El síndrome de las piernas inquietas motiva una irrefrenable necesidad de moverlas y puede alterar gravemente la vida de las personas que lo sufren; un equipo de científicos ha descubierto ahora las causas que se esconden tras ese trastorno y han apuntado posibles formas de tratarlo.

Los investigadores, que hoy publican las conclusiones de su trabajo en Nature Genetics, han descubierto las pistas genéticas que están detrás del síndrome, una afección frecuente entre las personas mayores, y su hallazgo podría además ayudar a identificar a los individuos con mayor riesgo de padecerlo y las posibles maneras de combatirlo.

El síndrome de las piernas inquietas, resume hoy la revista, puede provocar una desagradable sensación de arrastre en las piernas y una necesidad imperiosa de moverlas, y aunque algunas personas experimentan los síntomas sólo ocasionalmente, otras los padecen todos los días y esos síntomas suelen empeorar al atardecer o por la noche y alterar gravemente el sueño.

A pesar de que esta afección es relativamente frecuente -uno de cada 10 ancianos experimenta síntomas y hasta el 3 por ciento se ven gravemente afectados y buscan ayuda médica-, se sabe poco sobre sus causas, pero sí que estas personas suelen padecer otras afecciones, como depresión o ansiedad, trastornos cardiovasculares, hipertensión y diabetes, aunque se desconoce el motivo.

Estudios anteriores habían identificado 22 «localizaciones» de riesgo genético, regiones del genoma que contienen cambios asociados a un mayor riesgo de desarrollar la afección, pero no se conocen todavía «biomarcadores» -firmas genéticas- que puedan utilizarse para diagnosticar objetivamente la enfermedad.

Comprender la base genética para mejorar el tratamiento

Ahora, un equipo internacional dirigido por investigadores del Instituto Helmholtz de Neurogenómica de Múnich, el Instituto de Genética Humana de la Universidad Técnica de Múnich (TUM) y la Universidad de Cambridge reunió y analizó los datos de tres estudios de asociación del genoma completo.

Compararon el ADN de pacientes y controles sanos para buscar las diferencias más frecuentes en los afectados por el síndrome de las piernas inquietas, y al combinar los datos, el equipo creó un potente conjunto de datos con más de 100 000 pacientes.

El investigador Steven Bell, de la Universidad de Cambridge, ha destacado que el estudio es el mayor de su clase sobre este trastorno, y ha asegurado que «al comprender las bases genéticas del síndrome de las piernas inquietas, esperamos encontrar mejores formas de controlarlo y tratarlo, lo que podría mejorar la vida de muchos millones de personas afectadas en todo el mundo».

El equipo identificó más de 140 nuevas «localizaciones» genéticas de riesgo, multiplicando por ocho el número conocido, incluidos tres en el cromosoma X, y no encontró diferencias genéticas marcadas entre hombres y mujeres, a pesar de que la enfermedad es dos veces más común en las mujeres que en los hombres, lo que sugiere que una compleja interacción de la genética y el medio ambiente (incluidas las hormonas) puede explicar las diferencias de género que se observan en la vida real.

Dos de las diferencias genéticas identificadas por el equipo afectan a genes conocidos como receptores del «glutamato 1 y 4″, importantes ambos para la función nerviosa y cerebral.

Esos receptores podrían ser el objetivo de algunos fármacos que ya existen o utilizarse para desarrollar otros nuevos, han apuntado los investigadores, y han asegurado que los primeros ensayos ya han mostrado respuestas positivas a esos medicamentos en pacientes con síndrome de piernas inquietas.

Los investigadores han subrayado además que sería posible utilizar información básica como la edad, el sexo y los marcadores genéticos para clasificar con precisión quién tiene más probabilidades de padecer síndrome de piernas inquietas grave en nueve de cada diez casos.

Emplearon además diversas técnicas para entender cómo puede afectar el síndrome de piernas inquietas a la salud en general y la información genética para examinar las relaciones causa-efecto, y los resultados revelaron que el síndrome aumenta el riesgo de desarrollar diabetes.

Aunque se cree que unos niveles bajos de hierro en la sangre son desencadenantes del síndrome de las piernas inquietas, los investigadores no hallaron vínculos genéticos sólidos con el metabolismo del hierro, aunque han corroborado que tampoco pueden descartarlo por completo como un factor de riesgo.

05 junio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El síndrome de piernas inquietas (SPI) es una condición debilitante en 1945 fue definido como una entidad clínica distinta caracterizado por la necesidad incontrolable de mover las piernas debido a una sensación incómoda o desagradable que empeora durante la noche y en reposo, y se alivia temporalmente con el movimiento. En la actualidad, este trastorno se reconoce como una afección común en la práctica general, con opciones terapéuticas basadas en la evidencia y respaldadas por ensayos clínicos grandes y bien realizados. Este artículo describe la epidemiología, fisiopatología, diagnóstico, manejo y tratamiento del síndrome de las piernas inquietas, centrándose en el ámbito de la atención primaria.

El síndrome de piernas inquietas es un trastorno muy común y debilitante, caracterizado por una necesidad abrumadora de mover las piernas, a menudo asociada con sensaciones desagradables. Los factores de riesgo conocidos son: embarazo, insuficiencia renal terminal en diálisis, deficiencia de hierro y ciertos medicamentos exacerbantes. Aunque la fisiopatología subyacente aún no se conoce por completo, existe evidencia sólida sobre el papel del hierro y la necesidad de una suplementación dirigida a lograr niveles de ferritina ≥75 g/l y/o saturaciones de transferrina ≥20%. La evidencia reciente apoya un alejamiento de los agonistas de la dopamina (pramipexol, ropinirol) como agentes de primera línea debido al riesgo significativo de aumento, así como trastornos del control de los impulsos. Se ha demostrado que los ligandos alfa-2-delta son igualmente eficaces, aunque se requiere una selección cuidadosa de los pacientes.

Para más información, puedes consultar el artículo completo:  Nanayakkara B, Di Michiel J, Yee BJ. Restless legs syndrome. AJGP[Internet]. 2023[citado 14 feb 2024]; 52(9). doi: 10.31128/AJGP-02-23-6722    https://www1.racgp.org.au/ajgp/2023/september/restless-legs-syndrome

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