Un equipo de investigación del Daegu Gyeongbuk Institute of Science and Technology (Corea del Sur) ha descubierto una nueva mutación genética relacionada con la discapacidad intelectual y ha identificado un mecanismo de señalización de activación sináptica excitatoria relacionado con la mutación. Read more

Los neonatos también padecen daño cerebral adquirido (DCA) que puede dejar secuelas. Se precisa apoyo social y estatal para investigar en terapias y rehabilitaciones precoces. Read more

La actividad artística ralentiza el proceso de envejecimiento y fomenta la plena participación del colectivo en la sociedad, según un estudio de la Universidad Complutense de Madrid que se ha realizado en dos localidades de Castilla-La Mancha. Read more

El síndrome TRAF7, una nueva enfermedad rara identificada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso en el desarrollo, ha sido detallado en 45 pacientes. Los investigadores han perfilado un retrato robot que puede ayudar a los pediatras a identificar a las personas afectadas. Read more

mayo 22, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , , |

Apenas hay 80 casos documentados de este síndrome, que está causado por alteraciones en el gen de la lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A) y del que se han descubierto nuevas manifestaciones clínicas. Read more

Los resultados de un metanálisis y revisión sistemática realizados por científicos de diversos centros de investigación de Irlanda indican que la descendencia de madres con desórdenes hipertensivos durante el embarazo (DHE) tiene mayor riesgo de sufrir desórdenes del neurodesarrollo, como los del espectro autista y de déficit de atención e hiperactividad. Read more

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