El cáncer de mama diagnosticado en el embarazo o el posparto tiene peor pronóstico, de ahí la necesidad de métodos eficaces de detección precoz, una evidencia que se constata a diario en la unidad multidisciplinaria específica para tratar estos casos dentro de la Unidad de Mama del Hospital Universitario Vall d’Hebron en Barcelona, España.

En esta línea, en la que trabaja el equipo liderado por la Dra. Cristina Saura, Ph. D., jefa de la unidad y también del Grupo de Cáncer de Mama del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), se sitúan los resultados de un estudio recientemente publicado en Cancer Discovery, y en el que por primera vez se ha demostrado que la leche materna de las pacientes con cáncer de mama contiene ADN tumoral circulante (ADNct), susceptible de ser detectado mediante una biopsia líquida de esa leche.

La Dra. Saura explicó a Medscape en español cuál fue el motivo —en cierta medida, «sobrevenido»— de poner en marcha esta investigación: «En este caso fue la inquietud de una paciente con cáncer de mama diagnosticada durante el embarazo de su tercera hija; fue de ella en realidad de quien surgió la idea del proyecto. Le preocupaba haber transmitido el tumor a través de la leche materna a su segunda hija durante el periodo de lactancia, que había sido largo y se había prolongado hasta poco tiempo antes del diagnóstico de su cáncer de mama, así que nos trajo una muestra de leche materna que tenía guardada en su congelador».

«Y es ahí, gracias a ella, donde empezó nuestro proyecto ya que, aunque sabemos que el cáncer de mama no se transmite a través de la leche materna, decidimos analizar la muestra a la búsqueda de marcadores que pudieran ayudarnos en la investigación. Y, efectivamente, al analizar la leche materna de la paciente, encontramos ADN con la misma mutación que estaba presente en su tumor», añadió la Dra. Saura, quien apuntó que la leche materna analizada se había congelado más de un año antes del diagnóstico de cáncer de la paciente.

En cuanto a la metodología, Ana Vivancos, Ph. D., jefa del Grupo de Genómica del Cáncer del VHIO y otra de las autoras del estudio, comentó que se emplearon dos técnicas, secuenciación de nueva generación (NGS) y reacción en cadena polimerasa digital de sola gota (ddPCR) para analizar las muestras de leche materna y de sangre, comprobando así la existencia de ADNct en la leche materna.

«Fuimos capaces de detectar mutaciones presentes en el tumor de pacientes con cáncer de mama en su muestra de leche en 13 de las 15 pacientes analizadas, mientras que en las muestras de sangre recogidas en el mismo momento solo se detectó ADN tumoral circulante en una de ellas», afirmó Vivancos. «En cuanto a las muestras de las dos pacientes en las que no se detectó mutación, se comprobó que eran de calostro recogido en las primeras horas de la lactancia».

Asimismo, para dar utilidad práctica a este hallazgo, el equipo investigador diseñó un papel genómico basado en secuenciación de nueva generación como posible método de detección precoz del cáncer de mama. «Hemos desarrollado un panel basado en química de captura híbrida y con identificadores moleculares únicos (UMIs) que aseguran una mejor sensibilidad en la secuenciación de nueva generación. El diseño del panel se ha ajustado, basándonos en la literatura existente, a los genes más frecuentemente mutados en el cáncer de mama en mujeres jóvenes, menores de 45 años».

Según Vivancos, este panel tiene una sensibilidad de más de 70%, lo que significa que de las muestras de las pacientes analizadas con este se hubieran detectado 7 de 10 casos con una especificidad de 100 %.

«En la práctica, el diseño del panel permitiría detectar alteraciones en más de 95 % de los casos de cáncer de mama en mujeres de edad inferior a 45 años. Por lo tanto, su uso en el escenario de detección precoz de este tumor durante la lactancia debería contribuir a resolver una necesidad médica no cubierta a día de hoy», señaló Vivancos.

En relación con esta necesidad no resuelta, la Dra. Saura incidió en que actualmente no se dispone de ningún sistema o herramienta que permita sospechar de forma precoz de un tumor de mama en embarazadas antes del diagnóstico, «y, precisamente, el objetivo de esta investigación, que ahora se tiene que validar con un grupo más grande de mujeres en un estudio clínico, sería implantar el cribado de cáncer de mama en mujeres que acaban de dar a luz».

Contacto más directo con las células tumorales

En opinión de la Dra. Saura, esto facilitaría que, al igual que en España se realiza la punción del talón con una pequeña muestra de sangre del recién nacido para descartar patologías metabólicas, se recogieran muestras de leche materna de todas las mujeres que den a luz, para descartar o diagnosticar el cáncer de mama.

En cuanto a las ventajas potenciales que tendría la biopsia líquida de leche materna frente a técnicas similares, como por ejemplo la biopsia líquida en sangre, Vivancos remitió a los resultados de su estudio: «Hemos visto que la biopsia líquida en leche materna era positiva para la presencia de ADN tumoral circulante en 87 % de los casos, mientras que la sangre solo mostró presencia de este marcador en 8%. Esta diferencia indica que la leche materna es un biofluido que está en contacto más directo con las células tumorales y que, por lo tanto, será más informativo en estadios más iniciales».

La Dra. Saura apuntó sobre estos tumores en embarazadas o en el posparto que los datos reafirman una realidad: «En general, suelen tener un peor pronóstico por ser, en una gran parte de los casos, un diagnóstico en estadios avanzados. Además, se suele asumir que hay alteraciones fisiológicas de la mama, consideradas normales durante la gestación y la lactancia, que pueden esconder un tumor en desarrollo. El hecho es que el cáncer de mama durante el posparto, entendiendo como posparto la definición actual que corresponde a los 10 años posteriores al parto, representa entre 40 % y 45 % de los casos de cáncer de mama diagnosticados antes de los 45 años».

Las investigadoras tienen previsto dar continuidad a este proyecto: «Nuestro siguiente paso para confirmar la utilidad de la leche materna como nueva herramienta de biopsia líquida para la detección precoz del cáncer de mama en el periodo posparto es realizar esta prueba no invasiva en miles de mujeres», informó la Dra. Saura.

Objetivo, «estandarizarla» como método de screening

«Basándonos en los resultados que hemos publicado, estamos iniciando un estudio dirigido a recoger muestras de leche materna de 5 000 mujeres sanas de todo el mundo que se hayan quedado embarazadas a partir de los 40 años o a cualquier edad que sean portadoras de mutaciones que aumentan su riesgo de padecer cáncer de mama», añadió la especialista.

Acerca de cuándo está previsto disponer de resultados preliminares de este nuevo estudio, la Dra. Saura afirmó que aún no es posible aventurarse a concretar este dato «ya que estamos pendientes de recibir financiación para avanzar en este trabajo, pero vamos analizando caso a caso y, por supuesto, si detectamos alguna anomalía en estas mujeres, seguiremos el protocolo establecido para confirmar el diagnóstico e iniciar un tratamiento si fuera preciso».

Sobre si es factible que la biopsia líquida de leche materna llegue a «normalizarse» como método de screening para las mujeres en edad reproductiva con antecedentes o factores de riesgo de desarrollar un cáncer de mama, Vivancos afirmó que «ese sería el escenario futuro que visualizamos y al que nos gustaría contribuir con evidencia científica para conseguir hacerlo realidad».

«Por el momento, nuestro objetivo es validar que el ADN tumoral circulante puede detectarse mediante biopsia líquida en la leche materna incluso antes de que el cáncer de mama pueda diagnosticarse mediante técnicas de imagen convencionales. Si validamos estos resultados preliminares podremos detectar precozmente el cáncer de mama con una prueba no invasiva como la biopsia líquida de la leche materna», señaló por su parte la Dra. Saura.

Finalmente, y en cuanto a las asignaturas pendientes que aún existen en la detección y el abordaje del cáncer de mama durante el embarazo, la especialista puso de relieve el impacto emocional que tiene para las mujeres y para su entorno el diagnóstico de un cáncer gestacional «pero lo primero que tienen que saber es que el diagnóstico no es necesariamente sinónimo de interrupción del embarazo, sino que este tumor se puede tratar durante la gestación ya que es posible hacer cirugía en cualquier momento y quimioterapia a partir del segundo trimestre. Prueba de ello son los 72 niños que han nacido en este contexto en los últimos 20 años en el Hospital Universitario Vall d’Hebrón, que es pionero en España gracias a un programa multidisciplinar para informar y hacer un seguimiento específico a las mujeres a las cuales se les diagnostica un tumor de mama durante el embarazo».

Referencia

Saura C, Ortiz C, Matito J, Arenas E, Suñol A, Martín A, et al.  Early-Stage Breast Cancer Detection in Breast Milk. Cancer Discov[Internet].2023[citado 3 nov 2023];13(10):2180-2191. doi: 10.1158/2159-8290.CD-22-1340. PMID: 37704212.    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37704212/

4 noviembre 2023|Fuente: Medscape| Tomado de Noticias y Perspectivas

El despliegue de las tecnologías basadas en IA podría mejorar la detección precoz del cáncer y ayudar a compensar los retrasos diagnósticos en toda Europa.

La inteligencia artificial (IA) ha entrado en el debate público por todo lo alto, pero los investigadores llevan tiempo estudiando su potencial para transformar la atención a las personas con cáncer y mejorar los resultados de los pacientes. En el Congreso ESMO 2023 en Madrid (España), del 20 al 24 de octubre habrá sesiones específicas centradas en la IA para dar a conocer los avances que se han hecho en términos de métodos de computación avanzados aplicados a la oncología.

La Ley de Amara dice que tendemos a sobreestimar el impacto inmediato de la tecnología y subestimar sus efectos a largo plazo. No obstante, como sucede con cualquier área de conocimiento relacionada con la salud humana, es necesario añadir cierta precaución al entusiasmo y, por lo tanto, nuevas tecnologías como la IA, el aprendizaje automático y el análisis de grandes cantidades de datos (`big data´) se están incorporando de manera más lenta y con más precauciones que en otros sectores. Los ejemplos de su aplicación en la práctica clínica hasta ahora se limitan a la clasificación (triaje) de imágenes de biopsias, mamografías y tomografías computarizadas (CT, por sus siglas en inglés) de pulmón usadas para realizar cribados de pacientes en función de la presencia de tumores, así como a algunas áreas de la investigación sobre el cáncer. No obstante, la implementación de estas tecnologías en la investigación oncológica y la práctica clínica más extendidas está lejos de ser homogénea, lo cual indica que existen barreras que pueden ralentizar su adopción y los beneficios que podrían aportar en los procesos de investigación y los cuidados del cáncer, incluyendo prevención, cribado y rutas de atención.

Aprovechar el potencial de la IA para mejorar la detección del cáncer

A partir de un estudio cualitativo presentado en el Congreso ESMO 2023, que explora el potencial de las tecnologías basadas en IA para mejorar la obtención de imágenes, el diagnóstico y los retrasos en el área de oncología en siete países europeos, la Dra. Raquel Pérez-López, radióloga del Instituto de Oncología Val d´Hebron de Barcelona, considera que las guías existentes sobre cribado y diagnóstico del cáncer, que están bien definidas, no se aplican de forma homogénea dentro de Europa, por razones que pueden incluir tanto aspectos económicos como culturales.

Pérez-López vio el potencial de las soluciones digitales emergentes para intervenir desde la base de la organización y anteponer el cribado de los pacientes a partir de sus historias clínicas. «Ya existen plataformas basadas en IA que permiten el análisis de datos recogidos de forma habitual en las historias clínicas electrónicas y en las unidades de imagen, y que podrían contribuir a los programas de prevención y cribado identificando a los individuos en riesgo de desarrollar la enfermedad, pero estos recursos están siendo infrautilizados», ha declarado Pérez-López, quien atribuye este fenómeno a la ausencia de un marco legal para que los datos de los pacientes sean utilizados en estos procesos.

Controlar la IA para potenciar la investigación en el mundo real

Aplicaciones menos tangibles, pero igualmente importantes de los métodos de computación avanzados están transformado algunas áreas de la investigación en oncología. En el campo de la genética del cáncer, por ejemplo, muchas de las mutaciones incluidas en los estudios genómicos modernos se emplean para identificar a los pacientes adecuados para recibir terapias dirigidas empleando herramientas de IA que comparan los perfiles genéticos de cientos de miles de personas y elaboran predicciones sobre la función de estas mutaciones en el riesgo de desarrollar cáncer. Estas tecnologías se han empezado a usar también recientemente de forma más extendida para analizar diversos tipos de datos incluidos en estudios de evidencia obtenida en el mundo real, que están ganando terreno como un medio de generar evidencia en campos como el de los cánceres raros, en los que no es posible realizar ensayos clínicos aleatorizados tradicionales, o para acercar los resultados de los ensayos clínicos y los resultados de los pacientes en la práctica clínica, entre los cuales se observan diferencias frecuentemente.

No es casual que la reciente publicación de la `ESMO Guidance for Reporting Oncology real-World evidence (GROW)´, desarrollada para orientar las publicaciones científicas en este campo, también aborden el asunto de las tecnologías basadas en IA. En particular, la guía ESMO-GROW tiene como objetivo armonizar las prácticas de la investigación oncológica proporcionando recomendaciones detalladas sobre las pruebas y pasos de validación necesarios para presentar datos obtenidos en el mundo real de forma precisa y transparente. Entre esas recomendaciones se incluyen consideraciones relacionadas con el empleo de algoritmos de IA para el análisis de datos en estudios sobre mundo real, una inclusión necesaria para plasmar todas las consideraciones relevantes y específicas al área de oncología y adelantarse a los avances que se presenten en el futuro.

«En el futuro próximo, podremos ver cómo las herramientas de IA transforman el procesamiento de datos dentro de los sistemas de información de los hospitales y de las historias clínicas haciendo posible que los médicos estructuren notas sin texto y obtengan resúmenes de grandes cantidades de información presionando un botón, lo cual facilitará en gran medida la obtención de datos del mundo real de las historias clínicas para generar nuevo conocimiento en la investigación», ha declarado el Dr. Rodrigo Dienstmann, redactor jefe de la revista ESMO Real World Data and Digital Oncology y Director de Oncoclínicas Precisión Medicine en Sao Paulo (Brasil), explicando además que el documento aborda este probable escenario en el cual los datos empleados para investigar ya no serán recogidos ni estructurados por expertos, sino procesados y resumidos por una máquina.

«Adoptar un método estándar para evaluar las tecnologías basadas en IA con el mismo grado de fiabilidad con el cual se evalúan los medicamentos en los ensayos clínicos será crucial para aprovechar al máximo sus beneficios, a la vez que se garantiza que su adopción no incrementa el riesgo de distorsiones que podría causar desigualdad en la atención a los pacientes», ha puntualizado Dienstmann.

Implementando la oncología digital en la práctica

La investigación en el mundo real impulsada por el análisis de datos avanzado está siendo cada vez más habitual en los ensayos clínicos, algo que también está empezando a extenderse entre las agencias reguladoras que lo emplean en los procesos de autorización de nuevos medicamentos. Por lo tanto, la capacidad de interpretar con precisión este tipo de evidencia será una habilidad esencial para todos los profesionales de la oncología en el futuro. La revista ESMO Real World Data and Digital Oncology es una nueva plataforma revisada por pares en abierto dedicada a la publicación de ciencia y formación de alta calidad sobre la transformación de la atención en cáncer con tecnologías digitales y del mundo real.

Según Dienstmann, los oncólogos -como grupo- no están preparados para esta evolución y tiene necesidades formativas que van a crecer en la misma medida en que lo haga la IA a los flujos de trabajo clínicos. «Hay mucha aprensión sobre el impacto que la IA tendrá en la profesión cuando las máquinas superen a los médicos en algunas de sus tareas tradicionales y repetitivas», cuenta. «Necesitamos formar a los médicos para que empleen estas herramientas con inteligencia y confianza a partir de una comprensión clara de sus valores y de sus limitaciones, para que las máquinas y las personas puedan conseguir, trabajando juntos, mejores resultados de los que obtendrían por separado. ESMO Real World Data and Digital Oncoogy va a ser una fuente para que los médicos se enfrenten a la incorporación de la oncología digital en su práctica habitual».

 Referencia

Dienstmann R. ESMO Real-World Data and Digital Oncology: a journal to understand how health systems can help provide better cancer care[Internet]. ESMO Real-World Data and Digital Oncology [citado 21 oct 2023];2023. Disponible en:  https://doi.org/10.1016/j.esmorw.2023.09.002

23 octubre 2023|Fuente: IMMÉDICO| Tomado de Oncología

La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha publicado su primer informe sobre los efectos devastadores a escala mundial de la hipertensión arterial, que incluye además recomendaciones sobre cómo vencer a este asesino silencioso. Según el informe, aproximadamente cuatro de cada cinco personas con hipertensión arterial no reciben un tratamiento adecuado; con todo, si los países logran ampliar la cobertura, podrían evitarse 76 millones de muertes entre 2023 y 2050.

La hipertensión arterial afecta a uno de cada tres adultos en todo el mundo. Esta afección, frecuente y mortal, causa accidentes cerebrovasculares, infartos de miocardio, insuficiencia cardiaca, daños renales y muchos otros problemas de salud.

El número de personas con hipertensión arterial (una presión arterial de 140/90 mmHg o superior o que toman medicamentos para la hipertensión arterial) se duplicó entre 1990 y 2019, pasando de 650 millones a 1 300 millones. Casi la mitad de las personas con hipertensión arterial en todo el mundo desconocen actualmente que sufren esta afección. Más de tres cuartas partes de los adultos con hipertensión arterial viven en países de ingreso mediano y bajo.

Aunque la edad avanzada y la genética pueden aumentar el riesgo de sufrir hipertensión arterial, factores de riesgo modificables, como una dieta elevada en sal, la falta de actividad física o un consumo excesivo de alcohol, también pueden aumentar este riesgo.

Introducir cambios en el modo de vida, por ejemplo, adoptar una dieta más saludable, dejar de fumar y practicar más actividad física, pueden ayudar a reducir la tensión arterial. Algunas personas tal vez necesiten medicamentos para controlar de manera eficaz la hipertensión arterial y prevenir complicaciones conexas.

La prevención, la detección precoz y el manejo eficaz de la hipertensión arterial son algunas de las intervenciones más eficaces en relación con los costos en materia de atención de la salud, y los países deben priorizarlas como parte del conjunto nacional de prestaciones de salud que ofrecen a nivel de la atención primaria. Los beneficios económicos de unos programas de tratamiento de la hipertensión arterial mejorados superan los costos en una proporción aproximada de 18 a 1.

«Aunque la hipertensión puede controlarse de manera efectiva mediante unos medicamentos simples y de bajo costo, solamente una de cada cinco personas con hipertensión arterial la tiene bajo control», declaró el Dr. Tedros Adhanom Ghebreyesus, Director General de la OMS «Los programas de control de la hipertensión arterial siguen sin recibir la atención que merecen, apenas se les da prioridad y su financiación está muy por debajo de lo necesario. Fortalecer el control de la hipertensión arterial debe formar parte de las actuaciones que todos los países han de implementar en pro de la cobertura sanitaria universal, sobre la base de unos sistemas de salud que funcionen adecuadamente, sean equitativos y resilientes y estén fundamentados en la atención primaria de la salud».

El informe se presentará durante el septuagésimo octavo periodo de sesiones de la Asamblea General de las Naciones Unidas, en el que se abordarán los avances realizados en la consecución de los Objetivos de Desarrollo Sostenible, incluidos los objetivos de salud relacionados con la preparación y respuesta frente a pandemias, el fin de la tuberculosis y la cobertura sanitaria universal. Una mejor prevención y control de la hipertensión arterial será clave para avanzar en todos ellos.

Un aumento en el número de pacientes tratados eficazmente contra la hipertensión arterial hasta llegar a los niveles observados en países con un elevado nivel de resultados podría prevenir, entre ahora y 2050, 76 millones de fallecimientos, 120 millones de accidentes cerebrovasculares, 79 millones de infartos de miocardio y 17 millones de casos de insuficiencia cardiaca.

«La mayoría de los infartos de miocardio y de los accidentes cerebrovasculares que se producen en la actualidad pueden prevenirse mediante medicamentos asequibles, seguros y accesibles y otras intervenciones, como la reducción del sodio», señaló Michael R. Bloomberg, Embajador Mundial de la OMS para las Enfermedades No Transmisibles y los Traumatismos. «Tratar la hipertensión arterial en la atención primaria de salud salvará vidas, y permitirá además ahorrar miles de millones de dólares al año».

La hipertensión arterial se puede tratar fácilmente con medicamentos genéricos seguros, ampliamente disponibles y de bajo costo, por medio de programas como el programa HEARTS. Este paquete técnico de la OMS para el manejo de las enfermedades cardiovasculares en la atención primaria de salud y la Directriz para el tratamiento farmacológico de la hipertensión en adultos proporcionan una serie de medidas prácticas de eficacia probada para prestar unos cuidados eficaces para la hipertensión arterial en entornos de atención primaria de salud.

Controlar eficazmente la presión arterial tanto a nivel comunitario como nacional en países de ingreso de todo tipo es posible. Más de 40 países de ingreso mediano y bajo, incluidos Bangladesh, Cuba, la India y Sri Lanka, han fortalecido sus cuidados para la hipertensión arterial gracias al paquete HEARTS, y han inscrito a más de 17 millones de personas en programas de tratamiento. Países como el Canadá y Corea del Sur ofrecieron programas nacionales integrales para el tratamiento de la hipertensión arterial y, en ambos casos, se sobrepasó el índice del 50% para el control de la presión arterial en adultos con hipertensión arterial. Unos programas nacionales sostenidos y sistemáticos de control de la hipertensión arterial pueden tener éxito, y un mayor nivel de control de la presión arterial conlleva menos accidentes cerebrovasculares e infartos de miocardio, y una vida más larga y saludable.

El informe subraya la importancia de implementar las medidas recomendadas por la OMS para una atención eficaz de la hipertensión arterial que permita salvar vidas, y que incluyen los siguientes cinco componentes:

Protocolo: unos protocolos prácticos de tratamiento en los que se especifiquen las dosis y los medicamentos, acompañados de medidas específicas para manejar la presión arterial no controlada, pueden agilizar la atención y mejorar el cumplimiento terapéutico.

Suministro de medicamentos y equipos: el acceso periódico e ininterrumpido a medicamentos asequibles es necesario para un tratamiento eficaz de la hipertensión; actualmente, la variación de un país a otro en el precio de los medicamentos esenciales contra la hipertensión arterial es de más de diez veces.

Atención en equipo: los resultados para el paciente mejoran cuando se trabaja en equipo para ajustar e intensificar las pautas de los medicamentos contra la presión arterial, de acuerdo con las instrucciones y los protocolos del facultativo.

Servicios centrados en el paciente: proporcionar unas pautas terapéuticas que sean fáciles de cumplir, la gratuidad de los medicamentos, programar visitas de seguimiento cerca del hogar y facilitar el acceso a sistemas de monitoreo de la presión arterial reduce los obstáculos a la atención.

Sistemas de información: unos sistemas de información sencillos y centrados en el usuario facilitan el registro rápido de datos esenciales del paciente, reducen la carga para los trabajadores de la salud a la hora de introducir los datos y ayudan a ampliar rápidamente las actuaciones, manteniendo o mejorando al mismo tiempo la calidad de la atención.

«Cada hora, más de 1000 personas mueren de accidentes cerebrovasculares e infartos de miocardio. Muchas de estas muertes se deben a la hipertensión arterial, y la mayoría podrían haberse evitado», declaró el Dr. Tom Frieden, Presidente y Director Ejecutivo de Resolve to Save Lives. «Unos buenos cuidados contra la hipertensión arterial son asequibles, están a nuestro alcance y fortalecen la atención primaria de salud. El desafío al que nos enfrentamos hoy es que estos cuidados dejen simplemente de estar a nuestro alcance para poder decir que ya los ofrecemos, para lo cual será necesario el compromiso de los gobiernos de todo el mundo».

Referencia

World    Health Organization. Global report on hypertension. The race against a silent killer.

19/09/2023

Fuente: OMS. Comunicados de prensa     © 2023 OMS

Científicos del CSIC han relacionado la presencia de una proteína con la detección temprana de tumores pancreáticos, la tercera causa de muerte por cáncer en países desarrollados. Este hallazgo supone un gran avance porque permitiría el diagnóstico a través de un análisis de sangre. Read more

Expertos en alzhéimer destacan la importancia de invertir en prevención, detección precoz y Ciencia para hacer frente a una enfermedad con un impacto económico “brutal” y “proporcionalmente muy mal atendida”. Read more

Un estudio presentado en el Congreso Europeo de Cardiología, plantea que el electrocardiograma resultaría accesible y efectivo para la detección precoz en la muerte súbita en jóvenes. Read more