Un equipo del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) usa el sincrotrón ALBA para obtener por primera vez imágenes tridimensionales de células afectadas por la ataxia de Friedreich. Read more

La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) ultima un protocolo para los niños que tomaron minoxidil por error y en Cantabria quieren que les vean en varias especialidades.
En las dos próximas semanas los niños cántabros afectados por hipertricosis secundaria a la ingesta de minoxidil serán vistos por todas las especialidades médicas. Ese fue el anuncio más claro que Miguel Ángel Revilla, presidente de Cantabria, transmitió a las cinco familias con las que se recientemente, según señala Amaya, madre de una de las menores. Read more

Investigadores españoles han implementado un protocolo para la detección eficaz de la hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara, y han descrito dos nuevas mutaciones genéticas asociadas a esta enfermedad, que se suele confundir con otras dolencias de los huesos. Extrapolando los datos de su estudio, estiman que entre 4 000 y 15 000 personas en España estarían sin diagnosticar. Read more

Un equipo de científicos españoles ha descrito el segundo defecto genético identificado que confiere inmunidad frente al  virus de inmunodeficiencia humana (VIH) y que también es la causa de una distrofia muscular. Read more

Un estudio de la Universidad de Barcelona y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge describe la capacidad de un inhibidor de la enzima PI3-quinasa para combatir la osificación heterotópica(OH)  y la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) en modelos preclínicos en ratones. Estos resultados podrían tener un impacto en el tratamiento de los pacientes de estas dos enfermedades. Read more

José Gámez, jefe del grupo de investigación del Sistema Nervioso Periférico del Hospital Valle de Hebrón Instituto de Investigación (VHIR) y coordinador del CSUR Enfermedades Neuromusculares Raras y del European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases (EURO-NMD), ha coordinado un estudio para determinar en qué enfermos con miastenia gravis es necesario administrar inmunoglobulina intravenosa preoperatoria (IVIg) para prevenir la crisis miasténica post cirugía. Read more