The New England Journal of Medicine publica los resultados positivos de un ensayo clínico en fase III con caplacizumab, un nuevo fármaco específico para adultos con púrpura trombocitopénica trombótica adquirida (PTTa). Esta enfermedad autoinmune, de inicio agudo y potencialmente muy grave, es un trastorno de la coagulación; se estiman alrededor de dos casos por 100 000 habitantes/año.
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enero 29, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Autoinmunes, Enfermedades Raras, Farmacología, Hematología | Etiquetas: caplacizumab, púrpura trombocitopénica trombótica adquirida |
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El grupo de Enfermedades Neurometabólicas del Idibell y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CiberER) dirigido por Aurora Pujol, profesora Icrea, ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la mieina, que genera una discapacidad grave e incluso en algunos casos, la muerte.
enero 17, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades metabólicas, Enfermedades Neurológicas, Enfermedades Raras, Farmacología, Genética, Neurología | Etiquetas: gen DEGS1, leucodistrofia infantil |
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Investigadores de la Universidad Pablo de Olavide, la Universidad Católica de Lovaina y del University College de Londres han descrito la importancia de una proteasa mitocondrial, es decir, una enzima que rompe proteínas, cuya falta provoca síntomas similares al síndrome de Leigh. Read more
enero 14, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Neurología | Etiquetas: deficiencia en coenzima Q, proteasa mitocondrial Parl, síndrome de Leigh |
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El consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha obtenido la tercera designación de medicamento huérfano por parte de la Agencia Europea del Medicamento para el tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). Read more
diciembre 28, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Farmacología | Etiquetas: síndrome de Rendu-Osler-Weber, telangiectasia hemorrágica hereditaria |
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La mielofibrosis es una enfermedad hematológica grave muy poco frecuente, con un tratamiento de eficacia parcial en la actualidad. Su baja incidencia es una de las causas por las que las terapias todavía estén poco desarrolladas. Read more
diciembre 27, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Farmacología, Hematología | Etiquetas: mielofibrosis, tratamientos de la mielofibrosis |
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Un equipo internacional ha identificado un posible fármaco con el potencial de mejorar las graves alteraciones neurológicas y el hipertiroidismo periférico característico de pacientes con el síndrome de Allan-Herndon-Dudley, una enfermedad rara causada por mutaciones en el transportador de hormonas tiroideas MCT8 y que solo afecta a los hombres. Read more
diciembre 12, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Endocrinopatías, Enfermedades Raras, Neurología | Etiquetas: síndrome de Allan-Herndon-Dudley |
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