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La Agencia de Alimentos y Fármacos de los Estados Unidos (FDA) designa al compuesto MEDI-551, de AZ, como medicamento huérfano para tratar la neuromielitis óptica y enfermedades asociadas. Read more
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El gen GEMC1, implicado las células multiciliadas, específicas de cerebro, y tracto respiratorio, entre otros, podría estar detrás de diversas ciliopatías. Read more
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Aunque las enfermedades raras tienen baja frecuencia, deben recibir la misma atención que cualquier otro padecimiento, subrayó el director de la Escuela Superior de Medicina (ESM) del Instituto Politécnico Nacional (IPN), Eleazar Lara. Read more
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Más del 50% de estas dolencias presentan manifestaciones neurológicas y el 65% suelen ser graves e invalidantes. Se considera enfermedad rara toda aquella patología que afecta a menos de 5 personas de cada 10 000.
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El sistema, ideado por científicos del CIBERER, permite saber a partir de una muestra de saliva cuál de los 18 genes implicados en esta enfermedad es el que sufre la mutación que la causa. Read more
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Un 5 % de las personas que padecen el síndrome de Guillain-Barré mueren y un 25 % sufren parálisis de los músculos respiratorios, explicó recientemente Tarun Dua, experta de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Read more