El síndrome TRAF7, una nueva enfermedad rara identificada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso en el desarrollo, ha sido detallado en 45 pacientes. Los investigadores han perfilado un retrato robot que puede ayudar a los pediatras a identificar a las personas afectadas. Read more

Apenas hay 80 casos documentados de este síndrome, que está causado por alteraciones en el gen de la lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A) y del que se han descubierto nuevas manifestaciones clínicas. Read more

Los resultados de un metanálisis y revisión sistemática realizados por científicos de diversos centros de investigación de Irlanda indican que la descendencia de madres con desórdenes hipertensivos durante el embarazo (DHE) tiene mayor riesgo de sufrir desórdenes del neurodesarrollo, como los del espectro autista y de déficit de atención e hiperactividad. Read more

Investigadores españoles han comprobado cómo ciertos defectos epigenéticos favorecen el desarrollo de enfermedades como la de Claes-Jensen o el síndrome de Rett, ambas ligadas al cromosoma X y asociadas a discapacidad intelectual y comportamientos autistas. La clave está en una proteína denominada KDM5C, que en la vida adulta actúa como ‘vigilante del genoma’ para evitar la aparición de cáncer o desórdenes mentales. Read more

Científicos británicos han descubierto un nuevo síndrome genético poco común asociado a alteraciones del neurodesarrollo, la propensión a la obesidad y las dificultades para controlar el apetito, en seis familias de todo el mundo. Read more

Un medicamento experimental anticancerígeno revirtió en ratones de laboratorio en Estados Unidos los síntomas del síndrome del X frágil, una rara enfermedad genética incurable responsable de importantes discapacidades intelectuales. Read more