Una nueva técnica de mapeo genómico en tres dimensiones ayuda a diferenciar entre duplicaciones genéticas, ‘patogénicas’ y benignas, relacionadas con un trastorno raro del crecimiento, lo que puede mejorar un diagnóstico temprano, ha informado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas.

En esta investigación participa el CSIC, concretamente el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) de Sevilla, junto a científicos de la Universidad Humanitas de Milán (Italia) y el Centro Hospitalario Universitario de Lieja (Bélgica).

El estudio muestra cómo nuevas técnicas permiten diferenciar duplicaciones genéticas causantes de enfermedades relacionadas con el trastorno del crecimiento de aquellas sin efectos dañinos.

El mapeo genómico en 3D se posiciona como una herramienta clave para reducir la incertidumbre en familias y mejorar el diagnóstico temprano

Este análisis se ha centrado en mejorar el diagnóstico del denominado ‘acrogigantismo’ ligado al cromosoma X (X-LAG), una forma grave de gigantismo que aparece en la infancia.

Con el uso de técnicas avanzadas para estudiar cómo se organiza el ADN en las células, los científicos han mejorado la precisión del diagnóstico de este trastorno.

Los investigadores descubrieron en 2022 que el ‘acrogigantismo’ ligado al cromosoma X se debe a duplicaciones que cambian la estructura tridimensional de ese cromosoma.

Una condición llamada ‘TADopatía’ provoca que los niños afectados produzcan demasiada hormona de crecimiento, lo que lleva al gigantismo.

Del laboratorio a la clínica

«Vimos la oportunidad de convertir nuestros métodos de investigación de laboratorio en una herramienta clínica para explicar estos hallazgos. Queríamos proporcionar a nuestros compañeros genetistas y a los padres información útil desde el punto de vista médico», ha explicado Adrian Daly, autor principal y endocrinólogo del Centro Hospitalario Universitario de Lieja.

Los investigadores utilizaron una técnica que muestra cómo se organiza el ADN en el núcleo de la célula.

«Este estudio muestra cómo las técnicas 3D pueden utilizarse para ayudar a la toma de decisiones diagnósticas en afecciones asociadas a la alteración de la TAD, lo que permite tomar decisiones clínicas informadas y ofrecer asesoramiento genético», ha afirmado Giampaolo Trivellin, investigador de la Universidad Humanitas.

La investigación demuestra que el mapeo del ADN en 3D podría usarse en el futuro para diagnosticar otros trastornos genéticos.

También destaca que estas técnicas pueden hacer que las pruebas prenatales sean más precisas, lo que ayudaría a reducir la preocupación de las familias y a acelerar el diagnóstico de problemas genéticos.

03 octubre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Un ayuno nocturno más largo y desayunar temprano se relaciona con menor índice de masa corporal, demuestra un estudio difundido hoy cuya muestra abarcó a 7 000 personas entre 40 y 65 años.

Liderada por el Instituto de Salud Global de Barcelona, la investigación sugiere nuevos patrones sobre la relación entre la hora de las comidas y el peso. Comer más temprano durante el día se ajusta más a los ritmos circadianos y permite quemar mejor las calorías, comprueba.

Resalta además que, para mantener el peso a raya no solo es conveniente tener en cuenta qué comemos, sino las horas a las que lo hacemos, subraya el estudio publicado en el International Journal of Behavioral Nutrition and Physical Activity.

Los resultados señalan que hay dos hábitos específicos que se asocian con un menor índice de masa corporal (IMC) a largo plazo: guardar un ayuno más largo durante la noche y desayunar temprano.

Reseña el estudio difundido por el sitio digital Sinc que en el 2018 los participantes respondieron cuestionarios sobre su peso y altura, sus hábitos alimenticios incluyendo las horas de las comidas, otros hábitos de estilo de vida y la posición socioeconómica.

En 2023, transcurridos cinco años, más de 3 000 participantes realizaron una visita de seguimiento, en la que se les volvió a registrar las medidas y a plantear un nuevo cuestionario.

Alargar el ayuno nocturno podría ayudar a mantener un peso saludable siempre y cuando se acompañe de una cena temprana y se desayune temprano, sugirió Luciana Pons-Muzzo, primera firmante del estudio.

Nuestros resultados, en línea con los de otros estudios recientes, sugieren que alargar el ayuno nocturno podría ayudar a mantener un peso saludable siempre y cuando se acompañe de una cena temprana y se desayune temprano.

Pensamos que podría ser porque comer más temprano durante el día se ajusta más a los ritmos circadianos y permite quemar mejor las calorías y regular el apetito, lo cual puede ayudar a mantener un peso saludable, añadió.

El análisis de los datos en función del sexo mostró que, en comparación con los hombres, en general, las mujeres mostraban menor IMC, mayor adherencia a la dieta Mediterránea, menor tendencia al consumo de alcohol, peor salud mental y más probabilidades de encargarse de la supervisión de la casa o de la familia.

Las mujeres muestran menor índice de masa corporal, mayor adherencia a la dieta Mediterránea, y menor tendencia al consumo de alcohol, destaca la investigación.

01 octubre 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

Los noctámbulos tienen un IMC más alto, cinturas más grandes, más grasa corporal oculta y tienen casi un 50 % más de probabilidades de desarrollar diabetes tipo 2 (DT2) que los que se acuestan más temprano, según ha descubierto una nueva investigación que se presentará en la Reunión Anual de la Asociación Europea para el Estudio de la Diabetes (EASD) en Madrid, España (del 9 al 13 de septiembre).

El investigador principal, el doctor Jeroen van der Velde, del Centro Médico de la Universidad de Leiden, en los Países Bajos, afirma: «Estudios anteriores han indicado que un cronotipo tardío (que prefiere acostarse tarde y despertarse más tarde) está asociado con un estilo de vida poco saludable. Los cronotipos tardíos son más propensos a fumar o a tener una dieta poco saludable, por ejemplo, y se ha sugerido que esta es la razón por la que tienen un mayor riesgo de sufrir obesidad y trastornos metabólicos, incluida la diabetes tipo 2.

«Sin embargo, creemos que el estilo de vida no puede explicar por completo la relación entre un cronotipo tardío y trastornos metabólicos. Además, si bien se sabe que un cronotipo tardío está asociado con un IMC alto, no está claro en qué medida el cronotipo afecta la distribución de la grasa corporal».

Para obtener más información, el Dr. van der Velde y sus colegas estudiaron la asociación entre el horario de sueño, la diabetes tipo 2 y la distribución de la grasa corporal en más de 5 000 personas, como parte del estudio de Epidemiología de la Obesidad de los Países Bajos, un estudio en curso sobre la influencia de la grasa corporal en la enfermedad.

El análisis incluyó a participantes (54 % mujeres) con una edad media de 56 años y un IMC medio de 30 kg/m2 . Los participantes rellenaron un cuestionario sobre sus horarios habituales de acostarse y de despertarse y a partir de ahí se calculó el punto medio del sueño (MPS). Los participantes se dividieron en tres grupos: cronotipo temprano (el 20 % de los participantes con la MPS más temprana), cronotipo tardío (el 20 % de los participantes con la MPS más tardía) y cronotipo intermedio (el 60 % restante de los participantes). Se midieron el IMC y la circunferencia de la cintura de todos los participantes. Se midió la grasa visceral y la grasa hepática de 1 526 participantes mediante resonancia magnética y espectroscopia de resonancia magnética, respectivamente. Los participantes fueron seguidos durante una mediana de 6,6 años, durante los cuales a 225 se les diagnosticó diabetes tipo 2.

Los resultados, que se ajustaron por edad, sexo, educación, grasa corporal total y una variedad de factores de estilo de vida (actividad física, calidad de la dieta, consumo de alcohol, tabaquismo y calidad y duración del sueño), mostraron que, en comparación con un cronotipo intermedio, los participantes con un cronotipo tardío tenían un riesgo 46 % mayor de diabetes tipo 2. Esto sugiere que el mayor riesgo de diabetes tipo 2 en los cronotipos tardíos no puede explicarse únicamente por el estilo de vida.

«Creemos que también intervienen otros mecanismos», afirma el Dr. van der Velde. «Una explicación probable es que el ritmo circadiano o reloj biológico en los cronotipos tardíos no está sincronizado con los horarios laborales y sociales que sigue la sociedad. Esto puede provocar un desajuste circadiano, que sabemos que puede provocar trastornos metabólicos y, en última instancia, diabetes tipo 2″.

El equipo también analizó el riesgo de diabetes tipo 2 en cronotipos tempranos. «A partir de la literatura, esperábamos que los cronotipos tempranos tuvieran un riesgo similar de desarrollar diabetes tipo 2 que los cronotipos intermedios», afirma el Dr. van der Velde. «Nuestros resultados mostraron un riesgo ligeramente mayor, pero esto no fue estadísticamente significativo». Los resultados también mostraron que los cronotipos tardíos tenían un IMC 0,7 kg/m2 más alto, una circunferencia de cintura 1,9 cm más grande, 7 cm2 más de grasa visceral y un contenido de grasa hepática 14 % más alto, en comparación con aquellos con un cronotipo intermedio.

El Dr. van der Velde concluye: «Las personas con un cronotipo tardío parecen tener un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 en comparación con aquellas con un cronotipo intermedio, posiblemente debido a una mayor grasa corporal, incluida más grasa visceral y grasa hepática. «El siguiente paso es estudiar si aquellos con un cronotipo tardío mejoran su salud metabólica cuando realizan cambios en el ritmo de sus hábitos de estilo de vida.

09 septiembre 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Tener niveles de azúcar en sangre superiores a los habituales en el momento del ingreso hospitalario por sufrir un ictus isquémico incrementa de forma sustancial el mal pronóstico funcional y el riesgo de morir a los tres meses del accidente cerebrovascular.

Esta es la principal conclusión de un estudio realizado por los Servicios de Endocrinología y Nutrición y de Neurología del Hospital del Mar de Barcelona, con investigadores del Instituto de Investigación del centro, de la red RICORS-ICTUS y del CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM).

En concreto, el incremento de solo el 10 % en el nivel de azúcar en sangre respecto a lo habitual hace crecer un 7 % la posibilidad de tener un mal pronóstico y un 10 % la de morir a los tres meses de sufrir de este tipo de ictus, que se produce cuando un coágulo sanguíneo bloquea o tapa totalmente un vaso del cerebro e impide que la sangre fluya.

El estado inflamatorio en determinadas enfermedades puede provocar que se incrementen los niveles de azúcar en sangre, es decir, sufrir hiperglucemia, lo que puede influir en el pronóstico.

En el caso del ictus isquémico, este incremento es habitual, aunque no se ha analizado en profundidad, por lo que el Hospital del Mar apostó por hacerlo a partir de datos de 2 774 pacientes con esta patología.

Más allá de los niveles de azúcar en sangre en el momento del ingreso y su comparación con los habituales en cada paciente, se han tenido en cuenta otras variantes, como la edad, sufrir diabetes, sufrir una discapacidad, la severidad del ictus y el tratamiento recibido.

Teniendo en cuenta estas variables, se ha confirmado que tener unos niveles más elevados de glucosa en sangre respecto a lo habitual es un factor que determina un peor pronóstico funcional y mortalidad a los tres meses de sufrir el ictus.

«Esta variable refleja mejor el efecto del azúcar en el momento del ingreso del paciente y, en el grupo de pacientes con mayores índices, hay un peor pronóstico y mortalidad», ha detallado la doctora Elisenda Climent, médica adjunta del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital del Mar.

En este sentido, por cada 10 % de incremento, el riesgo de peor pronóstico se incrementa un 7 %, mientras que en el caso de las personas con mayores niveles, este riesgo se incrementa en un 62 % y el de mortalidad en un 88 %.

Los investigadores planean seguir investigando el efecto del azúcar en esta población, para determinar si tratar el índice de glucemia de esta población puede ser útil para mejorar su pronóstico.

«Ahora se opta por una pauta de tratamiento más conservadora, puesto que la estrategia de control estricto no ha demostrado ser superior, por el riesgo que suponen las bajadas de azúcar por el estado de los pacientes», ha especificado la doctora Ana Rodríguez, jefa de sección de ictus del Servicio de Neurología e investigadora del Instituto de Investigación del Hospital del Mar.

Uno de los objetivos del proyecto es seleccionar a la población con la que se puede trabajar de forma más intensiva, aprovechando las nuevas tecnologías, que permiten una monitorización más segura y que conllevan impulsar nuevos estudios.

«Hay que estudiar si es un marcador de gravedad, de modo que actuando sobre él no mejora el pronóstico, o si es un factor sobre el que se puede trabajar para mejorar el estado de los pacientes con niveles de glucosa superiores a los habituales», ha asegurado el doctor Juan José Chillarón, jefe de sección del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital del Mar.

Todo ello puede permitir que este subgrupo de pacientes se beneficien de una terapia con insulina más intensiva, lo que puede convertirse en un potencial cambio conceptual en su abordaje.

07 agosto 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El Instituto de la Mujer ha abordado en un estudio la importancia de combatir el estigma del peso y la continua presión sobre los cuerpos de las mujeres con cánones de belleza normativos o comentarios que les descalifican y que multiplican la baja autoestima y los trastornos alimentarios.

Según una encuesta realizada a más de 660 mujeres con trastornos de conducta alimentarios, el 87,6 % considera necesaria la representación de las mujeres con diversidad corporal y más del 82 % subraya la importancia de no hablar del cuerpo ni del aspecto físico de las mujeres y de desvincular la salud del peso.

Además, el 90,7 % propone no asociar el éxito de una mujer con su peso corporal o su apariencia física.

El sondeo forma parte del estudio «Mujeres jóvenes y trastornos de conducta alimentaria. Impacto de los roles y estereotipos de género», realizado por la psicóloga y profesora universitaria María Calado Otero, que aborda el estigma del peso en los cuerpos no normativos y las situaciones de presión por parte del entorno cercano, así como de violencia institucional vividas en la atención médica.

Según los testimonios de las mujeres que padecen o han padecido un trastorno alimentario evitan ir al médico por miedo a ser humilladas por su peso, se someten a interminables ciclos de dietas y su salud mental se ve afectada porque viven distintas situaciones en las que se sienten señaladas, estigmatizadas, infravaloradas, humilladas y discriminadas.

En relación a ello, la investigación expone cómo el Índice de Masa Corporal (IMC) que se usa como indicador de cuerpos normativos se diseñó hace 200 años con fines estadísticos y no tiene en cuenta variables como la masa muscular o la densidad ósea, por lo que lamenta su utilización como un índice de salud individual o general.

Sobre el papel de los agentes de socialización (medios de comunicación, redes sociales e industria audiovisual) señala que reproducen estereotipos de cuerpos no saludables que convierten en normativos, estigmatizan los que no se adaptan a los cánones y distorsionan la diversidad corporal asociando delgadez con belleza y éxito.

Para frenar el inicio a edades cada vez más tempranas de desórdenes alimentarios y su relación con enfermedades mentales (ansiedad, depresión o comportamientos autolesivos), el estudio publicado por el Instituto de las Mujeres incide en la necesidad de poner en marcha trasformaciones sociales que den paso a una sociedad que promueva una imagen corporal positiva, basada en el bienestar social, físico y emocional.

Entre las acciones a desarrollar, se propone cambiar los roles y estereotipos de género presentes en la cultura patriarcal y llevar a cabo campañas de sensibilización y concienciación contra las discriminaciones vinculadas a la imagen corporal y la cosificación del cuerpo de las mujeres.

Según las recomendaciones, estas acciones deben ir dirigidas a jóvenes, familias, comunidad médica y educativa, así como a industrias y sectores como el audiovisual, la comunicación, la moda, la alimentación o la farmacéutica.

06 agosto 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

China lanzó hoy lunes directrices generales para combatir la obesidad entre los alumnos de enseñanza primaria y secundaria, subrayando los esfuerzos de prevención, intervención temprana y alerta precoz de enfermedades.

Las «directrices técnicas para la prevención y el control integrales del sobrepeso y la obesidad de los alumnos de escuela primaria y secundaria» fueron publicadas conjuntamente por la Administración Nacional de Control y Prevención de Enfermedades, el Ministerio de Educación, la Comisión Nacional de Salud y la Administración General de Deporte de China.

Los problemas de peso y obesidad afectan la salud de los estudiantes de escuela primaria y secundaria y requieren una intervención urgente, de acuerdo con el documento.

Entre las principales recomendaciones figuran las de fomentar hábitos alimentarios saludables con menos sal, aceite y azúcar añadido, proporcionar métodos de intervención científica y estimular a las escuelas a contratar nutricionistas calificados.

El documento también insta a que se asegure la actividad física diaria con al menos una clase de educación física al día, se realicen exámenes médicos regulares y se establezcan registros de salud para los estudiantes, brindando información oportuna a los padres.

Se ha presentado un formulario de autoevaluación de los riesgos de sobrepeso y obesidad para permitir a las familias y a las escuelas llevar a cabo evaluaciones bajo la orientación profesional.

Las nuevas medidas tienen como objetivo prevenir y controlar eficazmente la aparición y el desarrollo del sobrepeso y la obesidad entre los alumnos chinos, para garantizar su bienestar físico y mental.

22 julio 2024|Fuente: Xinhua |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia