Investigadores británicos revelaron descubrimientos en el tratamiento de una enfermedad ocular genética infrecuente. Read more

Los avances en nuevas tecnologías y genómica están siendo muy rápidos y será probablemente esta especialidad la que, con el tiempo, «dará una respuesta a muchos pacientes de enfermedades raras» que en su mayor parte tienen un origen genético. Read more

A pesar de que el número de enfermedades raras o minoritarias a nivel mundial podría considerarse bajo con respecto a otros padecimientos, suman miles y afectan a millones de personas en todo el mundo e incluso pueden ocasionar la muerte cuando su detección y atención es tardía, por lo que resulta importante divulgar información. Read more

La Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI) es una enfermedad que en la actualidad no tiene cura y es mortal para los pulmones, aunque ya está en desarrollo el primer tratamiento específico para este mal, aseguró el especialista de la Universidad de Southampton, Reino Unido, Luca Richeldi. Read more

Una de las enfermedades genéticas “raras” es la hipercolesterolemia familiar homocigota, un trastorno que incapacita a las células del hígado para eliminar el colesterol malo (LDL) de la sangre, lo que acelera la formación de ateromas y lesiones en la capa interna de la arteria, provoca infartos al corazón, embolia cerebral y otras complicaciones. Read more

Un estudio internacional coliderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado tres nuevos genes implicados en el desarrollo de la esclerosis sistémica o esclerodermia. Además, este trabajo, publicado en «American Journal of Human Genetics«, ha permitido elevar a 17 el número de genes de riesgo para esta enfermedad. Read more