El apoyo a la investigación de las enfermedades raras va dando sus frutos, aunque sea en pequeñas dosis y llegue tarde para muchas personas. Un ejemplo de la recompensa que ofrece la dedicación científica es la consecución de Gestelmir, que cuenta con la aprobación de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) como medicamento huérfano para tratar la disqueratosis congénita. Read more

Por primera vez en España se ensayará una terapia génica para la porfiria aguda intermitente, enfermedad genética rara que sufren cinco de cada 100 000 habitantes. Read more

Un consorcio internacional de investigadores liderado por la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), el CIBERER y la Universidad de Wurzburg (Alemania) ha descubierto un gen que, en función de sus alteraciones, puede causar otras enfermedades diferentes. Read more

Novartis acaba de presentar Votubia (everolimus), el primer fármaco para tratar a niños y adultos con astrocitomas de células gigantes (SEGA) asociados con complejo de esclerosis tuberosa (CET), una enfermedad rara que afecta aproximadamente a entre uno y dos millones de personas en el mundo y cuya prevalencia en España es de aproximadamente un caso por cada 30 000 habitantes. Read more

Sus síntomas, parecidos a una reacción alérgica, hacen que el diagnóstico certero tarde unos 13 años. Concienciar a la sociedad y a los profesionales es imprescindible. Read more

Una mujer que nació y creció en Australia habla  desde hace ocho años con acento francés tras sufrir una lesión en la cabeza, un  fenómeno poco común conocido como «síndrome del acento extranjero» y que afecta  profundamente su vida cotidiana, contó en una entrevista en la televisión  australiana. Read more