Un nuevo abordaje para la detección de anomalías cromosómicas, indicado para embarazadas con alto riesgo de cromosomopatía en el cribado, reduce en riesgo de pérdida gestacional. Ha reducido también la tasa de realización de amniocentesis.

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El porcentaje de defectos de nacimiento provocados por el virus del Zika es aproximadamente el mismo en Puerto Rico y otros territorios estadounidenses en comparación con otros lugares golpeados por la epidemia, señaló un nuevo estudio publicado el jueves pasado. Read more

Científicos brasileños de la Universidad Federal de Minas Gerais y del laboratorio GENE-Núcleo de Genética Médica han desarrollado un software de código abierto llamada Mendel,DM que puede ayudar a los médicos a analizar los datos genéticos de los pacientes, con el fin de diagnosticar enfermedades causadas por mutaciones. Read more

El gen WHSC1 es necesario para el correcto desarrollo de diferentes tipos de células sanguíneas. Sus alteraciones están implicadas en las deficiencias inmunes del síndrome de Wolf-Hirschorn, según un estudio español que publica Cell Reports. Read more

mayo 31, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , , |

Investigadores españoles han desarrollado una nueva terapia para la enfermedad de Wilson. El nuevo tratamiento, llamado VTX801, corrige en ratones un estado avanzado de esta enfermedad rara, un trastorno hereditario que causa que haya demasiado cobre en los tejidos del cuerpo. Se prevé comenzar los primeros ensayos clínicos en pacientes en 2018. Read more

mayo 23, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , |

Unos investigadores han desarrollado nanopartículas que transportan genes, las cuales se dirigen a ciertas células y previenen la pérdida de visión en ratones aquejados con una forma humana de la enfermedad conocida como amaurosis congénita de Leber. Read more

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