Según un estudio del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona, la activación de la chaperona Hsp70 disminuye la formación de agregados del receptor de andrógenos, que dan lugar a atrofia muscular en personas que padecen la  enfermedad de Kennedy. Los resultados de este trabajo también podrían ser de utilidad en la búsqueda de un tratamiento para el cáncer de próstata resistente a la castración. Read more

Investigadores de la Universidad de Granada (UGR), España, han determinado que, en contra de lo que se pensaba hasta ahora, la rapamicina o sirolimus (un medicamento inmunosupresor que se utiliza para evitar el rechazo de órganos trasplantados y cuya actividad anti-proliferativa también puede ser útil en el cáncer) no es efectiva para el tratamiento generalizado de enfermedades mitocondriales. Read more

Los avances en secuenciación del ADN han conseguido identificar las causas genéticas de enfermedades frecuentes y, también, de patologías poco frecuentes como, por ejemplo, la amiloidosis familiar por transtiretina (ATTR) o el síndrome de quilomicronemia familiar (FCS). Read more

El grupo de investigación de ‘Señalización celular y dianas terapéuticas del cáncer’ de la Fundación Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (IDIVAL) y del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, dependientes de la Consejería de Sanidad, ha identificado genéticamente en una paciente de edad pediátrica una nueva variante del espectro autista mediante la aplicación de técnicas de secuenciación masiva. Read more

Los pacientes con enfermedad pulmonar intersticial por esclerosis sistémica podrían beneficiarse de un tratamiento que modifica la evolución de esta grave patología. Read more

El síndrome de Opitz C, una enfermedad ultrarrara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica. Un reciente trabajo concluye que esta patología grave y extremadamente rara del neurodesarrollo podría considerarse como un auténtico «síndrome privado» en cada paciente. Read more