemente por el Centro de Control y Prevención de Enfermedades (CDC). Read more

En un estudio pionero, unos investigadores han mostrado que una nueva terapia genética es capaz, al menos en los experimentos realizados, de restaurar el equilibrio y la audición de ratones con una alteración genética que provoca en ellos un conjunto de efectos casi igual al padecido por las personas con síndrome de Usher. Este síndrome es un trastorno genético caracterizado por una pérdida auditiva parcial o total, vértigo y pérdida de visión que empeora con el tiempo. La pérdida auditiva y el mareo son debidos a defectos en el oído interno. Read more

abril 3, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Genética | Etiquetas: , |

Investigadores de Cataluña han participado en un trabajo sobre el huntington, publicado esta semana en Nature Neuroscience, que abre la puerta a nuevas terapias aplicables en la fase previa a la aparición de los síntomas. Los resultados confirman que las neuronas de los pacientes, aunque aparentemente realizan la misma función que las neuronas sanas, no son 100 % iguales incluso desde el desarrollo. Read more

abril 1, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades neurodegene., Enfermedades Raras, Neurología | Etiquetas: |

Un estudio de la Universidad de Londres St George ha identificado una nueva forma de distrofia muscular congénita causada por mutaciones en el gen INPP5K. Read more

  • Noticias por fecha

    abril 2017
    L M X J V S D
    « mar    
     12
    3456789
    10111213141516
    17181920212223
    24252627282930
  • Noticias anteriores a 2010

    Noticias anteriores a enero de 2010

  • Suscripción AL Día

  • Categorias

    open all | close all
  • Palabras Clave

  • Administración