Un 5 % de las personas que padecen el síndrome de Guillain-Barré mueren y un 25 % sufren parálisis de los músculos respiratorios, explicó recientemente Tarun Dua, experta de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Read more

Las enfermedades priónicas son un grupo de trastornos neurodegenerativos poco comunes y sin tratamiento -las más conocidas son la de Creutzfeldt-Jakob y su variante animal, el mal de las ‘vacas locas’-. Ahora, tras examinar información de más de 600 000 personas, científicos logran perfilar mejor su genética. Read more

Investigadores del Hospital La Fe, de Valencia, han participado en la descripción de un nuevo síndrome genético ligado al cromosoma X que provoca discapacidad intelectual y malformaciones congénitas graves. Read more

Especialistas anunciaron la próxima publicación de la Guía de Práctica Clínica de Angioedema Hereditario, que deberán consultar médicos y estudiantes de medicina para saber tratar a pacientes con esta enfermedad rara. Read more

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), una enfermedad ultrarara de la sangre, puede tener consecuencias muy graves que pueden suponer un riesgo real para la vida del paciente, siendo necesaria una intervención inmediata por parte del especialista. De hecho, el 52 % de los hombres con HPN padece disfunción eréctil, que sin ser la consecuencia más grave, es un claro indicativo de una alta actividad de la enfermedad, que puede llegar a provocar desde una trombosis venosa o arterial hasta hipertensión pulmonar o insuficiencia renal, que comprometen la vida del paciente. Read more

Investigadores de la Universidad Autonóma de Madrid sugieren el uso combinado de inhibidores de JAK y drogas epigenéticas como agentes potenciadores de la terapia. Read more