Un estudio internacional coliderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado tres nuevos genes implicados en el desarrollo de la esclerosis sistémica o esclerodermia. Además, este trabajo, publicado en “American Journal of Human Genetics“, ha permitido elevar a 17 el número de genes de riesgo para esta enfermedad.

En la investigación participaron más de 5800 pacientes, así como unas 9400 personas sanas. Se analizaron aproximadamente 200 000 variantes genéticas localizadas en 186 genes relacionados con diferentes trastornos autoinmunes. “Confiamos en que la identificación del entramado genético pueda traducirse en el futuro en terapias específicas”, según Lara Bossini, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra, en Granada, dependiente del CSIC.

Gran desconocida
La esclerodermia es una enfermedad rara, sistémica y crónica que afecta a 1 de cada 10 000 individuos en poblaciones de origen europeo, especialmente en mujeres de mediana edad. Sus manifestaciones cutáneas e internas son variables y en los casos más graves pueden afectar a los pulmones. Carece de tratamiento efectivo y tiene un fuerte impacto en la calidad y en la esperanza de vida de los afectados. “Aún tenemos un conocimiento muy limitado sobre las causas y factores implicados en su aparición. Por ello es tan importante establecer las bases del componente genético”, según Javier Martín, del citado instituto.
abril 18/2014 (Diario Médico)

abril 18, 2014 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , , |

Comments

Comments are closed.

Name

Email

Web

Speak your mind

*
  • Noticias por fecha

    abril 2014
    L M X J V S D
    « mar   may »
     123456
    78910111213
    14151617181920
    21222324252627
    282930  
  • Noticias anteriores a 2010

    Noticias anteriores a enero de 2010

  • Suscripción AL Día

  • Categorias

    open all | close all
  • Palabras Clave

  • Administración