El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad rara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica, según confirma una nueva publicación de los profesores Daniel Grinberg, Susanna Balcells y Roser Urreizti, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Read more

Los paragangliomas y feocromocitomas son tumores neuroendocrinos muy raros: se dan tan solo 3-8 casos por cada millón de habitantes. También son los tumores  más heredables: si de forma general se dice que el cáncer es hereditario en un 5-10 %, los paragangliomas son heredables en un 35-40 %. Read more

Las autoridades de salud estadounidenses están alarmadas por la creciente incidencia de una enfermedad que comienza como una gripe y desemboca en una parálisis motriz. Read more

Miedo, falta de información, dudas sobre cómo gestionar la enfermedad, cómo afrontar los diversos tratamientos y los cambios que puedan aparecer. Estos son algunos de las experiencias que viven las personas con miastenia tras su diagnóstico. Read more

Solo habían pasado cuatro meses en la vida de Elena cuando fue diagnosticada con una lipodistrofia. “Síndrome Berardinelli Seip”, apuntaron a sus padres. Y eso es lo único que les explicaron pues, aparte del nombre, poco se sabía sobre la enfermedad. “Fueron mis padres quienes movieron Roma con Santiago para encontrar a un doctor que hubiera escuchado algo sobre esta enfermedad o que hubiera tratado a algún paciente con este problema”, explica Elena. Read more