Un medicamento experimental anticancerígeno revirtió en ratones de laboratorio en Estados Unidos los síntomas del síndrome del X frágil, una rara enfermedad genética incurable responsable de importantes discapacidades intelectuales.

Este síndrome, que aparece después del nacimiento, es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria.

Afecta a un niño de 4000 y a una niña de 7000 y es consecuencia de una mutación genética que afecta particularmente la producción de una proteína llamada FMRP (Fragile X syndrome Mental Retardation Protein), explicaron los investigadores, cuyo trabajo fue publicado el miércoles en la revista médica estadounidense Science Translational Medicine.

Zhao Xinyu, profesor de neurociencia en la Universidad de Wisconsin en Madison y principal autor del descubrimiento, constató que bloquear el gen fabricante de la proteína FMRP en una región del cerebro esencial para la memorización provoca déficits de memoria en ratones, similares a los de los humanos con el síndrome del X frágil.

El estudio permitió comprender mejor la serie de reacciones bioquímicas responsables de este síndrome e identificar una molécula experimental anticancerígena, llamada Nutlin-3, para bloquear este proceso.

Los ratones de laboratorio manipulados genéticamente para reproducir el síndrome del X frágil fueron tratados con Nutlin-3 durante dos semanas. Un mes después del final del tratamiento, las pruebas mostraron claramente que los roedores habían recuperado la capacidad de memorizar.

“Estos resultados son prometedores, pero aún están lejos de poder curar el síndrome del X frágil” en los humanos, dijo Zhao Xinyu.

“Me siento especialmente entusiasmado por el hecho de que, actuando sobre este gen, se puede aparentemente revertir las deficiencias de memoria”, añade.

Nutlin-3 es actualmente objeto de un ensayo clínico de fase 1 para tratar un tumor raro del ojo, el retinoblastoma, desarrollado en la retina y que afecta sobre todo a los niños.

Pero hay que determinar aún la frecuencia necesaria del tratamiento para bloquear los efectos nocivos de la mutación genética en personas que sufren síndrome del X frágil, sugieren los investigadores.

El descubrimiento también podría arrojar nueva luz sobre el autismo pues más de un tercio de las personas afectadas por el síndrome de X frágil también son autistas, destacan los investigadores.
abril 28/2016 (AFP)

abril 29, 2016 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Farmacología, Genética | Etiquetas: , , , |

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