La enfermedad de Pompe presentada por primera vez en 1930 sigue siendo hoy uno de los males que afecta la calidad de vida de los seres humanos sin distinguir entre edad y sexo.

De acuerdo con la literatura médica, es considerada poco frecuente y que aqueja a hombres y mujeres de cualquier edad, sin importar el origen étnico, e incluso puede originarse en cualquier etapa de vida del paciente desde lactantes hasta adultos.

Es una enfermedad neuromuscular hereditaria autosómica recesiva y de origen genético, causada por un gen que genera el déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida.

Ello permite la acumulación de una sustancia en los músculos denominada glucógeno, ocasionando pérdida de masa muscular, así como debilidad muscular en las extremidades inferiores.

Igualmente puede afectar los músculos del tronco, brazos y hombros, y la gravedad y síntomas varían en cada paciente.

Entre los malestares relacionados con esta dolencia genética están la dificultad para levantarse, al estar sentado, para caminar, subir escaleras, masticar y la debilidad muscular progresiva.

Una persona aquejada por la Enfermedad de Pompe, también puede presentar reflujo gastroesofágico, disnea, caídas frecuentes, agitación tras realizar esfuerzo físico, dolor de cabeza por las mañanas y somnolencia durante el día debido a la ortopnea.

El nombre de esta dolencia es en honor al patólogo holandés Joannes Pompe, quien presentó el primer caso en el año 1930, y cada 15 de abril es celebrado el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe. 

15 abril 2026 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2026. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Un equipo internacional de investigadores logró descifrar la estructura del patógeno que causa esta encefalitis que casi siempre resulta fatal, por lo que el virus de Borna deja hoy de ser un verdadero misterio.

Según la revista Science Advances, los científicos hicieron varios trabajos estructurales previos sobre los complejos de nucleoproteína-ARN del virus del Ébola pudiendo profundizar en el conocimiento sobre enfermedad de Borna tipo 1 (BoDV-1).

Recuerda el artículo que los casos de la enfermedad de Borna tipo 1 (BoDV-1) son extremadamente raros en humanos, pero en quienes la desarrollan, el desenlace es grave y casi siempre resulta en encefalitis o inflamación cerebral fatal.

Este virus zoonótico pertenece al orden Mononegavirales, que incluye los virus del Ébola, el sarampión y la rabia.

El complejo nucleoproteína-ARN de estos virus protege su ARN genómico y favorece la síntesis de ARN viral, por lo que comprender la estructura de este complejo es fundamental para combatir la replicación viral.

Los investigadores completaron la caracterización estructural de varias familias de mononegavirus que infectan con mayor frecuencia a los humanos.

«Los bornavirus son menos conocidos que muchos otros virus de ARN humanos, pero representan el último caso importante sin resolver para el análisis estructural de la nucleoproteína-ARN entre los mononegavirus que infectan a los humanos», enfatizan los expertos.

El equipo se auxilió de la microscopía crioelectrónica obteniendo imágenes de alta resolución de los complejos de nucleoproteína-ARN del virus BoDV-1 y realizaron una clasificación computacional para separar y reconstruir los distintos estados de ensamblaje de cada complejo en la muestra.

Luego utilizaron ensayos mutacionales y funcionales para analizar los residuos de nucleoproteína-ARN y evaluar su función en la síntesis y el ensamblaje del ARN viral.

El estudio reveló la estructura tridimensional de este complejo, mostrando ensamblajes en forma de anillo y la unión del ARN viral en el surco interno.

También descubrieron que cada subunidad de nucleoproteína aloja ocho nucleótidos de ARN, lo que sugiere un modo de unión distinto al descrito para otros virus relacionados.

En conjunto, estos hallazgos sugieren un modelo incremental en el que el ensamblaje de nucleoproteínas y la interacción con el ARN son procesos separados pero coordinados. 

13 abril 2026 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2026. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

El optimismo aparece hoy como un nuevo elemento capaz de reducir la demencia, un hallazgo que los investigadores califican como un factor protector modificable.

Identificar el optimismo como un factor psicosocial protector subraya su valor potencial para favorecer un envejecimiento saludable, subraya el artículo publicado en la revista Journal of the American Geriatrics Society.

Los investigadores puntualizan que muchos de los avances en este campo llegaron muy tarde, y los factores de riesgo conocidos —genética, hipertensión, sedentarismo— son difíciles de cambiar cuando el daño ya está hecho.

En el mundo, la Organización Mundial de la Salud contabiliza 57 millones de personas con demencia hoy, y proyecta 139 millones para mediados de siglo.

Con ese horizonte, enfatizan los expertos, identificar qué factores pueden proteger el cerebro deja de ser un ejercicio académico para convertirse en algo mucho más urgente.

La demencia es la pérdida de las funciones cognitivas —el pensamiento, la memoria y el razonamiento— a tal grado que interfiere con la vida diaria y las actividades de la persona.

Algunas personas con este padecimiento no pueden controlar sus emociones y su personalidad puede cambiar.

Dicha dolencia varía en gravedad desde la etapa más leve, cuando recién comienza a afectar el funcionamiento de la persona, hasta la etapa más grave, cuando debe depender completamente de otros para las actividades básicas de la vida diaria, como alimentarse.

La demencia es un problema de salud significativo que afecta a millones de personas, y la enfermedad de Alzheimer es el tipo más común, pero también se pueden desarrollar otras como la vascular, la de cuerpos de Lewy, la frontotemporal y la mixta.

La prevalencia e incidencia de la mencionada enfermedad aumentan con la edad, y aunque no forma parte del envejecimiento normal, es un factor que contribuye a la dependencia y discapacidad en las personas mayores.

Esta enfermedad tiene un impacto profundo en las personas afectadas, sus familias y los sistemas de salud. 

08 marzo 2026 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2026. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Una investigación propone sustituir el sedentarismo pasivo por el mentalmente activo tras quedar demostrado que reduce el riesgo de aparición de demencia en la edad adulta.

El estudio, publicado en la revista American Journal of Preventive Medicine, tiene el potencial de servir de base para las directrices de salud pública y las estrategias preventivas destinadas a reducir la incidencia de la mencionada dolencia.

Anteriormente se creía que todos los comportamientos sedentarios estaban asociados con un mayor riesgo de desarrollar demencia.

Ahora, los investigadores descubrieron que los comportamientos sedentarios mentalmente pasivos, como ver la televisión aumentaban el riesgo de depresión, mientras que leer y trabajar en la oficina parecía tener un efecto protector.

Está demostrado -recuerda la fuente- que permanecer sentado durante periodos prolongados e ininterrumpidos es un factor de riesgo para enfermedades cardiovasculares, diabetes tipo 2 y depresión; también fue asociado con la demencia.

Este es el primer estudio que distingue entre la postura sentada pasiva y la mentalmente activa en relación con la demencia.

«Si bien estar sentado implica un gasto energético mínimo, puede diferenciarse por el nivel de actividad cerebral», aclara la revista American Journal of Preventive Medicine.

La forma en que usamos el cerebro mientras estamos sentados parece ser un determinante crucial del funcionamiento cognitivo futuro y puede predecir la aparición de la demencia, aseguran los expertos.

Por otra parte, el aumento del tiempo dedicado a comportamientos sedentarios mentalmente activos se asoció con una reducción significativa del riesgo de demencia, manteniendo al mismo tiempo los niveles de comportamiento sedentario pasivo y de actividad física ligera y moderada a vigorosa.

«El sedentarismo es un factor de riesgo omnipresente, pero modificable, para muchas afecciones de salud, incluida la demencia.

Los científicos concluyeron que no todos los comportamientos sedentarios son equivalentes; algunos pueden aumentar el riesgo de demencia, mientras que otros pueden ser protectores.

Mantenerse físicamente activo sigue siendo fundamental, pero, a medida que envejecemos, también lo es entrenar el cerebro, incluso cuando estamos sentados.

Sugirieron que cambiar parte del tiempo de sofá pasivo por lectura u otras tareas cognitivas podría ser un gesto sencillo con un impacto importante en la salud cerebral a largo plazo.

Según la fuente, la demencia es la tercera causa principal de mortalidad y la séptima causa principal de discapacidad entre los adultos mayores en todo el mundo. 

07 marzo 2026 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2026. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Un estudio publicado en la revista Science sugiere utilizar las vitaminas del complejo B en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson, afección neurodegenerativa que padecen más de 10 millones de personas en el mundo.

Los científicos sospechan que existe una conexión entre el intestino y el cerebro que influye en la aparición de este mal, hasta ahora incurable.

Recientes investigaciones aportan más pruebas de esta relación, identificando microbios intestinales que probablemente estén implicados y relacionándolos con la disminución de riboflavina (vitamina B2) y biotina (vitamina B7).

En opinión del investigador médico Hiroshi Nishiwaki, de la Universidad de Nagoya en Japón, la terapia de suplementación dirigida a la riboflavina y la biotina se perfila como una prometedora vía terapéutica para aliviar los síntomas del Parkinson y ralentizar la progresión de la enfermedad.

En el estudio fueron analizadas muestras fecales de 94 pacientes con enfermedad de Parkinson y 73 controles relativamente sanos en Japón, y los resultados se compararon con datos de China, Taiwán, Alemania y Estados Unidos.

Si bien en los países analizados intervinieron diferentes grupos de bacterias, todos influyeron en las vías metabólicas que sintetizan las vitaminas del complejo B en el organismo.

El equipo descubrió que los cambios en la microbiota intestinal estaban asociados con una disminución de riboflavina y biotina en personas con Parkinson.

Los expertos demostraron además que la deficiencia de vitaminas del grupo B estaba relacionada con una disminución de ácidos grasos de cadena corta (AGCC) y poliaminas: moléculas que contribuyen a la formación de una capa de moco intestinal saludable.

“Las deficiencias de poliaminas y AGCC podrían provocar un adelgazamiento de la capa de moco intestinal, aumentando la permeabilidad intestinal, ambos fenómenos observados en la enfermedad de Parkinson”, explicó Nishiwaki.

Sospechan que la capa protectora debilitada expone el sistema nervioso intestinal a una mayor cantidad de toxinas a las que ahora estamos expuestos con más frecuencia, entre ellas se incluyen productos químicos de limpieza, pesticidas y herbicidas.

Estas toxinas provocan la sobreproducción de fibrillas de α-sinucleína —moléculas que se acumulan en las células productoras de dopamina de la sustancia negra del cerebro— y un aumento de la inflamación del sistema nervioso, lo que finalmente conduce a los síntomas motores y de demencia más debilitantes de la enfermedad de Parkinson. 

31 marzo 2026 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2026. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Un estudio desmonta la creencia de que los infartos y los ictus ocurren de la nada, y alerta que existen cuatro factores que avisan con tiempo sobre esos eventos responsables hoy de tristes desenlaces.

Un artículo aparecido en la Revista del Colegio Americano de Cardiología (JACC) explica que muchas personas no experimentan síntomas claros antes de que esas afecciones sucedan, lo que refuerza la sensación de que ocurre de la nada.

El objetivo de este estudio fue determinar si los cuatro factores de riesgo cardiovascular tradicionales estaban presentes antes del primer episodio cardíaco, antes del ictus o antes de que se desarrollara insuficiencia cardíaca.

Los investigadores señalaron «la presión arterial por encima de 120/80 mmHg o en tratamiento farmacológico, colesterol total por encima de 200 mg/dl o en tratamiento, glucemia en ayunas por encima de 100 mg/dl, diagnóstico de diabetes o en tratamiento y el tabaquismo, en este caso, dividido entre fumar o tener antecedentes de haberlo hecho».

De acuerdo con el artículo de la JACC, el factor más prevalente entre los pacientes fue la presión arterial elevada, presente en casi el 95 por ciento de los casos.

Los expertos puntualizaron que tanto hombres como mujeres, presentaba al menos uno de estos factores antes de su primer episodio cardíaco.

El estudio también constata que los cardiólogos observan a diario en consulta a una misma persona acumulando varios de estos factores simultáneamente.

Los resultados de la investigación no dejaron margen a la ambigüedad, pues más del 99 % de quienes sufrieron uno de esos episodios tenía al menos un factor de riesgo previo no óptimo, y más del 93 acumulaba dos o más. Concluyeron que la presencia de niveles no óptimos de uno o más factores de riesgo tradicionales era casi universal antes de la enfermedad cardiovascular. 

30 marzo 2026 | Fuente: Prensa Latina |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2026. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia