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Descrita una nueva enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales propios y retraso en el desarrollo

El síndrome TRAF7, una nueva enfermedad rara identificada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso en el desarrollo, ha sido detallado en 45 pacientes. Los investigadores han perfilado un retrato robot que puede ayudar a los pediatras a identificar a las personas afectadas. Read more

mayo 22, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , , |

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El 43 % de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado

Más del 50% de estas dolencias presentan manifestaciones neurológicas y el 65% suelen ser graves e invalidantes.  Se considera enfermedad rara toda aquella patología que afecta a menos de 5 personas de cada 10 000.

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marzo 1, 2016 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras | Etiquetas: |

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