jul
6
El Síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta cuando se pierde parcial o en su totalidad uno de los dos cromosomas X, y afecta a una de cada 2 mil 500 niñas, quienes presentan talla baja, cuello ancho, hinchazón en manos y pies.
jun
24
Una craneoplastía total en un bebé de nueve meses, que consistió en modificar la forma del cráneo, evitando con ello problemas de desarrollo motriz e intelectual, además de deformaciones que podrían poner en riesgo su vida, fue realizada por médicos mexicanos.
may
28
Especialistas advirtieron que la enfermedad metabólica Niemann Pick Tipo C (NPC) puede llevar a la muerte a quienes la padecen, pues afecta el cerebro, el bazo e hígado, por lo que urgieron a médicos capacitarse sobre este mal para tener un diagnóstico oportuno. Read more
may
22
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, la asociación Amigos de Nono y la plataforma Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han creado un grupo de investigación colaborativa para avanzar en el conocimiento del síndrome de Menkes y de otras enfermedades relacionadas con el metabolismo del cobre. Read more
may
22
Un estudio descubre cómo un fallo genético impide a esta molécula, llamada SEMA3E, funcionar correctamente en dos hermanos con síndrome de Kallman. Read more
may
17
El síndrome de fatiga crónica se caracteriza por presentar un cansancio permanente por más de seis meses sin razón aparente por lo afecta el desempeño laboral, escolar y familiar de quien es afectado por este padecimiento.
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