Por primera vez en España se ensayará una terapia génica para la porfiria aguda intermitente, enfermedad genética rara que sufren cinco de cada 100 000 habitantes.

Bajo la coordinación de Digna Biotech se ha puesto en marcha la fase I del ensayo en el que participan el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA), la Clínica Universidad de Navarra (CUN) y el Hospital 12 de Octubre, de Madrid. El estudio se enmarcó en el consorcio europeo Aipgene, con la participación de la empresa holandesa uniQure y centros de investigación alemanes y suecos.

El objetivo del ensayo es evaluar la seguridad y obtener datos preliminares de eficacia del vector rAAV2/5-PBGD en el contexto de la terapia génica para el citado tipo de porfiria. Participan Jesús Prieto, Delia D’Avola y Bruno Sangro, de la CUN, y Rafael Enríquez de Salamanca, del 12 de Octubre.

La primera fase durará un año e incluirá a ocho pacientes, que recibirán dosis en escalada para comprobar la tolerancia al tratamiento. Se estima, si los pasos dados obtienen los resultados esperados, que la terapia podría estar disponible en unos cinco años. Además de un tratamiento curativo para esta enfermedad minoritaria, el trabajo repercutirá en la terapia génica aplicable a alteraciones más prevalentes.
noviembre 21/2013 (Diario Médico)

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