may
22
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, la asociación Amigos de Nono y la plataforma Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han creado un grupo de investigación colaborativa para avanzar en el conocimiento del síndrome de Menkes y de otras enfermedades relacionadas con el metabolismo del cobre. Read more
may
22
Un estudio descubre cómo un fallo genético impide a esta molécula, llamada SEMA3E, funcionar correctamente en dos hermanos con síndrome de Kallman. Read more
may
17
El síndrome de fatiga crónica se caracteriza por presentar un cansancio permanente por más de seis meses sin razón aparente por lo afecta el desempeño laboral, escolar y familiar de quien es afectado por este padecimiento.
abr
26
Técnica al alcance de las clínicas de fertilidad se perfila como pionera en la modificación del genoma humano
abr
23
Un inhibidor del gen JAK, el ruxolitinib, se ha convertido en el tratamiento específico y eficaz de los síntomas que acompañan a la mielofibrosis. Read more
abr
3
Investigadores japoneses han identificado a través de un estudio con células pluripotentes inducidas (iPS) dos genes que podrían estar detrás de un trastorno poco común que transforma progresivamente los tejidos musculares en huesos, informó recientemente la cadena pública NHK. Read more
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