El tratamiento con antibióticos a baja dosis y largo plazo podría ayudar a las personas nacidas con discinesia ciliar primaria (DCP), una enfermedad crónica, de baja incidencia. Tomar una baja dosis del antibiótico acitromicina durante seis meses reduce los síntomas en pacientes con discinesia ciliar primaria (DCP), una enfermedad pulmonar crónica, según un estudio presentado en el congreso internacional de la Sociedad Europea de Aparato Respiratorio (ERS), en Madrid. Read more

Un posible tratamiento para la miocardiopatía arritmogénica tipo 5, una enfermedad rara que padecen entre el 0,02 y el 0,1 % de la población general, ha sido descrita por expertos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y el Hospital Puerta de Hierro. Los científicos han utilizado un modelo de ratón para evaluar la eficacia de medicamentos usados en humanos con insuficiencia cardiaca. Read more

Un equipo del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) usa el sincrotrón ALBA para obtener por primera vez imágenes tridimensionales de células afectadas por la ataxia de Friedreich. Read more

La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) ultima un protocolo para los niños que tomaron minoxidil por error y en Cantabria quieren que les vean en varias especialidades.
En las dos próximas semanas los niños cántabros afectados por hipertricosis secundaria a la ingesta de minoxidil serán vistos por todas las especialidades médicas. Ese fue el anuncio más claro que Miguel Ángel Revilla, presidente de Cantabria, transmitió a las cinco familias con las que se recientemente, según señala Amaya, madre de una de las menores. Read more

Investigadores españoles han implementado un protocolo para la detección eficaz de la hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara, y han descrito dos nuevas mutaciones genéticas asociadas a esta enfermedad, que se suele confundir con otras dolencias de los huesos. Extrapolando los datos de su estudio, estiman que entre 4 000 y 15 000 personas en España estarían sin diagnosticar. Read more

Un equipo de científicos españoles ha descrito el segundo defecto genético identificado que confiere inmunidad frente al  virus de inmunodeficiencia humana (VIH) y que también es la causa de una distrofia muscular. Read more