España no cuenta, por ahora, con la especialidad médica de genética clínica reconocida. Los especialistas creen que es indispensable para poner nombre de manera precoz a síndromes y dolencias raras, ahorrar años de incertidumbre y aplicar los tratamientos más adecuados. Read more

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 por cada 10 000 personas, pero se calcula que en España puede haber de 2,5 a 3 millones de afectados. El azar, como la lotería, o un progenitor portador de una mutación genética puede hacer que te toque o no, pero según en qué comunidad nazca el afectado, e incluso en qué tipo de familia, puede verse comprometido desde el diagnóstico hasta el tratamiento que reciba a lo largo de su vida. Read more

Los cánceres raros y huérfanos de tratamiento son aquellos con menos de seis casos por cien mil habitantes, pero, aunque infrecuentes, son muy variados y si se juntaran todos en una sola categoría los tumores raros supondrían el 20 % de todos los cánceres diagnosticados en España y en el mundo. Read more

El impacto del diagnóstico de un tumor es mayor cuando, además, es muy raro y apenas hay datos sobre él. Es el caso del síndrome de Sézary, un tipo desconocido de leucemia y de linfoma con manifestaciones cutáneas que padece José Ramón Regueiro, inmunólogo en la Universidad Complutense de Madrid. Con el apoyo de la Asociación Española contra el Cáncer investiga cómo curar esta enfermedad.  Read more

Un consorcio multicéntrico internacional ha identificado un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectación multisistémica con manifestaciones como retraso en el desarrollo, pérdida auditiva o insuficiencia ovárica prematura. Read more

Una investigación internacional identifica una nueva enfermedad congénita, denominada síndrome de Zaki, y su potencial tratamiento. Read more