niño con SÍNDROME DE MUNCHAUSEN POR PODERUn estudio pionero de la Universidad de Granada (UGR), en el sur de España, y el Hospital Universitario de Düsseldorf (Alemania) ha abierto una nueva vía terapéutica para enfermedades metabólicas pediátricas y ha permitido desarrollar un medicamento huérfano -destinado al diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara- para una dolencia mitocondrial rara y grave.

Investigadores de la UGR y del Hospital Universitario de Düsseldorf han liderado un estudio pionero, publicado en la revista Brain, que demuestra por primera vez la eficacia de un tratamiento racionalmente diseñado para la deficiencia primaria de coenzima Q (CoQ), una enfermedad mitocondrial rara y grave.

La publicación se produce, precisamente, en los días previos a la celebración de la semana internacional de las enfermedades mitocondriales, programada del 15 al 19 de septiembre.

La investigación se ha basado en un modelo con roedores generado en la UGR que reproduce fielmente la enfermedad humana causada por mutaciones en el gen COQ2 y que ha permitido estudiar en detalle los mecanismos fisiopatológicos y evaluar la eficacia terapéutica de un compuesto fenólico.

Los resultados preclínicos demostraron que la administración crónica del compuesto prevenía la encefalopatía mitocondrial y mejoraba la supervivencia, sentando así las bases para una traslación racional y segura al paciente.

El paso a la práctica clínica se ha realizado en un niño de tres años con un cuadro clínico muy grave, un síndrome nefrótico resistente a esteroides y encefalopatía con lesiones cerebrales tipo Leigh, con un pronóstico muy desfavorable.

El tratamiento con el compuesto fenólico ha conseguido una remisión completa de la nefropatía y una mejoría significativa del cuadro neurológico y que, en unos seis meses, el niño que no podía caminar ni interactuar con normalidad haya empezado a andar de forma independiente.

Además, ha recuperado un 20% de su peso corporal y ha mostrado una clara mejoría en el lenguaje, la interacción social y la capacidad cognitiva.

«Ha sido muy emocionante comprobar que un tratamiento en el que hemos trabajado durante años en el laboratorio haya podido cambiar la vida de un niño y la de su familia. Es una recompensa como investigadora», ha explicado Julia Corral Sarasa, primera autora del estudio.

Estos resultados no solo ofrecen una esperanza real para pacientes sin opciones terapéuticas, sino que también tienen un claro potencial de transferencia y aplicación clínica.

La Universidad de Granada es la institución que ha solicitado la designación de medicamento huérfano de la Agencia Europea del Medicamento y la patente internacional que protege esta estrategia terapéutica.

Además, la iniciativa cuenta con el apoyo de la Oficina de Transferencia de Resultados de Investigación (OTRI-UGR) para avanzar en su valorización con el fin de alcanzar impacto sanitario y socioeconómico, por lo que se exploran otras aplicaciones médicas.

15 septiembre 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

septiembre 18, 2025 | wferrerentenza | Filed under: Enfermedades raras, Pediatría | Etiquetas: , , |

sueño dormirLa calidad del sueño y algunos hábitos de vida saludable como comer fruta y verdura o hacer deporte, constituyen beneficios psicológicos en los jóvenes, asegura una investigación publicada hoy en la revista Plos One.

Científicos de la Universidad de Otago, en Nueva Zelanda, demostraron que estos hábitos son independientes y acumulativos, por lo que su adopción escalonada podría aumentar el bienestar psicológico.

Esta generación de jóvenes se enfrenta a tensiones únicas como el estrés financiero, presiones educativas y otros factores sociales que pueden reducir la felicidad, advirtió el líder de la investigación y profesor en la Universidad neozelandesa, Tamlin Conner.

Por ello, comprender cuáles son los desencadenantes conductuales que mejoran dicho confort emocional puede ayudarlos no solo a sobrevivir, sino a prosperar durante esta etapa tan difícil de sus vidas, señaló.

Para los autores, aunque el estudio no demuestre ningún vínculo causal entre estos hábitos y la salud mental, los resultados puedan ser de ayuda para mejorar la calidad de vida de estos adultos.

Investigaciones anteriores vinculaban los hábitos de vida con una mejora en el estado de salud. Sin embargo, la evidencia de que también influía en la mente era muy reducida.

Por aquel entonces, los estudios solían describir siempre enfermedades mentales y obviaban cómo el comportamiento humano podría interactuar con nuestra psicología.

La evidencia de que los hábitos saludables también influyen en nuestra psicología era muy reducida

Para abordar este enfoque, el equipo científico comparó tres hábitos saludables –el sueño, la alimentación y la actividad física– con el bienestar emocional que generaba su implementación en adultos entre 17 y 25 años.

Usaron datos de una encuesta de más de mil personas de países anglosajones, otra investigación cualitativa de 13 días en la que pidieron a los participantes que llevaran un diario; y finalmente, un estudio de ocho días para monitorizar la actividad física.

Los resultados demostraron que todas estas rutinas se asociaban a sensaciones de plenitud, aunque el sueño prevalecía sobre todas las demás. Comer frutas y verduras o hacer deporte, por otro lado, se asociaron a un mayor confort psicológico en tiempo real. Aumentar la ingesta de alimentos basados en plantas podría mitigar los efectos de una mala noche de sueño, sugirieron.

28 agosto 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Imagen: Archivo.La historia clínica medioambiental del paciente será «una herramienta básica» para el médico del futuro, fundamental para orientar la causa de las enfermedades, sostiene su principal impulsor en España, el pediatra Juan Antonio Ortega.

Unos 400 profesionales participan actualmente en un curso sobre medicina medioambiental que ofrece la Asociación Española de Pediatría y que coordina Ortega, pionero en una materia en la que trabaja desde hace veinte años, cuando hablar sobre la incidencia del medio en las enfermedades era «motivo de incredulidad», cuando no «de burla».

Pese a que «los futuros líderes de la medicina ambiental están ahora mismo acabando sexto de primaria», Ortega está seguro de que esta rama «va a revolucionar la medicina».

El especialista, que coordina la Unidad de Salud Medioambiental Pediátrica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia), compara la situación con la de los genetistas hace 40 años. «A ver quién pone ahora un hospital sin unos servicios de genética clínica. En medicina ambiental pasará lo mismo», anticipa.

«Haces a un paciente unas pruebas genéticas y le parece fantástico. Pero le hablas de un cribado de salud ambiental y te pregunta para qué. Y el fondo es lo mismo, intentar comprender las causas de las enfermedades», señala.

«Seamos realistas: ¿quién le pregunta a los enfermos dónde trabajan y qué exposiciones tienen? Creo que la inmensa mayoría de los enfermos crónicos lo son por enfermedades ambientalmente relacionadas y todos tienen el derecho a una cuidadosa historia clínica ambiental que les permita resolver sus dudas y planificar mejor su futuro», dice a EFE el pediatra, que confía en que la generalización de esa historia sea «la mejor herencia» de su paso por la medicina.

Ortega apunta que, ante un paciente con riesgo cardiovascular, un médico pide una analítica para medir el colesterol, los triglicéridos o la creatinina, «pero todavía no pide los niveles de plomo, cuando se sabe que algunos metales pesados aportan tanto o más riesgo cardiovascular que el colesterol».

«No es difícil hacerlo, pero todavía no forma parte del acervo del médico», señala.

Anemia, párkinson: casos concretos

El doctor cita varios casos, expuestos durante el curso, de enfermedades causadas o agravadas por factores ambientales (cáncer, enfermedades endocrinas, trastornos del neurodesarrollo). Y refiere ejemplos concretos, como el de un pequeño que sufrió anemia aplásica y requirió un trasplante después de que el interior de su vivienda se decorase con pintura para fachadas; o el de niños inmunodeprimidos que reducen sus infecciones.

El doctor cita varios casos, expuestos durante el curso, de enfermedades causadas o agravadas por factores ambientales (cáncer, enfermedades endocrinas, trastornos del neurodesarrollo). Y refiere ejemplos concretos, como el de un pequeño que sufrió anemia aplásica y requirió un trasplante después de que el interior de su vivienda se decorase con pintura para fachadas; o el de niños inmunodeprimidos que reducen sus infecciones respiratorias gracias a la instalación de un filtro HEPA (recogedor de partículas) en su casa.

También habla de una persona de 26 años con párkinson, que llevaba desde la adolescencia expuesta a pesticidas por su trabajo en un invernadero: «No encontraron nada genético y le mandaron a nuestra consulta. Hicimos una evaluación de riesgos, un detalle de los pesticidas a los que estuvo expuesto, lo sacamos de la exposición y mejoró».

Asesor del Hospital San Juan de Dios de Barcelona, profesor en la Facultad de Medicina de Murcia, Ortega ha conseguido que en su programa de estudios se incluya la asignatura de medicina medioambiental pediátrica y prevé que pronto se impartirá en todas las facultades.

Pero en algunos aspectos habla de un necesario retorno a prácticas del pasado.

«Hubo un tiempo en el que el médico visitaba el domicilio del enfermo y reconocía el entorno en el que vivía. Hoy tenemos mucha información de los domicilios y de los barrios, de los índices de contaminación, sin necesidad de desplazarnos, pero es probable que en el futuro volvamos a recuperar esa visita, quizá mediante la inteligencia artificial o un gemelo digital, quién sabe», dice.

Ortega considera que, una vez desentrañado el ADN humano, el reto es «reconocer el exposoma, el ambiente que rodea a las personas». Hay una dificultad adicional: el genoma no cambia, pero el exposoma varía en el espacio y en el tiempo.

Negacionismo reactivo

Este pediatra ambiental admite que la actual es «una época de negacionismo absoluto» respecto a la emergencia climática y sus consecuencias, pero no se muestra excesivamente preocupado porque lo considera «un negacionismo reactivo».

«Los jóvenes, incluso los votantes de ultraderecha, tienen una conciencia verde y ambiental que sus padres nunca tuvieron. Es un negacionismo pasajero. La propia naturaleza es convulsa y los cambios los haremos probablemente al borde del precipicio. El impacto que tiene el cambio climático en la salud de las personas es imparable y tenemos que trabajar por mitigarlo», argumenta.

Juan Antonio Ortega, convencido también de que en el futuro todos los hospitales tendrán un espacio natural incorporado a su cartera de servicios, cree que el desafío en la relación médico-paciente no es tanto humanizar la medicina como «naturalizarla» y «enraizarla».

30 junio 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

niño asmaUn equipo de investigadores de la Clínica Universidad de Navarra ha demostrado que los niños que tienen un alto consumo de alimentos ultraprocesados tienen casi cuatro veces más probabilidades de acabar desarrollando asma.

«El primer paso ha sido cuantificar el número de calorías que representan los alimentos ultraprocesados en la dieta de los niños. Hemos concluido que, si su ingesta supera el 30 % de su dieta, el riesgo de sufrir estas enfermedades respiratorias en el futuro aumenta hasta casi cuatro veces», ha explicado el especialista en Pediatría de la Clínica Octavio Galindo.

La especialista del Departamento de Alergología de la Clínica, María José Goikoetxea, ha resaltado que los alimentos ultraprocesados tienen un efecto inflamatorio en el organismo, tanto por su alto contenido calórico como por su nivel de procesamiento.

«Puesto que el asma es una enfermedad respiratoria crónica, controlar otros factores ambientales, como llevar una alimentación saludable, puede ser una estrategia eficaz para prevenir la aparición de dichas enfermedades en la población infantil», ha añadido la doctora Goikoetxea.

La investigadora principal del estudio, la doctora Martín Calvo, ha subrayado la importancia de «insistir y concienciar» a la población que aprender a comer sano y hacer ejercicio desde la infancia puede reducir el riesgo de sufrir obesidad y otras enfermedades asociadas.

«La dieta mediterránea y la actividad física se han asociado a una reducción del riesgo de ciertas enfermedades como la obesidad, que están asociadas al desarrollo de otros problemas de salud», ha agregado Calvo, también profesora del Departamento de Medicina Preventiva y Salud Pública de la Facultad de Medicina de la Universidad de Navarra.

El estudio ha sido presentado durante el Congreso de la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica, y ha analizado los hábitos alimenticios y la aparición de enfermedades respiratorias o alérgicas de 1 546 niños entre 2015 y 2024, y con un periodo de seguimiento que ha abarcado entre sus cuatro y sus nueve años.

Además, se enmarca en el proyecto de investigación SENDO, cuyo principal objetivo es analizar el efecto de la dieta y de los estilos de vida sobre la salud del niño y del adolescente.

30 junio 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

julio 15, 2025 | Carlos Alberto Santamaría González | Filed under: Alergias, Alergología, Asma, Enfermedades crónicas no transmisibles, Enfermedades inmunológicas, Nutrición, Pediatría, Riesgo a la Salud | Etiquetas: |

enfermedad autoinmuneLa sanidad pública madrileña ha tratado con éxito por primera vez en el mundo, en una niña de 11 años afectada por una enfermedad autoinmune muy rara y con una elevada mortalidad con CAR-T, una terapia de modificación genética de determinadas células del sistema inmunitario que reconoce y destruye a las cancerosas.

Este hito médico mundial de los profesionales sanitarios de la Comunidad de Madrid se ha logrado en Hospital Universitario Público La Paz, con una paciente pediátrica que padecía una afección que recibe el nombre de dermatomiositis anti-MDA5-positiva, ha indicado en una nota de prensa la Administración regional.

Esta dolencia se caracteriza por el desarrollo de un rápido y grave daño pulmonar, que conlleva una elevada tasa de mortalidad (entre el 30 y el 66 %) en los seis primeros meses desde su aparición y que tiene una prevalencia de un caso por cada millón de habitantes.

La técnica se ha empleado por uso compasivo, cuando no había más opciones para la menor, que se encontraba en estado crítico en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI).

Gracias a este procedimiento, utilizado en casos de leucemia, la paciente lleva un año en remisión de la enfermedad y ya no necesita tratamiento inmunosupresor.

Su capacidad motora está, además, mejorando progresivamente y durante el día ya respira por sí misma sin necesidad de ventilación mecánica y asistencia ventricular extracorpórea.

La coordinadora de la Unidad Multidisciplinar de enfermedades Minoritarias de La Paz, Rosa Alcobendas, ha precisado que la niña tiene ahora 11 años, pero con 10 años debutó con una enfermedad rara, dermatomiositis anti-MDA5-positiva, que le produjo una afectación cutánea y pulmonar muy severa que la llevó a estar en UCI, dependiente de una máquina, pese a haber recibido múltiples líneas de inmunosupresión.

Ante la gravedad del estado de la paciente, se optó por usar CAR-T, que no se había utilizado nunca en pacientes pediátricos y solamente se había empleado en pacientes adultos, sobre todo para leucemia, pero también para algunas enfermedades autoinmunes, ha agregado Alcobendas.

Esta terapia le permitió a la niña «estar hoy viva, en su casa y cambió radicalmente el curso de la enfermedad. Pudo salir de un estado infausto para tener una situación de normalidad. Actualmente, va a su colegio, puede caminar, apenas utiliza oxígeno y está sin tratamiento inmunosupresor», ha subrayado.

El investigador de IdiPaz, Andrés París ha explicado que las terapias CAR-T nacieron para atajar el cáncer, concretamente la leucemia linfoblástica aguda, y «ahora estamos viendo numerosos casos en los que estas terapias CAR-T se utilizan para enfermedades autoinmunes».

París ha detallado que en el Hospital La Paz se ha aplicado una terapia CAR-T ARI-0001 para un caso de una dermatomiositis anti-MDA5-positiva.

Lo que hace esta terapia CAR-T respecto a otro tipo de tratamientos es que «parece que consigue reiniciar en profundidad una parte del sistema inmune, en concreto, los linfocitos B, que en esta enfermedad tienen un papel fundamental», ha resaltado.

Este logro de la sanidad pública madrileña en colaboración con otras Administraciones, que se ha publicado en la revista científica Med, ha sido posible gracias a la implicación de un equipo multidisciplinar conformado por profesionales sanitarios de diferentes servicios de La Paz: Reumatología, Hemato-oncología, Endocrinología y Nutrición, Neurología, Neumología, Inmunología, Medicina Interna, Rehabilitación y UCI, así como personal del Instituto de Investigación de este complejo sanitario (IdiPaz) y de la Unidad de Terapias Avanzadas de la Fundación CRIS contra el Cáncer.

Entre los participantes externos, se encuentran el Hospital público Infantil Universitario Niño Jesús, el Hospital Clinic de Barcelona y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.

05 mayo 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

mayo 8, 2025 | Carlos Alberto Santamaría González | Filed under: Enfermedades autoinmunes, Enfermedades raras, Farmacología, Genética clínica, Pediatría | Etiquetas: , |

sarampionEl Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia (Unicef) alertó hoy que los brotes de sarampión están en aumento, pues en el año 2024, se registraron más de 359 521 casos en el mundo, pero evitarlos está en la vacunación. El sarampión es una enfermedad vírica muy contagiosa, con consecuencias que pueden ser mortales para los niños y niñas pequeños, subrayó.

Señaló que hay demasiados lugares, donde el sarampión se está propagando por las bajas coberturas de inmunización.

En los últimos cinco años aparecieron brotes de sarampión en más de 100 países, donde viven aproximadamente el 75 % de todos los niños y niñas del mundo, agregó.

«Pero la buena noticia es que podemos frenar la propagación del sarampión y erradicar la enfermedad en todo el mundo», enfatizó por medio de su perfil en la red X.

Recalcó que las vacunas contra el sarampión son seguras y eficaces y constituyen la mejor forma de evitar que los niños y niñas padezcan la enfermedad y la contagien a otras personas. Dos dosis de una vacuna contra el sarampión ofrecen 99 % ciento de protección frente a la enfermedad de por vida, precisó.

Recordó que desde 1974, las vacunas contra esa enfermedad salvaron unos 94 millones de vidas y han protegido a más personas que cualquier otra de las vacunas del Programa Esencial de Inmunización.

Pese a que hoy en día la mayoría de los países ya han incluido las vacunas contra el sarampión en sus calendarios de vacunación, aún hay demasiados niños y niñas que no han sido inmunizados, manifestó.

«En su mayoría, las causas de que los niños y niñas no se vacunen tienen que ver con la desigualdad, la pobreza y la escasez de servicios en las comunidades», remarcó.

29 abril 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

mayo 6, 2025 | Carlos Alberto Santamaría González | Filed under: Enfermedades transmisibles, Farmacología, Infecciones virales, Pediatría, Sarampión | Etiquetas: , , |

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