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Dos trabajos que se publican recientemente en The New England Journal of Medicine demuestran la utilidad de pruebas basadas en microarrays para obtener información genética prenatal clínicamente relevante.
El primero, un amplio multicéntrico, dirigido por investigadores de la Universidad de Columbia, demuestra que una prueba microarray de células fetales aporta una visión más integral del ADN del feto que el test cromosómico prenatal más empleado, el cariotipo. El estudio se ha llevado a cabo sobre 4000 pacientes en 29 centros de Estados Unidos durante cuatro años para determinar, a partir de anomalías estructurales de los fetos (ecografía), alteraciones cromosómicas, como los síndromes de Down y de Edwards. Es la primera vez que se compara el cariotipo con el análisis por microarray, que según los autores del estudio resulta superior en la detección de las malformaciones.
El otro trabajo analiza el microarray en el estudio de los mortinatos, y también concluye que, comparado con el cariotipo, la información aportada en los fetos nacidos muertos es más relevante. El autor principal es Brynn Levy, de la Universidad de Nueva York.
diciembre 31/2012 (Diario Médico)
Reddy U.M., Page G.P., Saade G.R., et al. Karyotype versus Microarray Testing for Genetic Abnormalities after Stillbirth
N Engl J Med 2012; 367:2185-2193. DOI: 10.1056/NEJMoa1201569.
Wapner R.J., Martin C.L., Levy B., et al. Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis. N Engl J Med 2012; 367:2175-2184, DOI: 10.1056/NEJMoa1203382.