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España no cuenta, por ahora, con la especialidad médica de genética clínica reconocida. Los especialistas creen que es indispensable para poner nombre de manera precoz a síndromes y dolencias raras, ahorrar años de incertidumbre y aplicar los tratamientos más adecuados. Read more
marzo 2, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Biología, Enfermedades Raras, Genética, Pediatría, Puericultura, Salud Pública | Etiquetas: array, cariotipo, diagnóstico, enfermedades raras, genética, genoma, neonatología, pediatría |
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El Síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta cuando se pierde parcial o en su totalidad uno de los dos cromosomas X, y afecta a una de cada 2 mil 500 niñas, quienes presentan talla baja, cuello ancho, hinchazón en manos y pies.
julio 6, 2015 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Endocrinología, Enfermedades, Enfermedades Raras, Especialidades, Ginecología y Obstetricia, Psicología | Etiquetas: cariotipo, cromosoma X, infertilidad, mujeres, resequedad vaginal y ojos secos, Síndrome de Turner |
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Dos trabajos que se publican recientemente en The New England Journal of Medicine demuestran la utilidad de pruebas basadas en microarrays para obtener información genética prenatal clínicamente relevante. Read more
enero 1, 2013 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Genética | Etiquetas: análisis de células fetales, cariotipo, detección de malformaciones, información genética prenatal, pruebas basadas en microarrays, test cromosómico prenatal |
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