Los pediatras pronto podrán contar con un nuevo método de diagnóstico de recién nacidos con sospecha de padecer fibrosis quística, una enfermedad genética que desequilibra la concentración de cloro y sodio en las células productoras de las secreciones del cuerpo (glándulas exocrinas), tales como el moco y el sudor. Read more

julio 12, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Raras | Etiquetas: , , |

En la Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica, se ha presentado el “Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne”, la primera guía actualizada que incorpora los avances más recientes de la enfermedad. Read more

julio 7, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Genética, Pediatría, Problemas de Salud | Etiquetas: |

Más de 12 millones de vietnamitas llevan el gen que causa la talasemia, pero solo unos 20 mil reciben tratamiento adecuado y cada año nacen ocho mil niños con esa enfermedad hereditaria capaz de causar la muerte. Read more

junio 29, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Hematología | Etiquetas: , , |

Un estudio internacional ha revelado el impacto de las variantes genéticas raras heredadas en el autismo. La investigación identifica diversas variantes relacionadas que están causadas por deleciones, duplicaciones en tándem, inversiones, cambios estructurales complejos y diversos tipos de elementos genéticos móviles que perfilan un nuevo paisaje genético para el espectro autista.
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mayo 28, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Raras, Genética, Neurología | Etiquetas: , , |

En el marco del 46 Congreso Nacional de Dermatología y Venereología, celebrado en Palma de Mallorca recientemente, la compañía biofarmacéutica AbbVie ha participado en el taller “hidradenitis supurativa y síndrome de Down: ponte en su piel”, encuentro donde se ha informado sobre la relación existente entre hidradenitis supurativa (HS) y el síndrome de Down. Read more

Investigadores españoles han participado en un estudio internacional que identifica diversas variantes genéticas relacionadas con el autismo. Dichas modificaciones perfilan un nuevo paisaje genético para el espectro autista. Los resultados se publican esta semana en Science. Read more

mayo 14, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Genética, Neurología, Pediatría | Etiquetas: , |

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