Investigadores de la Universidad de Berlín han identificado un marcador epigenético en el gen POMC relacionado con el riesgo elevado a tener sobrepeso en mujeres que abre una posibilidad terapéutica para algunos pacientes con obesidad. Read more

Investigadores de la Universidad de Cambridge han obtenido las primeras evidencias de que, durante el embarazo, el feto utiliza un gen paterno para controlar el suministro de nutrientes desde la placenta.

Durante el embarazo, el metabolismo materno se adapta para suministrar nutrientes que favorezcan el crecimiento y desarrollo fetal. La placenta, órgano temporal formado por células del feto y de la madre, actúa como intermediaria entre la madre y el feto y facilita el intercambio de nutrientes y oxígeno entre ambos. Conforme progresa el embarazo, el feto aumenta sus demandas de nutrientes para promover su crecimiento, lo que se opone, en cierto modo, a las necesidades maternas de mantener los nutrientes necesarios para su salud y prepararse para la lactancia y posibles posteriores embarazos.

A partir de estudios en ratones un equipo de la Universidad de Cambridge ha encontrado que IGF2, una señal endocrina similar a la insulina, modifica el metabolismo materno y distribución de recursos hacia el feto. Además, la señalización mediada por Igf2 participa en el desarrollo de diversos tejidos como la placenta, el hígado y el cerebro.  En un estudio previo, el equipo había identificado el papel de IGF2 en el desarrollo de la vasculatura de la placenta para adaptarse al crecimiento del embrión.

Un gen de expresión paterna

Interesantemente, IGF2 está codificada por un gen con impronta genómica, de forma que únicamente la copia paterna está activa en la placenta. “Si la función de Igf2 del padre es inactivada en las células señalizadoras, la madre no produce suficiente cantidad de glucosa y lípidos disponible para su circulación”, señala Jorge Lopez-Tello, Investigador en el Departamento de Fisiología, Desarrollo y Neurociencia, así como primer firmante del trabajo, publicado en Cell Metabolism. “Por lo tanto, estos nutrientes llegan al feto en cantidades insuficientes y el feto no crece adecuadamente”.

Los investigadores plantean que la expresión de Igf2 con impronta genética en la placenta puede haber evolucionado como una estrategia para movilizar nutrientes hacia el feto en crecimiento. En este contexto, Igf2 y placenta tienen un papel central en el conflicto materno-fetal por los recursos maternos.

Impacto a largo plazo de los defectos en Igf2

Los investigadores también han determinado que la reducción en la señalización mediada por Igf2 en la placenta tiene consecuencias metabólicas postnatales. Los ratones deficientes para Igf2 mostraron un crecimiento restringido e hipoglucémico, con efectos que se extendieron a la edad adulta.

“Nuestra investigación pone de relieve lo importante que es la distribución controlada de nutrientes hacia el feto para la salud de la descendencia a lo largo de toda su vida, y el papel directo que desempeña la placenta”, ha señalado Amanda Sferruzzi, catedrática en Fisiología Fetal y de la Placenta en la Universidad de Cambridge. “La placenta es un órgano asombroso. Al final del embarazo, la madre expulsa la placenta, pero los recuerdos de cómo estaba funcionando la placenta dejan un legado duradero en la forma en que se han desarrollado los órganos fetales y en cómo van a funcionar a lo largo de la vida”.

El siguiente paso de los investigadores será determinar con mayor detalle cómo Igf2 controla las hormonas de la placenta implicadas en regulación de nutrientes y crecimiento de los órganos e identificar la función exacta de estas hormonas.

Fuente: Genética Médica News

Referencia: Lopez-Tello J, et al. Fetal manipulation of maternal metabolism is a critical function of the imprinted Igf2 gene. Cell Metab. 2023 Jul 11;35(7):1195-1208.e6. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cmet.2023.06.007

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1550413123002176?via%3Dihub

Los sistemas automatizados de administración de insulina, también llamados páncreas artificiales, hacen mucho menos complicado para los pacientes el control de la diabetes, según un nuevo estudio publicado en la revista ´APL Bioengineering´.

Además, estos sistemas –con sensores de insulina implantados, bombas que administran insulina dentro del cuerpo, controladores de bomba de insulina asociados y algoritmos de control cada vez más sofisticados– avanzan con rapidez.

La diabetes de tipo 1 afecta a 46,3 millones de personas en todo el mundo, y el número de afectados aumenta alrededor de un 3% cada año. Requiere un cuidadoso cálculo de las necesidades de insulina y molestas inyecciones diarias para evitar enfermedades periféricas causadas por valores extremos de azúcar alto o bajo en sangre.

Investigadores de la Universidad de Padua y la Universidad de Pavía, en Italia, y la Universidad de Yale, en Estados Unidos, han diseñado un novedoso algoritmo para controlar las bombas de insulina implantadas que tiene en cuenta las características únicas de cada paciente. Su modelo, probado con una simulación informática de diabetes aprobada por la FDA, demuestra que la administración intraperitoneal (dentro de la cavidad abdominal) de insulina es rápida e imita fielmente la administración fisiológica natural.

«La infusión intraperitoneal de insulina no sólo es mucho más fisiológica porque reproduce la fisiología natural, sino que simplifica el problema del control porque no hay retrasos –explica Claudio Cobelli–. Esto significa que se puede tener un controlador muy sencillo y robusto para manejar las situaciones cotidianas».

El método actual de administración automatizada de insulina, que se basa en una tecnología denominada sensores subcutáneos continuos de glucosa, requiere que los pacientes introduzcan manualmente el número de carbohidratos que consumen, anunciando sus comidas al sistema antes de comer.

También es lento para detectar y administrar la insulina. Estos retrasos, junto con la probabilidad de errores en los cálculos manuales de las comidas, hacen que el sistema sea propenso a las imprecisiones y aumentan la prevalencia de la hiperinsulinemia, un estado de insulina elevada en los pacientes que provoca enfermedades de los grandes vasos sanguíneos.

A partir de un simulador aceptado por la FDA y diseñado para la administración continua de insulina subcutánea, los investigadores introdujeron modificaciones para simular la administración de insulina intraperitoneal. Desarrollaron un modelo que puede tener en cuenta las diferencias individuales de cada paciente y validaron un algoritmo de control de la bomba que no requiere el anuncio de comidas.

«Es una gran ventaja. Ayuda a ajustar los dispositivos y permite la personalización –resalta Cobelli–. Cada persona tiene necesidades distintas, así que hay que personalizar los algoritmos».

Uniendo trabajos anteriores y experimentos actuales, los investigadores demostraron con éxito las similitudes entre la administración intraperitoneal de insulina y la fisiología de la secreción natural de insulina y validaron un algoritmo de control de la bomba que es robusto a los factores de personalización y a la variación horaria de las comidas del desayuno, el almuerzo y la cena.

Su trabajo forma parte de un proyecto europeo plurianual de colaboración denominado «FORGET DIABETES», cuyo objetivo es avanzar rápidamente en las tecnologías de administración automática de insulina hasta llegar a los ensayos clínicos.

Mayo 24/2023 (IMmédico) – Tomado de Atención primaria, Endocrinología y Nutrición  Copyright 2023: Publimas Digital

La cirugía de la obesidad ha experimentado una gran revolución en los últimos años y, a día de hoy, existen numerosas técnicas a disposición del paciente, a lo que se suma la gran información que tienen a su alcance; lo que requiere de una orientación profesional ya que «la mayoría de los pacientes vienen a consulta demandando directamente una cirugía concreta que en muy pocas ocasiones es la idónea para su problema de sobrepeso».

Así lo ha explicado el responsable del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Quirónsalud Marbella, Rida Nagib Raya, quien explica que «nuestra labor de orientación es fundamental para acompañar al paciente en su decisión de pérdida de peso y transformación personal».

La elección del tratamiento más adecuado dependerá de las circunstancias personales del paciente que, en el caso del hospital marbellí, son evaluadas por los integrantes del Comité de Bariátrica, «una mesa multidisciplinar en la que participan todos los integrantes de la Unidad Integral de Obesidad y garantiza un seguimiento individualizado de cada caso», según han detallado en un comunicado.

Se caracteriza por un enfoque transversal en el que se seleccionan las pruebas diagnósticas y se determinan los abordajes terapéuticos más acertados, ha puntualizado el consultor senior de la Unidad Integral de Obesidad del hospital, Javier Padillo Ruiz.

En líneas generales, existen dos tipos de tratamientos en la Cirugía de la Obesidad: los que se agrupan en abordajes endoscópicos (se accede por la boca) y los que requieren una cirugía de mayor envergadura que se integran en el apartado de Cirugía Bariátrica (técnicas laparoscópicas en las que se procede mediante una pequeña incisión bajo el ombligo). En este último caso, se interviene quirúrgicamente al paciente.

Los candidatos a este tipo de tratamientos son pacientes con un Índice de Masa Corporal (IMC) mayor de 40, o mayor de 35 y que arrastran, además, al menos dos comorbilidades asociadas a la obesidad. Tal y como explica el especialista en Cirugía Bariátrica del Servicio de Cirugía General y Aparato Digestivo, Abdul Razak, «suele ser un perfil de paciente que ha tenido intentos fallidos de pérdida de peso, aun habiendo realizado programas específicos de dietas y de cambio de hábitos de vida».

Los procedimientos bariátricos que se realizan con más frecuencia en la actualidad y los más destacados son Bypass Gastroyeyunal, Gastrectomía Vertical (Sleeve). A estas dos técnicas se suman la Banda Gástrica y la Plicatura Gástrica. En el apartado de tratamientos endoscópicos, las opciones más habituales son el Método Apollo, Balón Gástrico y Método POSE.

La puesta en marcha de la Unidad Integral de Obesidad afianza el compromiso del Hospital Quirónsalud Marbella por ofrecer respuesta profesional a un problema extendido de salud pública. La Organización Mundial de la Salud (OMS) cataloga la obesidad como una pandemia de tipo no infeccioso. Se estima que cada año mueren en el mundo 2,8 millones de personas a causa de la obesidad o el sobrepeso.

En este proyecto asistencial del centro sanitario malagueño guía, acompaña y orienta al paciente durante todo el camino en aras de alcanzar su meta personal de pérdida de peso.

El equipo multidisciplinar está integrado por especialistas de distintas disciplinas: endocrinólogos, digestivos, nutricionistas, psicólogos clínicos y cirujanos digestivos que ofrecen al paciente asesoramiento individualizado y un programa a medida antes, durante y posterior a la intervención para consolidar el cambio en los hábitos de vida y, en consecuencia, propiciar el comienzo de una nueva etapa más saludable.

Mayo 24/2023 (IMmédico) – Tomado de Endocrinología y Nutrición  Copyright 2023: Publimas Digital

Tener familiares de primer grado con tiroiditis crónica autoinmune, el tipo más frecuente de tiroiditis (o inflamación de la glándula tiroides) y la causa más habitual de hipotiroidismo, puede aumentar la predisposición a desarrollar esta enfermedad, según ha apuntado la jefa de sección del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, Berta Soldevila Madorell.

«Si bien su causa es multifactorial, se sabe que existe una susceptibilidad genética para desarrollar tiroiditis crónica autoinmune (la causa más frecuente de hipotiroidismo), siendo más prevalente en pacientes que tengan familiares ya con esta patología. De hecho, se han identificado varios genes que podrían estar involucrados en su desarrollo, aunque aún se está investigando la complejidad de su interacción y su contribución específica en la enfermedad», ha señalado la experta coincidiendo con la Semana Internacional de Concienciación del Tiroides, que se celebra entre el 22 y 26 de mayo.

La tiroides es una pequeña glándula situada en la región anterior del cuello que tiene forma de mariposa y desarrolla una función esencial: producir hormonas encargadas de regular el metabolismo. Dicho de otra manera, el tiroides es el responsable de producir hormonas que controlan la forma en que el organismo utiliza la energía, hormonas que afectan a casi todos los órganos y controlan muchas de sus funciones más importantes (por ejemplo, la respiración, el ritmo cardíaco, el peso, la digestión o el estado de ánimo).

«Las hormonas tiroideas desempeñan un papel crucial en múltiples funciones del organismo, por lo que es fundamental mantener un tiroides sano», ha asegurado la doctora.

El mal funcionamiento del tiroides puede venir dado por diversas alteraciones, si bien las más comunes son el hipotiroidismo y el hipertiroidismo, estimándose una prevalencia del 9,1 por ciento para el primero de ellos.

En el caso concreto del hipotiroidismo, el más prevalente, el tiroides no produce la cantidad necesaria de hormona tiroidea, siendo la causa principal de carácter autoinmune, es decir, el propio organismo ataca a la glándula mediante la producción de anticuerpos que dificultan su correcto funcionamiento.

Más de un millón de personas no están diagnosticadas en España

Más de un millón de personas padecen hipotiroidismo en España y no lo saben. Los síntomas de esta enfermedad pueden variar y manifestarse de forma progresiva. A menudo son inespecíficos, como el cansancio, pequeñas ganancias de peso, sequedad cutánea o estreñimiento.

En los casos más severos también se puede experimentar caída del cabello, pérdida de memoria, intolerancia al frío o trastornos menstruales. Estos síntomas leves y poco definidos hacen que muchos pacientes no los detecten o los asocien a otra patología, por lo que, en la mayoría de las ocasiones, tardan en acudir a una consulta médica.

Frente a ello, la doctora ha destacado que, ante la presencia de síntomas evidentes, es esencial acudir al médico de Atención Primaria y realizar análisis de rutina con determinación de niveles de TSH que dirá el estado de salud de los tiroides, más aún si existe un antecedente genético en familiares que sí hayan padecido la enfermedad.

Mayo 23/2023 (IMmédico) – Tomado de Atención primaria, Endocrinología y Nutrición  Copyright 2023: Publimas Digital

Un equipo científico alemán ha desarrollado, por primera vez, modelos de ratones con un gen humano defectuoso responsable de una rara enfermedad genética: la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). El hallazgo, presentado en el XXV Congreso Europeo de Endocrinología que se está celebrando en Estambul, Turquía, puede ayudar a desarrollar nuevas terapias para personas con el tipo más común de esta patología congénita.

La HSC constituye un grupo de afecciones hereditarias que afecta aproximadamente a 1 de cada 15 000 nacimientos. En la forma más común, llamada deficiencia de 21-hidroxilasa, las mutaciones en el gen CYP21A2 hacen que las glándulas suprarrenales produzcan niveles bajos de cortisol y cantidades excesivas de hormonas andrógenas, como la testosterona. Este fenómeno conduce a una pubertad temprana, a que las niñas tengan rasgos masculinos y a varios problemas de salud, entre otros aspectos.

La terapia de reemplazo de hormonas esteroides es el tratamiento de primera línea, pero en muchas ocasiones puede originar efectos secundarios perjudiciales, lo que pone de manifiesto la necesidad de investigar más profundamente en la enfermedad y poder así establecer los tratamientos más efectivos y seguros.

En el hallazgo, los investigadores, del Hospital Universitario Carl Gustav Carus en Dresden, Alemania, reemplazaron el gen Cyp21a1 en ratones con el gen humano CYP21A2 portador de una mutación. Descubrieron que los ratones genéticamente modificados tenían, a las 20 semanas, glándulas suprarrenales agrandadas mientras expresaban el gen humano mutado. Además, y de manera similar a la enfermedad humana, la mutación provocó que tanto los ratones machos como las hembras tuvieran niveles bajos de corticosterona, la principal hormona del estrés en ratones que es equivalente al cortisol en humanos, y otros desequilibrios hormonales.

Aunque existen modelos animales de hiperplasia suprarrenal congénita, este es el primero en reproducir la condición humana en ratones y capaz de sobrevivir sin ningún tratamiento. «Nuestros modelos imitan con precisión los síntomas observados en pacientes humanos», según Shamini Ramkumar Thirumalasetty, coordinadora de la investigación, quien destaca que, por ejemplo, «los ratones hembra mutantes también tienen problemas de fertilidad, lo que creemos que probablemente se deba a los desequilibrios hormonales provocados por la hiperplasia suprarrenal congénita».

Este modelo de ratón abre una nueva vía que permitirá al equipo estudiar más detalladamente los mecanismos de la enfermedad y encontrar los tratamientos más efectivos.

La investigadora indica que aunque se están desarrollando nuevos tratamientos para minimizar los efectos secundarios de las hormonas esteroides, estos fármacos carecen de modelos ‘in vivo efectivos’ para las pruebas preclínicas. «Nuestro ratón puede servir como un excelente modelo para probar nuevos medicamentos y opciones de tratamiento para pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita, como las terapias con células madre, y facilitará la transición de la investigación básica a la clínica».

Mayo 15/2023 (Diario Médico) – Tomado de Endocrinología – Presentado en el XXV Congreso Europeo de Endocrinología  Copyright Junio 2018 Unidad Editorial Revistas, S.L.U. Todos los derechos reservados.