A 10 años de celebrarse en esta fecha el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo, continúan los esfuerzos por garantizar los derechos y eliminar la discriminación de personas con este trastorno de salud.

Establecida por resolución de las Asamblea General de las Naciones Unidas (ONU) en 2014, cada 13 de junio se conmemora esta efeméride que pretende crear conciencia mundial, así como evitar el maltrato y discriminación hacia las personas albinas, y acabar con el estigma y falsas creencias sobre esta condición, donde la superstición y el fanatismo no tienen cabida.

En esta jornada, la ONU destacó los incansables esfuerzos de los grupos de albinismo de todo el mundo y, a la par, instó a reflexionar sobre los continuos cambios jurídicos, políticos y prácticos que aún son necesarios para garantizar el disfrute pleno e igualitario de los derechos de las personas con albinismo.

Según los expertos, este es un trastorno poco frecuente, no contagioso, hereditario y congénito.

En casi todos los tipos de albinismo, ambos progenitores deben ser portadores del gen para que se transmita el trastorno, aunque ellos mismos no lo presenten.

Se da en ambos sexos, es independiente del origen étnico y puede existir en cualquier territorio.

Se caracteriza por la ausencia de pigmentación (melanina) en la piel, el cabello y los ojos, lo que causa sensibilidad al sol y a la luz intensa, y provoca que casi todas las personas con albinismo padezcan deficiencias visuales y sean propensas a sufrir cáncer de piel.

Los especialistas estiman que en América del Norte y Europa una de cada 17 000 a 20 000 personas presenta algún tipo de albinismo.

En tanto, la afección es mucho más común en África subsahariana, donde se cree que una de cada 1 400 personas está afectada en Tanzania y hay prevalencias de hasta uno de cada 1000 individuos en ciertas poblaciones de Zimbabwe y otros grupos étnicos concretos en África Meridional.

La falta de melanina en los albinos hace que sean extremadamente vulnerables al cáncer de piel, por lo que en algunos países la mayoría de ellos muere por esta causa entre los 30 y los 40 años de edad.

Si pudieran ejercer plenamente su derecho a la salud, los albinos podrían tratarse de este tipo de cáncer ya que es prevenible en un alto porcentaje —con revisiones médicas regulares, protectores solar, gafas de sol y ropa de protección solar— sin embargo, en muchas naciones no tienen acceso a estos recursos ya que se encuentran fuera del sistema.

13 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

El síndrome de las piernas inquietas motiva una irrefrenable necesidad de moverlas y puede alterar gravemente la vida de las personas que lo sufren; un equipo de científicos ha descubierto ahora las causas que se esconden tras ese trastorno y han apuntado posibles formas de tratarlo.

Los investigadores, que hoy publican las conclusiones de su trabajo en Nature Genetics, han descubierto las pistas genéticas que están detrás del síndrome, una afección frecuente entre las personas mayores, y su hallazgo podría además ayudar a identificar a los individuos con mayor riesgo de padecerlo y las posibles maneras de combatirlo.

El síndrome de las piernas inquietas, resume hoy la revista, puede provocar una desagradable sensación de arrastre en las piernas y una necesidad imperiosa de moverlas, y aunque algunas personas experimentan los síntomas sólo ocasionalmente, otras los padecen todos los días y esos síntomas suelen empeorar al atardecer o por la noche y alterar gravemente el sueño.

A pesar de que esta afección es relativamente frecuente -uno de cada 10 ancianos experimenta síntomas y hasta el 3 por ciento se ven gravemente afectados y buscan ayuda médica-, se sabe poco sobre sus causas, pero sí que estas personas suelen padecer otras afecciones, como depresión o ansiedad, trastornos cardiovasculares, hipertensión y diabetes, aunque se desconoce el motivo.

Estudios anteriores habían identificado 22 «localizaciones» de riesgo genético, regiones del genoma que contienen cambios asociados a un mayor riesgo de desarrollar la afección, pero no se conocen todavía «biomarcadores» -firmas genéticas- que puedan utilizarse para diagnosticar objetivamente la enfermedad.

Comprender la base genética para mejorar el tratamiento

Ahora, un equipo internacional dirigido por investigadores del Instituto Helmholtz de Neurogenómica de Múnich, el Instituto de Genética Humana de la Universidad Técnica de Múnich (TUM) y la Universidad de Cambridge reunió y analizó los datos de tres estudios de asociación del genoma completo.

Compararon el ADN de pacientes y controles sanos para buscar las diferencias más frecuentes en los afectados por el síndrome de las piernas inquietas, y al combinar los datos, el equipo creó un potente conjunto de datos con más de 100 000 pacientes.

El investigador Steven Bell, de la Universidad de Cambridge, ha destacado que el estudio es el mayor de su clase sobre este trastorno, y ha asegurado que «al comprender las bases genéticas del síndrome de las piernas inquietas, esperamos encontrar mejores formas de controlarlo y tratarlo, lo que podría mejorar la vida de muchos millones de personas afectadas en todo el mundo».

El equipo identificó más de 140 nuevas «localizaciones» genéticas de riesgo, multiplicando por ocho el número conocido, incluidos tres en el cromosoma X, y no encontró diferencias genéticas marcadas entre hombres y mujeres, a pesar de que la enfermedad es dos veces más común en las mujeres que en los hombres, lo que sugiere que una compleja interacción de la genética y el medio ambiente (incluidas las hormonas) puede explicar las diferencias de género que se observan en la vida real.

Dos de las diferencias genéticas identificadas por el equipo afectan a genes conocidos como receptores del «glutamato 1 y 4″, importantes ambos para la función nerviosa y cerebral.

Esos receptores podrían ser el objetivo de algunos fármacos que ya existen o utilizarse para desarrollar otros nuevos, han apuntado los investigadores, y han asegurado que los primeros ensayos ya han mostrado respuestas positivas a esos medicamentos en pacientes con síndrome de piernas inquietas.

Los investigadores han subrayado además que sería posible utilizar información básica como la edad, el sexo y los marcadores genéticos para clasificar con precisión quién tiene más probabilidades de padecer síndrome de piernas inquietas grave en nueve de cada diez casos.

Emplearon además diversas técnicas para entender cómo puede afectar el síndrome de piernas inquietas a la salud en general y la información genética para examinar las relaciones causa-efecto, y los resultados revelaron que el síndrome aumenta el riesgo de desarrollar diabetes.

Aunque se cree que unos niveles bajos de hierro en la sangre son desencadenantes del síndrome de las piernas inquietas, los investigadores no hallaron vínculos genéticos sólidos con el metabolismo del hierro, aunque han corroborado que tampoco pueden descartarlo por completo como un factor de riesgo.

05 junio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El mundo celebra hoy el Día Mundial de la Fertilidad con un llamamiento a la temprana atención médica en cuestiones de concepción biológica, pues cada vez son más frecuentes los problemas para tener hijos de esta forma.

Según la Organización Mundial de la Salud, la infertilidad, que afecta a un gran porcentaje de parejas en edad reproductiva, ocurre cuando no se produce un embarazo pasado un año de relaciones sexuales sin utilización de métodos anticonceptivos, o bien cuando hay una dificultad para mantener un embarazo.

Esa enfermedad crónica que puede darse tanto en hombres como en mujeres y las causas son de origen diverso.

Varios estudios refieren que en las féminas la infertilidad puede estar ocasionada por falta de ovulación o mala calidad de los óvulos, padecer de endometriosis, que es el crecimiento del tejido del interior del útero, fuera de éste, en las trompas de Falopio o en los ovarios.

Además de la presencia de fibromas uterinos o las trompas de Falopio bloqueadas.

En hombres, las causas pueden ser un bajo recuento de espermatozoides en el semen, o ausencia de ellos; una baja movilidad de los espermatozoides o que estos no se han formado adecuadamente.

También puede estar condicionada por poseer semen espeso que no permite llegar a los espermatozoides al óvulo, problemas hormonales o de eyaculación.

De manera general, el sobrepeso u obesidad, la contaminación ambiental, el consumo de tabaco o alcohol, la diabetes o haber estado en tratamiento contra el cáncer o la edad avanzada también son algunas de las causas de la disminución de la fertilidad en el mundo.

Análisis epidemiológicos recientes señalan que la infertilidad afecta a 15 % de la población en edad reproductiva en países occidentales.

Sin embargo, los avances en la medicina han permitido tener hijos con métodos como la Inseminación Artificial, una técnica de fertilidad muy sencilla y rápida, indicada en mujeres jóvenes con una buena reserva ovárica y con un tiempo de esterilidad corto de un año o un año y medio.

A esa posibilidad se suma la Fecundación in Vitro (FIV), principal tratamiento cuando otras técnicas de reproducción asistida no han tenido éxito, y que consiste en unir en el laboratorio el óvulo con los espermatozoides, y transferir el embrión seleccionado al útero materno.

También las parejas pueden optar por el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica de reproducción asistida que permite detectar los embriones libres de anomalías cromosómicas antes de ser transferidos al útero de la madre.

Para aquellas mujeres que deciden retrasar su maternidad por motivos personales, familiares o profesionales, existe la criopreservación ovocitaria, proceso por el cual se extraen y se vitrifican una serie de óvulos no fecundados con el objetivo de preservar la fertilidad.

El Día Mundial de la Fertilidad se celebra el 4 de junio de cada año desde 2009, y la elección de esta fecha es debido a la relación de los números 4 y 6, que simbolizan los días de la existencia de un embrión humano antes de que, por fecundación in vitro, por ejemplo, se implante en el útero de su madre.

04 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

El presidente Miguel Díaz-Canel felicitó hoy al colectivo de autores del texto «Cuba indígena, sus rostros y ADN», reconocidos con el Premio Ciencias Sociales y Humanísticas 2023, de la Academia de Ciencias de Cuba.

En su perfil en la red social X, el mandatario definió a esa obra como una investigación sólida, reveladora y deslumbrante, donde confluyen disímiles saberes.

Felicitó en su mensaje a los autores (Alejandro Hartmann, Beatriz Marcheco, Enrique J. Gómez, Héctor Garrido y Julio A. Larramendi) y les agradeció en nombre de Cuba «el extraordinario aporte al conocimiento de la nación que somos».

La Academia de Ciencias reconoció que la obra refleja la presencia aborigen en el patrimonio genético y cultural de Cuba, ofreciendo nuevas señales sobre su historia.

De acuerdo con el dictamen del Premio de esa institución: «La investigación presentada es única en su condición de estudio genómico combinado con la indagación de la realidad social de los individuos participantes, que son miembros de familias con fenotipos semejantes al de los aborígenes cubanos».

El material constituye uno de los primeros resultados del proyecto Cuba Indígena, surgido en 2018, que aúna la fotografía, la genética y la antropología, e incluye la arqueología y la sociología.

La novedosa integración de ciencia y arte, mediante la fotografía científica, le confiere peculiaridades importantes.

Otro aporte es la sistematización del conocimiento histórico y de investigaciones antropológicas precedentes integrados en el texto, añadió el dictamen.

La Academia dio a conocer los premios 2023, en el que reconoció 84 trabajos, en las áreas de Ciencias Agrarias y la Pesca (ocho), Ciencias Técnicas (siete), Ciencias Naturales y Exactas (16), Ciencias Biomédicas (28) y Ciencias Sociales y Humanísticas (25), informó Radio Enciclopedia.

18 mayo 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

Actualmente existen alrededor de 6 313 enfermedades raras identificadas, aunque esta cifra es variable ya que, según ha asegurado el miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Daniel de Vicente, «todavía hay más de 7 000 enfermedades en el mundo que pueden ser catalogadas como poco frecuentes», pero, de todas ellas, solo el 6 % por ciento disponen de un tratamiento eficaz.

«Todas las enfermedades raras carecen muchas veces de un conocimiento estricto por parte de los profesionales y hay una falta de investigación en todas ellas. Esto conlleva que el número de terapias sea muy reducido y que solo el 6 % de estas enfermedades tengan un tratamiento eficaz. Esto tiene un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias ya que muchas son degenerativas», ha explicado Daniel de Vicente durante una jornada sobre la situación actual de las enfermedades raras, organizada por la Fundación Ramón Areces con el Centro
de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y FEDER.

Durante la jornada los expertos han coincidido en que en España existe una falta de acceso y equidad a las terapias y tratamientos existentes ya que, de los 147 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, solo 78 están financiados en España y el tiempo medio de acceso a las terapias es de 23 meses, según ha aseverado Daniel de Vicente recalcando que es «una situación compleja».

En este sentido, el presidente de FEDER, Juan Carrión, ha incidido en la necesidad de seguir investigando las enfermedades raras para poder diagnosticarlas y tratarlas a tiempo ya que, «de las más de 6 000 enfermedades raras identificadas, solo el 30 % de estas enfermedades se investigan, se invierte el 1,43 % del Producto Interno Bruto (PIB) en investigación de enfermedades raras, un 1,28 % por debajo de otros países».

«Hay que garantizar acceso a los tratamientos ya que esto no es una realidad porque supeditamos el acceso al código postal de residencia del paciente ya que, hasta en una misma comunidad autónoma, hay diferencias entre los hospitales que disponen o no del medicamento. Hay una necesidad de abordar un Plan de Acción a nivel estatal», ha afirmado Carrión señalando que, al día de hoy, «solo hay siete CCAA que disponen de un Plan de Atención Integral o estrategias» y que se necesita «presupuesto para que estos planes se lleven a cabo».

INTELIGENCIA ARTIFICIAL Y GENÓMICA DE PRECISIÓN: LA CLAVE DEL FUTURO

Una de las claves del futuro del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras reside en la genómica de precisión ya que el 80 % de estas enfermedades tienen un origen genético. Por ello, los expertos han insistido en la necesidad de que España disponga de una especialidad de genética, que a día de hoy no existe en el SNS, a diferencia del resto de países de Europa que sí que tienen la especialidad de genética.

La aplicación de la Inteligencia Artificial supone un gran reto en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras en muchos aspectos ya que, por ejemplo, «tiene un gran potencial en la clasificación de las enfermedades raras», un aspecto crucial que a día de hoy no se consigue porque «si no se sabe cuantas enfermedades hay, es imposible clasificarlas», aunque el uso de la IA siempre debe acompañarse ‘de la supervisión de un especialista», tal y como ha explicado el miembro del Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital La Paz, Julián Nevado.

«La IA ayudará para automatizar la resolución de problemas, mejorar la capacidad de tomar decisiones, caracterizar de forma más precisa los estados de salud, incluyendo las EERR. Necesitamos mejorar la precisión en diagnóstico pero también la clasificación de las enfermedades. Siempre bajo la supervisión de los profesionales sanitarios», ha indicado Julián Nevado.

Por su parte, la biología molecular y el uso de las tecnologías genómicas también son esenciales y pueden tener muchas ventajas en las enfermedades raras ya que permiten agilizar el diagnóstico e implementar tratamientos más personalizados.

En este sentido, los expertos han apuntado a la metagenómica, cuya base principal está en la biología molecular, y que pretende no centrarse en el organismo individual, sino en la microbiología, en el ADN y ARN presente en su hábitat natural como el intestino humano.

El uso de la metagenómica en enfermedades raras permite identificar microorganismos presentes en muestras clínicas, como heces o saliva, que podrían estar relacionados con la enfermedad poco frecuente; estudiar el microbioma intestinal y su posible influencia en la enfermedad poco frecuente; ayudar en la identificación de biomarcadores microbianos o genéticos asociados con estas EERR, que podrían usarse para el diagnóstico temprano, la estratificación de pacientes o el monitoreo de la progresión de la enfermedad.

«Con la genómica podemos abarcar muchas de las enfermedades genéticas. Tendríamos que estar más centrados en los procesos y generar una cartera de diagnósticos que nos ayude en los pacientes. Es un proceso complejo, hay que tener investigaciones y validación sólidas y hay que integrar nuevos perfiles de profesionales ya que para la genómica necesitamos bioinformáticos para interpretar y analizadores de datos», ha
señalado Nevado

Entre los avances terapéuticos también destacan los avances bioquímicos para el diagnóstico de las EERR que incluyen: la secuenciación masiva del estudio del genoma, que ha tenido un desarrollo exponencial en los últimos años siendo más eficiente, rápida y barata; las terapias CRISPR-CAS, que consisten en se trata de una tecnología de «edición genética» con enorme potencial, inicialmente como herramienta terapéutica; y, por último, los marcadores bioquímicos, que permiten monitorizar las respuestas a los tratamientos y agilizar el diagnóstico.

Asimismo, destacan los avances en los diagnósticos por imagen que, aunque en los últimos años «no ha salido una tecnología mejor que la resonancia magnética», esta técnica «ha mejorado mucho en los últimos años» y «sigue siendo la reina», según ha asegurado la neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias, Raquel Blanco.

Así, la doctora Blanco ha detallado que las técnicas de RM ahora son «mucho más finas y con mayor resolución» ya que cada vez se obtienen mejores imágenes en un menor tiempo. Entre las técnicas destaca la resonancia PET-TC que permite el diagnóstico de algunas enfermedades raras como la encefalitis en un menor tiempo posible.

PROGRAMA DE PATOLOGÍAS POCO FRECUENTES

Durante el encuentro, la Fundación Ramón Areces ha anunciado un nuevo programa específico orientado a las patologías poco frecuentes en el que financiará un proyecto de investigación transversal y multidisciplinario que incluirá una dotación específica para laboratorios en enfermedades raras. También se dotará económicamente de 10 o 12 becas predoctorales para aquellos estudiantes que, habiendo acabado la
carrera, quieran realizar una tesis doctoral en este campo, según ha explicado el presidente del Consejo Científico de la Fundación, Emilio Bouza.

Dentro de ese compromiso con las patologías poco frecuentes, también se celebrará todos los años una jornada como la de este martes para poder conocer la evolución de la investigación en estas dolencias.

23 abril 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

La enfermedad renal crónica (ERC) es extremadamente prevaleciente entre los adultos, afectando a más de 800 millones de personas en todo el mundo. Muchos de estos pacientes eventualmente requieren terapia para complementar o remplazar funciones renales, como diálisis o trasplante de riñón. Si bien la mayoría de los casos de ERC se originan en factores relacionados con el estilo de vida o enfermedades como la diabetes y la hipertensión, sus causas subyacentes siguen siendo desconocidas para aproximadamente una de cada diez personas con insuficiencia renal terminal.

¿Podría la ERC en estos pacientes provenir de condiciones genéticas latentes y no diagnosticadas?

En un estudio reciente publicado en línea en Kidney International Reports, investigadores de la Universidad Médica y Dental de Tokio (TMDU) en Japón se pusieron a responder a esta pregunta a través de un análisis genético completo de los pacientes con ERC.
En primer lugar, los investigadores adquirieron datos de 1164 pacientes que se sometieron a diálisis en cuatro clínicas diferentes de la prefectura de Kanagawa durante noviembre de 2019. De esta cohorte multicéntrica, los investigadores filtraron a los adultos mayores de 50 años, ya que las personas de esa edad tienen una menor incidencia de enfermedades renales hereditarias. Luego filtraron a los pacientes que tenían una causa aparente, dejando a 90 adultos con ERC de origen desconocido que habían consentido en pruebas genéticas.
«Llevamos un análisis exhaustivo de 298 genes responsables de varias enfermedades renales hereditarias usando secuenciación de próxima generación», explica el autor principal Dr. Takuya Fujimaru.

Los resultados revelaron que 10 de los 90 pacientes (11% de la cohorte final) tenían variantes patógenas en genes causantes de ERC. Es importante destacar que, para estos pacientes, el diagnóstico clínico en el momento de la diálisis era incorrecto. Lo que fue particularmente digno de mención es que algunas de las enfermedades renales hereditarias contempladas en este estudio, como la enfermedad de Fabry y el síndrome de Alport, podrían ser diagnosticadas y tratadas desde el principio para ralentizar o detener la progresión de la ERC.
Además de estos hallazgos, los investigadores determinaron que 17 pacientes (18,9%) tenían variantes genéticas de significación desconocida (VUS) con una alta probabilidad de afectación patológica. Si bien la relación entre estas variantes y las enfermedades renales no está clara, no deben ser ignoradas o tomadas a la ligera. «Aunque la interpretación de estos VUS es actualmente desconocida, algunos de ellos pueden ser realmente responsables de la ERC», comenta el Dr. Takayasu Mori, otro de los autores.

04 abril 2024| Fuente: EurekAlert| Tomado de Kidney International Report | Comunicado de prensa