oct

13

Una microdeleción 8q21.11 es la causa de un nuevo síndrome genético

Un equipo del Hospital La Paz, de Madrid, dirigido por Pablo Lapunzina, ha descubierto un nuevo síndrome, bautizado provisionalmente 8q21.11, y ha publicado sus hallazgos en American Journal of Human Genetics ( DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.06.012). Read more

octubre 13, 2011 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Genética | Etiquetas: , , , , , |

may

17

Secuencian la región codificante del genoma de pacientes con trastornos del espectro autista

Investigadores de la Universidad de Washington en Seattle, Estados Unidos, han realizado la secuenciación del exoma- regiones que codifican proteínas del genoma- de los individuos con trastornos del espectro autista. El estudio se publica en la edición digital de Nature Genetics  (doi:10.1038/ng.835) Read more

mayo 17, 2011 | Lic. Ada Beatriz Ruiz Jhones | Filed under: Enfermedades Neurológicas, Neurología, Pediatría, Perinatología | Etiquetas: , , , , , |

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