El gen GRIK1, situado en el cromosoma 21, del que las personas con síndrome de Down tienen tres copias en lugar de las dos habituales, es uno de los responsables de las alteraciones en la orientación espacial que presentan estas personas, según los datos de un nuevo estudio que publica Nature Communications. Read more

Investigadores del grupo dirigido por Alberto M. Pendás, del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca (CIC-IBMCC), han demostrado que la pérdida de la proteína PSMA8 conduce a la infertilidad de ratones macho. Read more

En el marco del 46 Congreso Nacional de Dermatología y Venereología, celebrado en Palma de Mallorca recientemente, la compañía biofarmacéutica AbbVie ha participado en el taller “hidradenitis supurativa y síndrome de Down: ponte en su piel”, encuentro donde se ha informado sobre la relación existente entre hidradenitis supurativa (HS) y el síndrome de Down. Read more

Un ensayo clínico quiere corroborar en niños y niñas los buenos resultados de un compuesto del té verde en la función cognitiva de adultos jóvenes con síndrome de Down. Los ensayos clínicos con niños son muy poco comunes, y aún más cuando se trata de enfermedades con baja prevalencia. Se espera que al iniciar el tratamiento en edades más tempranas, los resultados sean mejores y más estables en el tiempo. Read more

Las personas con síndrome de Down, alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra o una parte de él, tienden a desarrollar en algún momento de su vida alzhéimer, además de problemas cardiovasculares y gastrointestinales. Read more

Un estudio revela el insuficiente diagnóstico de enfermedad renal en este grupo de población. El método habitual falla porque tienen una composición corporal atípica, con menos músculo y más grasa.

Un estudio desarrollado por el Hospital madrileño de La Princesa ha permitido sacar a la luz un insuficiente diagnóstico de enfermedad renal en población con síndrome de Down y ha determinado que la causa pueda estar relacionada con un método poco ajustado para este grupo de población. Read more