Científicos británicos han descubierto un nuevo síndrome genético poco común asociado a alteraciones del neurodesarrollo, la propensión a la obesidad y las dificultades para controlar el apetito, en seis familias de todo el mundo. Read more

La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es un trastorno hipomielinizante raro debido a alteraciones en el gen PLP1, que lleva a un fallo de la mielinización axonal de los oligodendrocitos en el sistema nervioso central. Read more

Muchas enfermedades, como el cáncer, la diabetes y la esquizofrenia, suelen ser transmitidas de una generación a la siguiente en cada familia afectada.

Después de que la comunidad científica secuenciara el genoma humano, hace unos 15 años, tenía grandes esperanzas de que este tesoro de información revelara los genes subyacentes en estas enfermedades altamente hereditarias. Read more

Más de 90 por ciento de las personas con hipertensión pulmonar que son diagnosticadas de manera tardía fallecen en un año, de ahí la importancia de no descartar este padecimiento en pacientes con problemas para respirar. Read more

Un medicamento experimental anticancerígeno revirtió en ratones de laboratorio en Estados Unidos los síntomas del síndrome del X frágil, una rara enfermedad genética incurable responsable de importantes discapacidades intelectuales. Read more

Una nueva terapia genética puede tratar de forma segura a los niños y adultos jóvenes afectados con un severo desorden de inmunodeficiencia hereditaria conocido como enfermedad del «niño burbuja», mostró un estudio de Estados Unidos. Read more