may
20
Un articulo publicado en Science Express ( DOI: 10.1126/science.1238880) ha informado del descubrimiento de un tratamiento prometedor para la progeria, un trastorno raro de la infancia genética que se caracteriza por la aparición de envejecimiento acelerado y cuya forma clásica, llamada Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), es causada por una mutación espontánea, lo que significa que no se hereda de los padres. Los niños con HGPS suelen morir en sus años de adolescencia de infarto de miocardio y accidente cerebrovascular. Read more
may
14
El equipo de Porfirias del Área de Enfermedades Raras y de Base Genética del Hospital 12 de Octubre, de Madrid, participa en el primer ensayo clínico mundial en fase I de terapia génica sobre porfiria aguda intermitente, que puede conducir a graves daños neurológicos o trasplante hepático, con el objetivo de corregir el defecto genético causante. Read more
may
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Este año se enfermó un bebé de botulismo pero sobrevivió, informó el Departamento de Salud Pública del estado de California. No se hicieron públicos más detalles. Read more
abr
30
Un niño de cuatro años ha sido tratado de una anemia de Blackfan-Diamond (ABD) gracias a un trasplante de células madre de la sangre del cordón umbilical (SCU) de su hermana. Read more
abr
10
Se trata de una enfermedad hereditaria provocada por el defecto en la función del enzima lisosomal (Beta)-glucocerebrosidasa ácida. Se estima que hay 327 afectados en España Read more
mar
16
El primer tratamiento en el mundo para atender la mielofibrosis, una enfermedad considerada rara y que es un tipo de cáncer en sangre y médula ósea de difícil diagnóstico, cuenta ya con aprobación de la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris). Read more