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La identificación de nuevos casos del síndrome KAT6A afina su cuadro clínico

Apenas hay 80 casos documentados de este síndrome, que está causado por alteraciones en el gen de la lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A) y del que se han descubierto nuevas manifestaciones clínicas. Read more

febrero 28, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades raras, Genética clínica, Nefrología | Etiquetas: , , , , , |

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