Investigadores del Hospital La Fe, de Valencia, han participado en la descripción de un nuevo síndrome genético ligado al cromosoma X que provoca discapacidad intelectual y malformaciones congénitas graves. Read more

“El autismo no tiene una causa, sino un número altísimo de causas potenciales”, dijo David Cutler profesor asistente de genética en la Facultad de Medicina de la Universidad de Emory, en Atlanta. Read more

La Sociedad Española para el Estudio de la Obesidad (SEEDO) ha divulgado una nota en que insiste en la necesidad de que las personas con discapacidad intelectual cuiden sus hábitos alimentarios y su estilo de vida, después de que varios estudios hayan demostrado que presentan un mayor riesgo de obesidad, aunque no precisamente por su discapacidad. Read more

junio 6, 2014 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Bienestar y Calidad de Vida, Endocrinología | Etiquetas: , , , |

Un estudio que se publica en Cell muestra que las alteraciones del neurodesarrollo, como la discapacidad intelectual y los síndromes del espectro autista, se deben a mutaciones en las vías de señalización de las neuronas. Read more

Un equipo del Hospital La Paz, de Madrid, dirigido por Pablo Lapunzina, ha descubierto un nuevo síndrome, bautizado provisionalmente 8q21.11, y ha publicado sus hallazgos en American Journal of Human Genetics ( DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.06.012). Read more

octubre 13, 2011 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Genética | Etiquetas: , , , , , |

Investigadores de la Universidad de Washington en Seattle, Estados Unidos, han realizado la secuenciación del exoma- regiones que codifican proteínas del genoma- de los individuos con trastornos del espectro autista. El estudio se publica en la edición digital de Nature Genetics  (doi:10.1038/ng.835) Read more

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