Más del 50% de estas dolencias presentan manifestaciones neurológicas y el 65% suelen ser graves e invalidantes.  Se considera enfermedad rara toda aquella patología que afecta a menos de 5 personas de cada 10 000.

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El sistema, ideado por científicos del CIBERER, permite saber a partir de una muestra de saliva cuál de los 18 genes implicados en esta enfermedad es el que sufre la mutación que la causa. Read more

Un 5 % de las personas que padecen el síndrome de Guillain-Barré mueren y un 25 % sufren parálisis de los músculos respiratorios, explicó recientemente Tarun Dua, experta de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Read more

Las enfermedades priónicas son un grupo de trastornos neurodegenerativos poco comunes y sin tratamiento -las más conocidas son la de Creutzfeldt-Jakob y su variante animal, el mal de las ‘vacas locas’-. Ahora, tras examinar información de más de 600 000 personas, científicos logran perfilar mejor su genética. Read more

Investigadores del Hospital La Fe, de Valencia, han participado en la descripción de un nuevo síndrome genético ligado al cromosoma X que provoca discapacidad intelectual y malformaciones congénitas graves. Read more

Especialistas anunciaron la próxima publicación de la Guía de Práctica Clínica de Angioedema Hereditario, que deberán consultar médicos y estudiantes de medicina para saber tratar a pacientes con esta enfermedad rara. Read more