El síndrome del hombre de piedra es una rara enfermedad mortal por la que el músculo se convierte en hueso, pero los científicos creen que están ahora un paso más cerca de un posible tratamiento. Read more

La actividad insuficiente del gen Meis1 podría ser causante de alguna forma de microftalmia, una anomalía congénita poco frecuente caracterizada por un tamaño del ojo reducido y déficits visuales de intensidad variable, que es responsable del 11 % de la ceguera infantil en los países desarrollados.

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septiembre 2, 2015 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades, Enfermedades Raras, Especialidades, Genética, Oftalmología, Oftalmopatías | Etiquetas: , , |

La Agencia japonesa de Investigación y Desarrollo Médico ha puesto en marcha un programa especializado en análisis del genoma humano para ayudar a diagnosticar a enfermos con enfermedades raras.

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julio 26, 2015 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades, Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , |

El Síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta cuando se pierde parcial o en su totalidad uno de los dos cromosomas X, y afecta a una de cada 2 mil 500 niñas, quienes presentan talla baja, cuello ancho, hinchazón en manos y pies.

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Una craneoplastía total en un bebé de nueve meses, que consistió en modificar la forma del cráneo, evitando con ello problemas de desarrollo motriz e intelectual, además de deformaciones que podrían poner en riesgo su vida, fue realizada por médicos mexicanos.

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Especialistas advirtieron que la enfermedad metabólica Niemann Pick Tipo C (NPC) puede llevar a la muerte a quienes la padecen, pues afecta el cerebro, el bazo e hígado, por lo que urgieron a médicos capacitarse sobre este mal para tener un diagnóstico oportuno. Read more

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