Una niña de 10 años que padece una nefronoptisis tipo 9, una enfermedad minoritaria ultrarrara, es el primer paciente pediátrico en España que ha sido trasplantado de hígado y riñón, después de que diez años antes hubiera recibido un corazón. El procedimiento completo se ha realizado en el Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona. Read more

enero 6, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Trasplantes, Trasplantología | Etiquetas: , |

El síndrome de Opitz C, una enfermedad ultrarrara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica. Un reciente trabajo concluye que esta patología grave y extremadamente rara del neurodesarrollo podría considerarse como un auténtico «síndrome privado» en cada paciente. Read more

mayo 8, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , , , , , |

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