España no cuenta, por ahora, con la especialidad médica de genética clínica reconocida. Los especialistas creen que es indispensable para poner nombre de manera precoz a síndromes y dolencias raras, ahorrar años de incertidumbre y aplicar los tratamientos más adecuados. Read more

marzo 2, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Biología, Enfermedades Raras, Genética, Pediatría, Puericultura, Salud Pública | Etiquetas: , , , , , , , |

El Síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta cuando se pierde parcial o en su totalidad uno de los dos cromosomas X, y afecta a una de cada 2 mil 500 niñas, quienes presentan talla baja, cuello ancho, hinchazón en manos y pies.

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Dos trabajos que se publican recientemente en The New England Journal of Medicine demuestran la utilidad de pruebas basadas en microarrays para obtener información genética prenatal clínicamente relevante. Read more

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