Barranquilla (Colombia), Científicos colombianos y argentinos están desarrollando un estudio que busca identificar mutaciones genéticas del alzheimer en el departamento del Atlántico, región del norte de Colombia con más prevalencia de enfermedades neurodegenerativas y demencias.

El grupo interdisciplinario -compuesto por profesionales de la Universidad del Norte en Barranquilla, el Instituto Colombiano de Neuropedagogía y el Instituto Fleni de Argentina- incluye a investigadores de las áreas de la salud e ingeniería para desarrollar herramientas diagnósticas mediante la aplicación de técnicas de genómica predictiva y medicina de precisión.

Jorge Vélez Valbuena, doctor en ciencias médicas, docente del Departamento de Ingeniería Industrial de la Universidad del Norte y líder del proyecto de investigación, explicó a EFE que ‘el estudio está planeado para 4 años’, comenzó en octubre del año pasado y aún está en ‘la fase de reclutamiento de participantes voluntarios’. ‘Sabemos mucho de alzheimer, pero en poblaciones que no son similares a la nuestra.

Tener estas investigaciones a nivel regional y convertirnos en referentes a nivel nacional es el resultado de esas ideas innovadoras’, anotó Vélez al precisar que en ninguna otra parte del Caribe colombiano se está haciendo algo de esta magnitud. Reclutan a voluntarios Vélez precisó que ‘el objetivo es establecer un sistema que use datos genéticos y clínicos para prever cómo se desarrollará la enfermedad en la población, por lo que, mediante una investigación, se reclutan a voluntarios para identificar variantes genéticas para mejorar el diagnóstico de los pacientes y encontrar genes que determinen la velocidad de deterioro’. ‘Se proyecta la participación de 400 personas sin diagnóstico de la enfermedad de alzheimer y 400 personas con el diagnóstico, todos mayores de 65 años. En este momento seguimos invitando a los potenciales participantes a que hagan parte de nuestro estudio’, agregó. El médico indicó que cómo parte del estudio ‘se obtendrá ADN de los participantes y se hará su secuenciación’. ‘Posteriormente, utilizaremos técnicas de última generación en análisis genético para identificar las variantes que confieren susceptibilidad a la enfermedad de alzheimer’, explicó.

Por eso ‘estas variantes, cuando están presentes, incrementan el riesgo de que una persona sea diagnosticada con la enfermedad’, detalló. ‘Siguiendo la misma línea, esperamos identificar, en pacientes con la enfermedad, aquellas variantes genéticas asociadas con la edad de inicio de los primeros signos y síntomas, y aquellas que tienen algún rol en la progresión de la enfermedad’, dijo.

Región de mayor prevalencia De acuerdo con el Boletín de Salud Mental Demencia, elaborado por el Ministerio de Salud de Colombia, Atlántico es el departamento del país que más prevalencia tiene de personas con enfermedades de este tipo, con aproximadamente un 12 %. En Colombia la enfermedad es considerada un problema de salud pública que genera costos significativos para los sistemas sanitarios. El alzheimer es la forma de demencia más común del mundo y, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), más de 55 millones de personas en el planeta (el 8,1 % de las mujeres y el 5,4 % de los hombres mayores de 65 años) viven con demencia, de las cuales 10,3 millones residen en la América.

El alzheimer tardío o esporádico comienza en una etapa más avanzada de la vida, generalmente después de los 65 años.

Es la forma más común de esta enfermedad. De otra parte, el alzheimer temprano no suele estar asociado con mutaciones genéticas heredadas de manera evidente. Su causa exacta aún no se comprende completamente, pero factores genéticos y ambientales pueden desempeñar un papel.

28 noviembre 2023 (EFE) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Científicos de la Universidad de Plymouth (UK) han descubierto una posible causa adicional de las mutaciones genéticas que dan lugar a afecciones raras como la enfermedad de Huntington (EH). Se sabe que estas enfermedades neurodegenerativas, entre las que también se encuentran la mayoría de las ataxias espinocerebelosas (AEC), están causadas por una expansión de las repeticiones CAG (citosina-adenina-guanina) dentro de un gen que, a su vez, da lugar a un tracto poliglutamínico (poliQ) expandido en una proteína. Anteriormente, se pensaba que el daño en estas enfermedades genéticas estaba causado únicamente por el aumento de la toxicidad de los agregados proteicos.

Sin embargo, un nuevo estudio, publicado en Nature Chemical Biology, ha descubierto que una fuente adicional -el ácido ribonucleico (ARN)- puede generar los niveles de toxicidad necesarios para causar daños cerebrales en estas enfermedades, revelando que el ARN repetido CAG expandido puede formar agregados de ARN en el citoplasma mediante un proceso denominado separación de fases líquido-líquido y gelificación. Esto reduce la síntesis global de proteínas y provoca neurotoxicidad y neurodegeneración.

Los autores del estudio afirman que supone un avance significativo en los conocimientos de que disponen quienes trabajan para comprender la causa de estas afecciones hereditarias, puesto que el estudio supone un verdadero paso adelante en lo que se sabe sobre las causas de la enfermedad de Huntington y otras afecciones neurodegenerativas, básicamente al proporcionar nuevos conocimientos sobre los mecanismos de enfermedades como la EH y las SCA que podremos utilizar en el futuro para desarrollar formas más eficaces de tratarlas.

Referencia: Pan Y, Lu J, Feng X, Lu Sh,Yang Y, Yang G, et al. Gelation of cytoplasmic expanded CAG RNA repeats suppresses global protein synthesis. Nat Chem Biol, 2023. https://doi.org/10.1038/s41589-023-01384-5.

https://www.nature.com/articles/s41589-023-01384-5

Fuente: (Neurología.com)- Tomado Noticias   © Viguera Editores, S.L.U. 2023

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