Un equipo de investigación del Daegu Gyeongbuk Institute of Science and Technology (Corea del Sur) ha descubierto una nueva mutación genética relacionada con la discapacidad intelectual y ha identificado un mecanismo de señalización de activación sináptica excitatoria relacionado con la mutación. Read more

Una investigación coordinada por María Pané Foix y Enric Condom, del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario de Bellvitge  e investigadores del Idibell, y en el que también han participado los servicios de Radiología, Urología y Medicina Interna del citado hospital, ha comprobado que la próstata es uno de los tejidos donde se deposita amiloide en casos de amiloidosis sistémica (especialmente de tipo TTR: la originada por depósito de la proteína transtiretina), algo muy poco conocido hasta ahora, según los datos publicados en Histopathology. Read more

El director médico mundial de Vacunas de Pfizer aboga por los refuerzos antes de que lleguen las vacunas actualizadas y pone en valor el trabajo que hay detrás del pinchazo. Read more

La administración de una nueva terapia génica podría reducir drásticamente el riesgo de sangrado que enfrentan las personas con hemofilia B, según un estudio que publica en el The New England Journal of Medicine, y que han llevado a cabo investigadores del University College de Londres (UCL), del Royal Free Hospital, ambos en Londres, junto con la biotecnológica Freeline Therapeutics. Read more

Un estudio de Nature, pone en duda si el consumo de leche fue un factor clave en la persistencia de la lactasa, una mutación genética que evita que los adultos sufran complicaciones al beber este producto. Este cambio evolutivo, que se detectó por primera vez hace 5 000 años, se ha hecho cada vez más frecuente gracias a un acusado proceso de selección natural del que todavía se debaten las causas. Read more

Investigadores del CNIO han descubierto una de las causas de la multirresistencia de algunos tumores a los fármacos, y una estrategia potencial para vencerla. El trabajo se ha llevado a cabo en líneas celulares y, por tanto, está aún lejano de la aplicación clínica. Read more