Los resultados de un metanálisis y revisión sistemática realizados por científicos de diversos centros de investigación de Irlanda indican que la descendencia de madres con desórdenes hipertensivos durante el embarazo (DHE) tiene mayor riesgo de sufrir desórdenes del neurodesarrollo, como los del espectro autista y de déficit de atención e hiperactividad. Read more

Investigadores españoles han comprobado cómo ciertos defectos epigenéticos favorecen el desarrollo de enfermedades como la de Claes-Jensen o el síndrome de Rett, ambas ligadas al cromosoma X y asociadas a discapacidad intelectual y comportamientos autistas. La clave está en una proteína denominada KDM5C, que en la vida adulta actúa como ‘vigilante del genoma’ para evitar la aparición de cáncer o desórdenes mentales. Read more

octubre 9, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Genética, Neurología | Etiquetas: , , |

Científicos británicos han descubierto un nuevo síndrome genético poco común asociado a alteraciones del neurodesarrollo, la propensión a la obesidad y las dificultades para controlar el apetito, en seis familias de todo el mundo. Read more

Un medicamento experimental anticancerígeno revirtió en ratones de laboratorio en Estados Unidos los síntomas del síndrome del X frágil, una rara enfermedad genética incurable responsable de importantes discapacidades intelectuales. Read more

abril 29, 2016 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Farmacología, Genética | Etiquetas: , , , |

Investigadores del Hospital La Fe, de Valencia, han participado en la descripción de un nuevo síndrome genético ligado al cromosoma X que provoca discapacidad intelectual y malformaciones congénitas graves. Read more

“El autismo no tiene una causa, sino un número altísimo de causas potenciales”, dijo David Cutler profesor asistente de genética en la Facultad de Medicina de la Universidad de Emory, en Atlanta. Read more

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