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El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, la asociación Amigos de Nono y la plataforma Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han creado un grupo de investigación colaborativa para avanzar en el conocimiento del síndrome de Menkes y de otras enfermedades relacionadas con el metabolismo del cobre.
El primer paso es la búsqueda de familias de afectados y de especialistas clínicos que hayan llevado pacientes de este tipo de enfermedades o que potencialmente puedan recibirlos. Quienes quieran participar en la investigación pueden escribir a rarecommons@hsjdbcn.org.
La enfermedad de Menkes es un síndrome multisistémico grave de muy baja prevalencia (una de cada 300 000 personas) caracterizada por neurodegeneración progresiva y anomalías del tejido conectivo. Está causada por mutaciones en el gen ATP7A, que codifica una proteína de transporte del cobre. Este mismo gen está asociado a otras enfermedades, como el síndrome del cuerno occipital, que también se estudiarán en este grupo de trabajo, así como neuropatías periféricas recientemente descritas. La investigación, además, se extenderá en el futuro a otras enfermedades relacionadas con alteraciones en el metabolismo del cobre, como la enfermedad de Wilson.
La investigación utilizará la metodología colaborativa de la plataforma Rare Commons (www.rarecommons.org), que se vale de internet para poner en contacto a familiares de afectados por enfermedades raras y a médicos, con el objetivo de que generen conjuntamente conocimiento científico sobre las enfermedades.
«Internet permite que con poca ayuda de cada uno de nosotros, juntemos una cantidad de información que nunca antes había sido posible reunir. El sufrimiento de nuestros pacientes con enfermedades raras y sus familias justifica intentar, probar y encontrar nuevas formas de investigación a la altura de sus necesidades», explica la doctora Mercedes Serrano, coordinadora de la plataforma Rare Commons.
El grupo de trabajo sobre la enfermedad de Menkes, coordinado por el doctor Francesc Palau, Director Científico del CIBERER y Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu, liderará la investigación biomédica de carácter básico y la investigación clínica realizada en el marco hospitalario, además de establecer colaboraciones nacionales e internacionales con expertos y afectados por la enfermedad de Menkes. «Para una enfermedad ultra-rara como Menkes se hace fundamental la colaboración internacional», señala la doctora Serrano.
mayo 21/2015 (JANO.es)
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